Kila kitu unachotaka kujua kuhusu magonjwa adimu

Magonjwa adimu na yatima: ni nini?

Ugonjwa adimu ni ugonjwa ambao huathiri mtu mmoja kati ya watu 2000, yaani kwa Ufaransa chini ya watu 30 kwa ugonjwa fulani na kwa jumla, watu milioni 000 hadi 3. Idadi kubwa ya magonjwa haya pia inasemekana kuwa "yatima" kwa sababu hawanufaiki na dawa na matunzo ya kutosha. Kuna shauku ndogo katika utafiti kwa sababu haitoi njia muhimu ya kibiashara. Pia kila mwaka, Telethon inakusanya pesa kusaidia utafiti wa mapema juu ya magonjwa ya neuromuscular.

cystic adilifu

Cystic fibrosis, au cystic fibrosis ya kongosho, ni ugonjwa wa nadra wa kurithi. Huwajibika hasa kwa matatizo ya kupumua na usagaji chakula kwa sababu majimaji (au kamasi), yaliyopo hasa kwenye bronchi, kongosho, ini, matumbo na sehemu za siri, ni nene isivyo kawaida. Watu 6 (watoto na watu wazima) wanakabiliwa na cystic fibrosis nchini Ufaransa. Tangu 000, uchunguzi umefanywa wakati wa kuzaliwa kwa watoto wote wachanga. Inaruhusu, kwa utambuzi wa mapema, utunzaji wa haraka na unaofaa zaidi wa watoto wanaougua cystic fibrosis.

Dystrophy ya misuli ya Duchenne

Ugonjwa wa kawaida na unaojulikana zaidi wa misuli ya kupungua, kutokana na kutokuwepo au mabadiliko ya protini: dystrophin. Ni ugonjwa wa kurithi unaohusishwa na ngono. Ni sifa ya kupoteza kwa kasi kwa nguvu ya misuli na kushindwa kwa kupumua au moyo. Inaambukizwa na wanawake, lakini huathiri wavulana tu. Karibu wagonjwa 5 nchini Ufaransa.

Leukodystrophy

Jina hili tata linaashiria kundi la magonjwa ya kimaumbile ya yatima. Wanaharibu mfumo mkuu wa neva (ubongo na uti wa mgongo) wa watoto na watu wazima. Wanaathiri myelin, dutu nyeupe ambayo hufunika mishipa kama shea ya umeme. Katika leukodystrophies, myelin haihakikishi tena upitishaji sahihi wa ujumbe wa neva. Haifanyiki, huharibika au ni nyingi sana. Kila kesi ni ya kipekee lakini matokeo yake huwa makubwa sana. Ugonjwa huu huathiri chini ya watu 500 nchini Ufaransa.

Sclerosis ya baadaye ya Amyotrophic au ugonjwa wa Charcot

ALS ni uharibifu wa niuroni za pikipiki zilizo katika pembe ya mbele ya uti wa mgongo na viini vya fahamu vya mwisho vya fuvu. Asili ya hali hii mbaya na isiyoweza kupona haijulikani. Kifo hutokea kwa wastani ndani ya miaka miwili hadi mitano baada ya kugunduliwa na mara nyingi husababishwa na matatizo ya kupumua, yanayochochewa na maambukizi ya sekondari ya kikoromeo. Takriban wagonjwa 8 wanayo.

Ugonjwa wa Marfan

Ni ugonjwa wa nadra wa urithi wa urithi, ambapo tishu zinazojumuisha hubadilishwa (hii ni tishu inayohakikisha mshikamano na msaada wa viungo tofauti katika mwili). Viungo tofauti sana (macho, moyo, viungo, mifupa, misuli, mapafu) vinaweza kuathiriwa. Ugonjwa wa Marfan huathiri wavulana na wasichana.

Inakadiriwa kuwa karibu watu 20 wameathiriwa na ugonjwa huu nchini Ufaransa.

Anemia ya sindano ya sindano

Anemia ya seli mundu au “sickle cell anemia” ni ugonjwa wa kijeni unaotokana na mabadiliko ya himoglobini, protini inayohakikisha usafirishaji wa oksijeni kwenye damu. Ugonjwa huu unajidhihirisha kwa wavulana na wasichana, ikiwa wazazi wote wawili ni wasambazaji. Kuna karibu kesi 15 nchini Ufaransa.

Osteogenesis imperfecta au ugonjwa wa mifupa ya kioo

Ni ugonjwa wa nadra wa urithi wa urithi, unaojulikana na udhaifu mkubwa wa mfupa. Kwa hivyo, mifupa huvunjika kwa urahisi, hata baada ya kiwewe kisicho na afya (kuanguka kutoka kwa urefu wake, kuteleza…). Inaonekana katika umri tofauti, wakati mwingine katika utoto, wakati mwingine katika watu wazima. Inathiri wavulana na wasichana. Nchini Ufaransa, watu 3 hadi 000 wana osteogenesis imperfecta.

Je! Unataka kuzungumza juu yake kati ya wazazi? Ili kutoa maoni yako, kuleta ushuhuda wako? Tunakutana kwenye https://forum.parents.fr. 

Je! Unataka kuzungumza juu yake kati ya wazazi? Ili kutoa maoni yako, kuleta ushuhuda wako? Tunakutana kwenye https://forum.parents.fr.