Antek ana umri wa miaka 15 na ana ndoto chache rahisi. Angependa kwenda shule na kukutana na marafiki. Pumua bila kipumuaji na utoke kitandani kwa miguu yako mwenyewe. Ndoto za mama yake Barbara ni rahisi zaidi: "Inatosha ikiwa anakaa chini, anasonga, anakula kitu, au anaandika barua pepe kwa kutumia mkono wake wote, sio tu kidole gumba." Nafasi kwa wote wawili ni dawa mpya, ambayo nchini Poland… haitakuwa.
Antek Ochapski ina SMA1, aina ya papo hapo ya atrophy ya misuli ya uti wa mgongo. Hisia na mguso wake hausumbuki, na maendeleo yake ya utambuzi na kihisia ni ya kawaida. Mvulana alihitimu kutoka shule ya msingi kwa heshima na wastani wa darasa la tatu ulikuwa 5,4. Sasa anasoma katika ukumbi wa mazoezi huko Konin kwa msingi wa kibinafsi nyumbani. Anarudi shuleni mara moja kwa wiki na hujiunga na darasa. Ana shughuli nyingi za ziada: ukarabati, mikutano na mtaalamu wa hotuba na mwanasaikolojia. Kwa kuongeza, kuna ziara za kila wiki za daktari na muuguzi. Siku za Jumamosi tu yuko huru, mara nyingi yeye huenda kwenye sinema na mama yake na rafiki Wojtek. Anapenda sana sinema za kisayansi.
Utunzaji sahihi wa familia ulichelewesha kuendelea kwa ugonjwa huo lakini haukuzuia. Kama Bi Barbara asemavyo, wanapigania kila mwezi. "Antek anaishi kwa mkopo. Lakini anadaiwa maisha yake peke yake. Ana silika ya kushangaza ya kuishi, haachi kupigana hadi mwisho. Tuligundua kuhusu ugonjwa huo alipokuwa na umri wa miezi minne, wengi wa wagonjwa hufa kati ya umri wa miaka 2 na 4. Antek tayari ana kumi na tano ".
Hadi hivi karibuni, aina zote za atrophy ya misuli ya mgongo zilitibiwa kwa matibabu ya dalili tu, ikiwa ni pamoja na tiba ya kimwili, tiba ya mifupa, na kusaidiwa kupumua. Msimu huu iliibuka kuwa dawa ya kwanza ya ufanisi kurejesha viwango vya kawaida vya protini ya SMN, upungufu ambao ni msingi wa SMA, ilitengenezwa. Labda hivi karibuni, wagonjwa walio na ugonjwa mbaya wataweza kuzima kipumuaji, kukaa chini, kusimama peke yao, kwenda shuleni au kazini. Kulingana na wataalamu, ahueni bado haionekani iwezekanavyo. Kwa sasa, familia za Kipolandi zilizo na upungufu wa misuli ya uti wa mgongo zinamsihi Waziri Mkuu Beata Szydło kuhakikisha upatikanaji wa dawa chini ya ufikiaji wa mapema na urejeshaji wa pesa. Darasa la Antek, wanafunzi wengine wa shule ya upili na familia zao walijiunga na tukio. Kila mtu hutuma barua za kihisia kuomba msaada. “Napenda kumkaribisha Waziri Mkuu nyumbani kwetu. Mwonyeshe jinsi tunavyofanya kazi na ni kiasi gani kinategemea kurejeshewa pesa. Dawa mpya imetupa matumaini kwamba kuna nafasi kwa wagonjwa wa SMA. Ugonjwa ambao hadi hivi karibuni ulikuwa hukumu. "
Dawa inayoweza kubadili hali ya kifo kisichoweza kuepukika tayari inapatikana katika nchi nyingi za Ulaya na ulimwenguni chini ya kile kinachojulikana kama Programu za Ufikiaji Mapema (EAP). Sheria ya Kipolishi hairuhusu suluhisho kama hilo. Masharti yaliyopendekezwa na Wizara ya Afya hayatoi ufadhili wa ziara moja ya matibabu inayohitajika kupokea dawa, bila kutaja gharama za kukaa hospitalini.
SMA1 (atrophy ya misuli ya mgongo) ni aina ya atrophy ya misuli ya uti wa mgongo. Dalili za kwanza za ugonjwa huo, kama vile ukosefu wa maendeleo katika maendeleo ya magari, kilio cha kimya au uchovu rahisi wakati wa kunyonya na kumeza, kwa kawaida huonekana katika mwezi wa pili au wa tatu wa maisha. Hali ya mgonjwa inazidi kuwa mbaya siku baada ya siku. Misuli ya mwisho, mapafu na umio hudhoofika, na kusababisha kushindwa kupumua na kupoteza uwezo wa kumeza. Wagonjwa hawapati kamwe uwezo wa kukaa peke yao. Utabiri wa ugonjwa wa papo hapo ni mbaya, SMA inaua. Ni muuaji mkubwa zaidi wa watoto ulimwenguni aliyeamuliwa na vinasaba. Kudhoofika kwa misuli ya uti wa mgongo hukua kama matokeo ya kasoro ya kijeni (mutation) katika jeni inayohusika na usimbaji SMN, protini maalum muhimu kwa utendaji kazi wa niuroni za gari. Mmoja kati ya watu 35-40 ana mabadiliko kama hayo huko Poland. Ikiwa wazazi wote wawili ni wabebaji wa kasoro, kuna hatari kwamba mtoto atakuwa na SMA. Katika Poland, ugonjwa hutokea kwa mzunguko wa 1 katika 5000-7000 kuzaliwa na takriban 1: 10000 katika idadi ya watu.
PS
Tunasubiri majibu ya Ofisi ya Waziri Mkuu na Wizara ya Afya.