Ugonjwa wa Marfan na ujauzito: unachohitaji kujua

Ugonjwa wa Marfan ni ugonjwa wa maumbile adimu, yenye maambukizi makubwa ya autosomal, ambayo huathiri wanawake na wanaume. Aina hii ya maambukizi ya vinasaba ina maana kwamba, "mzazi anapoathirika, hatari ya kila mtoto kuathiriwa ni 1 kati ya 2 (50%)., bila kujali jinsia”, Anafafanua Dk Sophie Dupuis Girod, anayefanya kazi katika Kituo cha Uwezo cha Magonjwa ya Marfan na Magonjwa Adimu ya Mishipa, ndani ya CHU de Lyon. Inakadiriwa kuwa mtu mmoja kati ya 5 ameathirika.

"Ni ugonjwa unaoitwa tishu zinazojumuisha, yaani, tishu zinazounga mkono, na uharibifu ambao unaweza kuathiri tishu kadhaa na viungo kadhaa.”, Anaeleza Dk Dupuis Girod. Inathiri tishu zinazounga mkono za mwili, ambazo ziko haswa ndani ngozi, na mishipa mikubwa, pamoja na aorta, ambayo inaweza kuongezeka kwa kipenyo. Inaweza pia kuathiri nyuzi zinazoshikilia lenzi, na kusababisha kuhama kwa lensi.

Watu walio na ugonjwa wa Marfan hawatambuliki kila wakati, ingawa imegunduliwa kuwa mara nyingi hawa mrefu, na vidole virefu na badala ya ngozi. Wanaweza kuonyesha kubadilika sana, ligament na hyperlaxity ya pamoja, au hata alama za kunyoosha.

Hata hivyo, kuna wabebaji wa mabadiliko ya maumbile ambao wana ishara chache, na wengine wanaoonyesha ishara nyingi, wakati mwingine ndani ya familia moja. Mtu anaweza kufikiwa kwa ukali tofauti sana.

Je, tunaweza kufikiria ujauzito na ugonjwa wa Marfan?

"Kipengele muhimu katika ugonjwa wa Marfan ni kupasuka kwa aorta: wakati aorta imepanuka sana, kama puto ambayo imechangiwa sana, kuna hatari kwamba ukuta utakuwa mwembamba sana. na mapumziko”, Anaeleza Dk Dupuis-Girod.

Kwa sababu ya kuongezeka kwa mtiririko wa damu na mabadiliko ya homoni ambayo husababisha, ujauzito ni kipindi cha hatari kwa wanawake wote walioathirika. Kwa sababu mabadiliko haya yanaweza kuambatana nahatari ya kuongezeka kwa aorta au hata kupasuka kwa aorta katika mama anayetarajia.

Wakati kipenyo cha aorta ni zaidi ya 45 mm, mimba ni kinyume chake kwa sababu hatari ya kifo kutokana na aorta iliyopasuka ni kubwa, anasema Dk Dupuis-Girod. Upasuaji wa aortic basi unapendekezwa kabla ya ujauzito unaowezekana.

Chini ya 40 mm katika kipenyo cha aorta, mimba inaruhusiwa, wakatikati ya 40 na 45 mm kwa kipenyo, unapaswa kuwa mwangalifu sana.

Katika mapendekezo yao kwa ajili ya usimamizi wa ujauzito kwa mwanamke aliye na ugonjwa wa Marfan, Wakala wa Biomedicine na Chuo cha Kitaifa cha Madaktari wa Wanawake na Madaktari wa Uzazi wa Ufaransa (CNGOF) wanabainisha kuwa hatari ya kupasuka kwa aorta ipo"chochote kipenyo cha aorta", Lakini hatari hii"inachukuliwa kuwa ndogo wakati kipenyo ni chini ya 40mm, lakini inachukuliwa kuwa kubwa juu, hasa juu ya 45mm".

Hati hiyo inabainisha kuwa ujauzito umezuiliwa ikiwa mgonjwa:

• Iliyotolewa na dissection ya aorta;
• Ina valve ya mitambo;
• Ina kipenyo cha aorta zaidi ya 45 mm. Kati ya 40 na 45 mm, uamuzi unapaswa kufanywa kwa msingi wa kesi kwa kesi.

