Ugonjwa wa Brugada ni ugonjwa wa nadra unaojulikana na ushiriki wa moyo. Kawaida husababisha kuongezeka kwa kiwango cha moyo (arrhythmia). Kuongezeka kwa kiwango hiki cha moyo kunaweza kusababisha uwepo wa palpitations, kuzirai au hata kifo. (2)

Wagonjwa wengine wanaweza wasiwe na dalili zozote. Hata hivyo, licha ya ukweli huu na kawaida katika misuli ya moyo, mabadiliko ya ghafla katika shughuli za umeme za moyo inaweza kuwa hatari.

Ni patholojia ya maumbile ambayo inaweza kupitishwa kutoka kizazi hadi kizazi.

Kuenea halisi (idadi ya matukio ya ugonjwa huo kwa wakati fulani, katika idadi fulani) bado haijulikani. Walakini, makadirio yake ni 5 / 10. Hii inafanya kuwa ugonjwa adimu ambao unaweza kuwa mbaya kwa wagonjwa. (000)

Ugonjwa wa Brugada huathiri watu wachanga au wa makamo. Utawala wa kiume unaonekana katika ugonjwa huu, bila kuwa na usafi duni wa maisha. Licha ya wingi huu wa wanaume, wanawake wanaweza pia kuathiriwa na ugonjwa wa Brugada. Idadi hii kubwa ya wanaume walioathiriwa na ugonjwa huo inaelezewa na mfumo tofauti wa homoni wa kiume / wa kike. Hakika, testosterone, homoni ya kiume pekee, ingekuwa na nafasi ya upendeleo katika maendeleo ya pathological.

Utawala huu wa wanaume na wanawake unafafanuliwa dhahania kwa uwiano wa 80/20 kwa wanaume. Katika idadi ya wagonjwa 10 walio na ugonjwa wa Brugada, 8 kwa ujumla ni wanaume na 2 ni wanawake.

Uchunguzi wa epidemiological umeonyesha kuwa ugonjwa huu hupatikana kwa mzunguko wa juu kwa wanaume huko Japan na Kusini-mashariki mwa Asia. (2)

Katika ugonjwa wa Brugada, dalili za kimsingi huonekana kabla ya kuanza kwa mapigo ya moyo ya juu isivyo kawaida. Ishara hizi za kwanza lazima zitambuliwe haraka iwezekanavyo ili kuzuia shida, na haswa kukamatwa kwa moyo.

Maonyesho haya ya kimsingi ya kliniki ni pamoja na:

• ukiukwaji wa umeme wa moyo;
• mapigo;
• kizunguzungu.

Ukweli kwamba ugonjwa huu una asili ya urithi na uwepo wa matukio ya ugonjwa huu ndani ya familia inaweza kuongeza swali la uwezekano wa kuwepo kwa ugonjwa huo katika somo.

Dalili zingine zinaweza kuhitaji maendeleo ya ugonjwa huo. Kwa hakika, karibu mgonjwa 1 kati ya 5 wanaougua ugonjwa wa Brugada wamepitia mpapatiko wa atiria (tabia ya shughuli isiyosawazishwa ya misuli ya moyo) au hata kuwasilisha mapigo ya moyo ya juu isivyo kawaida.

Uwepo wa homa kwa wagonjwa huongeza hatari yao ya kuzidisha dalili zinazohusiana na ugonjwa wa Brugada.

Katika baadhi ya matukio, rhythm isiyo ya kawaida ya moyo inaweza kuendelea na kusababisha fibrillation ya ventricular. Jambo la mwisho linalingana na mfululizo wa mikazo ya moyo ya haraka isiyo ya kawaida na isiyoratibiwa. Kawaida, kiwango cha moyo hakirudi kwa kawaida. Sehemu ya umeme ya misuli ya moyo mara nyingi huathiriwa na kusababisha kusimamishwa kwa utendaji wa pampu ya moyo.

Ugonjwa wa Brugada mara nyingi husababisha kukamatwa kwa moyo wa ghafla na kwa hivyo kifo cha mhusika. Masomo yanayoathiriwa ni, mara nyingi, vijana wenye maisha ya afya. Utambuzi lazima uwe na ufanisi haraka ili kuanzisha matibabu ya haraka na hivyo kuepuka kifo. Hata hivyo, utambuzi huu mara nyingi ni vigumu kuanzisha kutoka kwa mtazamo ambapo dalili hazionekani kila wakati. Hii inaelezea kifo cha ghafla kwa watoto wengine walio na ugonjwa wa Brugada ambao hawaonyeshi dalili zinazoonekana za kutisha. (2)

Shughuli ya misuli ya moyo wa wagonjwa wenye ugonjwa wa Brugada ni ya kawaida. Anomalies ziko katika shughuli ya umeme yake.

Katika uso wa moyo, kuna pores ndogo (njia za ion). Hizi zina uwezo wa kufungua na kufunga kwa kasi ya kawaida ili kuruhusu ioni za kalsiamu, sodiamu na potasiamu kupita ndani ya seli za moyo. Harakati hizi za ionic basi ni asili ya shughuli za umeme za moyo. Kisha ishara ya umeme inaweza kuenea kutoka juu ya misuli ya moyo kwenda chini na hivyo kuruhusu moyo kupunguzwa na kutekeleza jukumu lake la "pampu" ya damu.

