Le syndrome d'Ehlers-Danlos
Le Dalili za Ehlers-Danlos ni kundi la magonjwa ya maumbile yenye sifa ya a ukiukaji wa tishu zinazojumuisha, ambayo ni, kusaidia tishu.
Kuna tofauti tofauti za ugonjwa1, wengi wana upungufu wa viungo, ngozi laini sana na mishipa dhaifu ya damu. Ugonjwa hauathiri uwezo wa kiakili.
Ugonjwa wa Ehlers-Danlos hupewa jina la wataalam wa ngozi wa daktari wawili, mmoja wa Kidenmark, Edvard Ehlers na mwingine Mfaransa, Henri-Alexandre Danlos. Walielezea ugonjwa huo kwa zamu mnamo 1899 na 1908. |
Sababu
Ugonjwa wa Ehlers-Danlos ni shida ya maumbile ambayo huathiri utengenezaji wa collagen, protini ambayo hutoa elasticity na nguvu kwa tishu zinazojumuisha kama ngozi, tendon, mishipa, na pia kuta za viungo na viungo. mishipa ya damu. Mabadiliko katika jeni tofauti (kwa mfano ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1) yatahusika na dalili tofauti kulingana na aina tofauti za ugonjwa.
Aina nyingi za ugonjwa wa Ehlers-Danlos (EDS) hurithiwa na hali kuu za kiotomatiki. Mzazi anayebeba mabadiliko ya jukumu la ugonjwa kwa hivyo ana nafasi ya 50% ya kuambukiza ugonjwa kwa kila mtoto wao. Kesi zingine pia zinaonekana na mabadiliko ya hiari.
Matatizo
Watu wengi walio na ugonjwa wa Ehlers-Danlos huongoza maisha ya kawaida, ingawa wana vizuizi kwenye shughuli za mwili. Shida hutegemea aina ya ADS inayohusika.
- Faida makovu muhimu.
- Faida maumivu sugu ya pamoja.
- Arthritis ya mapema.
- Un kuzeeka mapema kutokana na jua.
- Ugonjwa wa Osteoporosis.
Watu walio na aina ya mishipa ya EDS (aina ya IV SED) wako katika hatari ya shida kubwa zaidi, kama vile kupasuka kwa mishipa muhimu ya damu au viungo kama vile utumbo au uterasi. Shida hizi zinaweza kusababisha kifo.
Kuenea
Kuenea kwa aina zote za ugonjwa wa Ehlers-Danlos ulimwenguni ni takriban 1 kati ya watu 5000. aina hypermobile, ya kawaida, inakadiriwa kuwa 1 kati ya 10, wakati aina ya mishipa, nadra, iko katika kesi 1 kati ya 250. Ugonjwa unaonekana kuathiri wanawake na wanaume.