Tunapotarajia mtoto, tuna wasiwasi, tunafikiria ugonjwa, ulemavu, kwa kifo cha ajali wakati mwingine. Na ikiwa nilikuwa na hofu, sikuwahi kufikiria juu ya ugonjwa huu, kwa sababu bila shaka sikuijua. Kwamba binti yangu wa kwanza, Ornella mdogo wangu mrembo ambaye ana umri wa miaka 13 leo, angeweza kuugua ugonjwa usiotibika haikusikika. Ugonjwa umefanya kazi yake. Siku moja, alipokuwa na umri wa miaka 4, tuligundua kwamba alikuwa amejificha na amepoteza kabisa usemi wake. Sentensi yake ya mwisho ilikuwa swali kwa Gadi, baba yake. Sentensi hii ilikuwa: "Mama yupo?" “. Alikuwa bado anaishi nasi wakati huo.
Nilipokuwa mjamzito wa Ornella, sikuhisi kubembelezwa au kubembelezwa sana. Hata nilikuwa na mshtuko mkubwa, wakati ultrasound, kwa mfano, ilifunua shingo nene kidogo, basi utambuzi wa ugonjwa wa Down ulikataliwa. Phew, labda nilifikiria, wakati ugonjwa mbaya zaidi ulikuwa tayari ukimmeza mtoto wangu. Leo, naona kama ishara ukosefu huu wa wepesi na ukosefu huu wa furaha ya kweli wakati wa ujauzito wangu. Nilihisi hali ya kuwa mbali na akina mama ambao walisoma vitabu vya watoto wachanga na kupamba vyumba vidogo katika furaha… Bado nakumbuka wakati wa kufanya ununuzi na mama yangu na kununua mapazia ya kitani ya beige yaliyotapakaa nyuki.
Pambano la Karen lilihimiza filamu ya TV, "Tu vivras ma fille," ambayo ilionyeshwa kwenye TF1 mnamo Septemba 2018.
Tafuta trela:
Muda mfupi baadaye, nilijifungua. Na kisha, haraka sana, mbele ya mtoto huyu ambaye alilia sana, ambaye hakika hakufanya usiku wake, Mimi na Gadi tulikuwa na wasiwasi. Tulikwenda hospitali. Ornella aliteseka kutokana na "kufurika kwa ini". Kufuatilia. Haraka, ilihitajika kufanya mitihani ya ziada ambayo ilisababisha uamuzi. Ornella anaugua "ugonjwa wa kuzidisha", ugonjwa wa Sanfilippo. Baada ya kuelezea nini cha kutarajia, daktari alizungumza juu ya umri wake wa kuishi kati ya miaka kumi na mbili hadi kumi na tatu, na ukosefu wa matibabu kamili. Baada ya mshtuko ambao ulitumaliza, hatukujiuliza ni mtazamo gani tunapaswa kuwa nao.
Kwa mapenzi yote duniani, tuliamua kutafuta dawa ya kumuokoa binti yetu. Kijamii, nilichagua. Maisha karibu na "hiyo" hayakuwepo tena. Nimewasiliana na watu wanaoweza kunisaidia kuelewa magonjwa adimu pekee. Nilikaribia timu ya kwanza ya matibabu, kisha timu ya wanasayansi ya Australia… Tulikunja mikono yetu. Mwezi baada ya mwezi, mwaka baada ya mwaka, tulipata watendaji wa umma na wa kibinafsi ambao wangeweza kutusaidia. Walikuwa wema vya kutosha kunieleza jinsi ya kutengeneza dawa, lakini hakuna aliyetaka kuingia katika mpango huu wa matibabu ya ugonjwa wa Sanfilippo. Ni lazima kusema kuwa ni ugonjwa ambao mara nyingi haujatambuliwa, kwamba kuna kesi 3 hadi 000 katika ulimwengu wa Magharibi. Mnamo 4, wakati binti yangu alikuwa na umri wa mwaka mmoja, niliunda chama, Muungano wa Sanfilippo, kuleta sauti ya familia za watoto walioathiriwa na ugonjwa huu. Ni kwa njia hii, kuzungukwa na kuzungukwa, kwamba niliweza kuthubutu kuanzisha mpango wangu, kufuatilia njia yangu kuelekea matibabu. Na kisha nikapata mimba ya Salomé, binti yetu wa pili ambaye tulitamani sana. Ninaweza kusema kwamba kuzaliwa kwake ilikuwa wakati mkubwa zaidi wa furaha tangu kutangazwa kwa ugonjwa wa Ornella. Nilipokuwa bado katika wodi ya uzazi, mume wangu aliniambia kwamba € 000 ilikuwa imeangukia kwenye hazina ya chama. Jitihada zetu za kutafuta pesa hatimaye zilizaa matunda! Lakini tulipokuwa tukitafuta suluhisho, Ornella alikuwa akipungua.
