Si rahisi kila wakati kutambua ugonjwa wa Turner katika hatua ya awali.

Hata hivyo, wakati mwingine hutajwa katika kipindi cha ujauzito juu ya upungufu wa ultrasound. Sampuli ya maji ya amniotiki inaweza kisha kuruhusu utambuzi wa uhakika. Ugonjwa wa Turner pia unaweza kugunduliwa kwenye mtihani wa kuzaliwa. Lakini mara nyingi, hugunduliwa katika ujana.

Utambuzi hufanywa kwa kutumia a karyotype, ambayo ni uchanganuzi wa kromosomu na ambao hugundua kasoro zilizopo.