Asili ya ugonjwa wa Brugada ni maumbile. Mabadiliko tofauti ya maumbile yanaweza kuwa sababu ya maendeleo ya ugonjwa huo.

Jeni inayohusika mara nyingi katika ugonjwa huo ni jeni la SCN5A. Jeni hii inahusika katika utoaji wa habari kuruhusu ufunguzi wa njia za sodiamu. Mabadiliko ndani ya jeni hii ya riba husababisha marekebisho katika utengenezaji wa protini kuruhusu kufunguka kwa njia hizi za ioni. Kwa maana hii, mtiririko wa ioni za sodiamu hupunguzwa sana, na kuharibu kupigwa kwa moyo.

Uwepo wa nakala moja tu kati ya nakala mbili za jeni la SCN5A hufanya uwezekano wa kusababisha shida katika mtiririko wa ioni. Au, katika hali nyingi, mtu aliyeathiriwa ana mmoja wa wazazi hawa wawili ambao wana mabadiliko ya jeni kwa jeni hiyo.

Kwa kuongeza, jeni nyingine na mambo ya nje yanaweza pia kuwa katika asili ya usawa katika kiwango cha shughuli za umeme za misuli ya moyo. Miongoni mwa mambo haya, tunatambua: madawa fulani au usawa katika sodiamu katika mwili. (2)

Ugonjwa huo hupitishwa by uhamisho mkuu wa autosomal. Aidha, kuwepo kwa nakala moja tu ya nakala mbili za jeni la riba ni ya kutosha kwa mtu kuendeleza phenotype inayohusishwa na ugonjwa huo. Kawaida, mtu aliyeathiriwa ana mmoja wa wazazi hawa wawili ambao wana jeni iliyobadilika. Walakini, katika hali nadra, mabadiliko mapya yanaweza kuonekana katika jeni hili. Kesi hizi za mwisho zinahusu watu ambao hawana kesi ya ugonjwa ndani ya familia zao. (3)

Sababu za hatari zinazohusiana na ugonjwa huo ni maumbile.

Kwa kweli, uambukizaji wa ugonjwa wa Brugada ni mkubwa wa autosomal. Aidha, kuwepo kwa nakala moja tu kati ya nakala mbili za jeni iliyobadilishwa ni muhimu kwa mhusika kushuhudia ugonjwa huo. Kwa maana hii, ikiwa mmoja wa wazazi wawili atatoa mabadiliko katika jeni la maslahi, maambukizi ya ugonjwa wa wima yanawezekana sana.

Utambuzi wa ugonjwa huo ni msingi wa utambuzi tofauti wa msingi. Hakika, ni kufuatia uchunguzi wa matibabu na daktari mkuu, akibainisha dalili za tabia za ugonjwa katika somo, kwamba maendeleo ya ugonjwa yanaweza kuibuliwa.

Kufuatia hili, ziara ya daktari wa moyo inaweza kupendekezwa ili kuthibitisha au sio utambuzi tofauti.

Electrocardiogram (ECG) ni kiwango cha dhahabu katika kutambua ugonjwa huu. Kipimo hiki hupima mapigo ya moyo pamoja na shughuli za umeme za moyo.

Katika tukio ambalo ugonjwa wa Brugada unashukiwa, matumizi ya madawa ya kulevya kama vile: ajmaline au hata flecainide hufanya iwezekanavyo kuonyesha mwinuko wa sehemu ya ST kwa wagonjwa wanaoshukiwa kuwa na ugonjwa huo.

Echocardiogram na / au Magnetic Resonance Imaging (MRI) inaweza kuwa muhimu kuchunguza uwezekano wa kuwepo kwa matatizo mengine ya moyo. Aidha, mtihani wa damu unaweza kupima viwango vya potasiamu na kalsiamu katika damu.

Vipimo vya kijenetiki vinawezekana ili kutambua uwezekano wa kuwepo kwa hali isiyo ya kawaida katika jeni la SCN5A linalohusika na ugonjwa wa Brugada.

Matibabu ya kawaida ya aina hii ya ugonjwa ni msingi wa kuingizwa kwa defibrillator ya moyo. Mwisho ni sawa na pacemaker. Kifaa hiki hufanya iwezekane, katika tukio la masafa ya mapigo ya juu isivyo kawaida, kutoa mshtuko wa umeme na kuruhusu mgonjwa kurejesha mdundo wa kawaida wa moyo.

Hivi sasa, hakuna tiba ya madawa ya kulevya kwa ajili ya matibabu ya ugonjwa huo. Kwa kuongeza, baadhi ya hatua zinaweza kuchukuliwa ili kuepuka matatizo ya rhythmic. Hii ni hasa kesi ya kufukuzwa kutokana na kuhara (kuathiri usawa wa sodiamu katika mwili) au hata homa, kwa kuchukua madawa ya kulevya ya kutosha. (2)