Kwa ushirikiano na daktari, niliweza, mwanzoni mwa 2007, kuanzisha mradi wa tiba ya jeni, kubuni mpango wetu, kufanya masomo muhimu ya preclinical. Ilichukua miaka miwili ya kazi. Kwa ukubwa wa maisha ya Ornella, inaonekana kuwa ndefu, lakini tulikuwa haraka sana.
Tulipokuwa tukicheza na mshangao wa majaribio ya kwanza ya kimatibabu, Ornella alikataa tena. Hili ndilo jambo baya katika vita vyetu: misukumo chanya wanayotupa inaangamizwa na maumivu, msingi huu wa kudumu wa huzuni ambao tunahisi katika Ornella. Tuliona matokeo ya kuahidi katika panya na tukaamua kuunda SanfilippoTherapeutics ambayo ikawa Lysogene. Lysogene ni nishati yangu, vita yangu. Kwa bahati nzuri, masomo yangu na uzoefu uliopatikana wakati wa maisha yangu ya kwanza ya kitaaluma ulinifundisha kujitupa kwenye utupu na kufanya kazi kwenye masomo magumu, kwa sababu uwanja huu haukujulikana kwangu. Bado tumeshusha milima: pata pesa, ajiri timu, jizungushe na watu wakuu na kukutana na wanahisa wa kwanza. Kwa sababu ndiyo, Lysogene ni mkusanyo wa kipekee wa vipaji bora ambao, wote kwa pamoja, wamepata mafanikio ya kuweza kuanza majaribio ya kliniki ya kwanza hasa miaka sita baada ya kutangazwa kwa ugonjwa wa binti yangu. Wakati huo huo, kila kitu pia kilikuwa kikizunguka sisi kwa kiwango cha kibinafsi: mara nyingi tulihamia, tukabadilisha shirika la ndani wakati wowote ilikuwa muhimu kubadili mambo ili kuboresha ustawi wa Ornella au dada yake mdogo. Salome. Ninapinga udhalimu, na Salomé anafuata. Salome anaichukua na kuivumilia. Ninajivunia sana. Anaelewa, kwa kweli, lakini ni dhuluma iliyoje kwake kuwa na hisia ya kufuata. Ninajua hilo na ninajaribu kusawazisha kadiri niwezavyo, na kutupa wakati mwingi iwezekanavyo kwa ajili yetu sote, wakati ambapo dada yangu mdogo anaweza kuona jinsi ninavyompenda wote pia. Kundi la matatizo la Ornella linatuzingira kama ukungu, lakini tunajua jinsi ya kushikana mikono pamoja.
Jaribio la kwanza la kliniki, mnamo 2011, liliruhusu usimamizi wa bidhaa iliyotengenezwa. Kazi iliyofanywa na mafanikio yake ni ya kihistoria kwa sababu wengi wameelewa kuwa inaweza kuwa muhimu kwa magonjwa mengine ya mfumo mkuu wa neva. Utafiti unaweza kuhamishwa. Jambo hili ni la manufaa kwa wawekezaji … Lengo letu ni kuweza kupunguza kasi ya ugonjwa huo. Matibabu ya majaribio ya mwaka wa 2011 tayari yamewezesha kutuliza na kuzuia shughuli nyingi na matatizo ya usingizi ambayo wakati mwingine huwazuia watoto kulala kwa siku kadhaa mfululizo. Matibabu yetu mapya, yenye nguvu zaidi yanapaswa kufanya vyema zaidi. Ornella alipata nafasi yake, na sina budi kumtazama akiporomoka. Lakini tabasamu lake, macho yake makali yananiunga mkono, tunapozindua jaribio letu la pili la kimatibabu, huko Uropa na Marekani; na tuendelee na kazi yetu kwa matumaini ya kubadilisha maisha ya wagonjwa wengine wadogo, waliozaliwa kama Ornella na ugonjwa huu.
Hakika, wakati mwingine nimekuwa sieleweki, mpira mweusi, kutendewa vibaya hata, katika mikutano ya matibabu; au kupuuzwa na makampuni ya kukodisha ya ghorofa ambao hawakubali mipangilio muhimu kwa ajili ya ustawi wa binti yangu. Hivi ndivyo. Mimi ni mpiganaji. Ninachojua, kwa hakika, ni kwamba sote tuna uwezo, chochote kile tunachotamani, kupigana mapambano sahihi.