Mimba huendaje ukiwa na ugonjwa wa Marfan?

Ikiwa mama ni carrier wa ugonjwa wa Marfan, uchunguzi wa aortic na daktari wa moyo unaojulikana na ugonjwa huo unapaswa kufanywa mwishoni mwa trimester ya kwanza, mwishoni mwa trimester ya pili, na kila mwezi katika trimester ya tatu, na pia kuhusu. mwezi baada ya kujifungua.

Mimba lazima iendelee kwenye tiba ya beta-blocker, kwa kipimo kamili ikiwa inawezekana (bisoprolol 10 mg kwa mfano), kwa kushauriana na daktari wa uzazi, inabainisha CNGOF katika mapendekezo yake. Tiba hii ya beta-blocker, iliyowekwa kwa kulinda aorta, haipaswi kusimamishwa, ikiwa ni pamoja na wakati wa kujifungua. Kunyonyesha basi haiwezekani kwa sababu ya kifungu cha beta blocker katika maziwa.

Ikumbukwe kwamba matibabu na inhibitor ya kubadilisha enzyme (ACE) au sartans ni kinyume chake wakati wa ujauzito.

Ikiwa tu mwenzi ameathiriwa, mimba itafuatiwa kama mimba ya kawaida.

Je, ni hatari na matatizo gani ya ugonjwa wa Marfan wakati wa ujauzito?

Hatari kubwa kwa mama mtarajiwa ni kuwa na a mgawanyiko wa aorta, na kulazimika kufanyiwa upasuaji wa dharura. Kwa fetusi, ikiwa mama anayetarajia ana shida kali sana ya aina hii, kuna hatari ya kufa au kufa kwa fetasi. Ikiwa ufuatiliaji wa ultrasound unaonyesha hatari kubwa ya kupasuka kwa aorta au kupasuka, inaweza kuwa muhimu kufanya sehemu ya cesarean na kujifungua mtoto kabla ya wakati.

Ugonjwa wa Marfan na ujauzito: ni hatari gani ambayo mtoto pia huathiriwa?

"Mzazi anapoathiriwa, hatari ya kila mtoto kuathiriwa (au angalau mtoaji wa mabadiliko) ni 1 kati ya 2 (50%), bila kujali jinsia.”, Anaeleza Dk Sophie Dupuis Girod.

Mabadiliko ya jeni yanayohusishwa na ugonjwa wa Marfan ni si lazima kupitishwa na mzazi, inaweza pia kuonekana wakati wa mbolea, katika mtoto ambaye hakuna hata mmoja wa wazazi ni carrier.

Je, uchunguzi wa ujauzito unaweza kufanywa ili kutambua ugonjwa wa Marfan katika utero?

Ikiwa mabadiliko yanajulikana na kutambuliwa katika familia, inawezekana kufanya uchunguzi kabla ya kuzaliwa (PND), kujua ikiwa fetusi imeathiriwa, au hata uchunguzi wa kabla ya upandikizaji (PGD) baada ya mbolea katika vitro (IVF).

Ikiwa wazazi hawataki kubeba ujauzito hadi mwisho ikiwa mtoto ameathiriwa, na wanataka kuchukua hatua ya kumaliza mimba kwa matibabu (IMG) katika kesi hii, uchunguzi wa ujauzito unaweza kufanywa. Lakini DPN hii inatolewa tu kwa ombi la wanandoa.

Ikiwa wanandoa wanazingatia IMG ikiwa mtoto ambaye hajazaliwa ana ugonjwa wa Marfan, faili yao itachanganuliwa katika Kituo cha Uchunguzi wa Kabla ya Kuzaa (CDPN), ambayo itahitaji idhini. Huku akilijua hilo kabisahaiwezekani kujua ni kiasi gani cha uharibifu ambacho mtoto ujao atakuwa, ikiwa tu yeye ni mbebaji au si wa mabadiliko ya maumbile.

Je, uchunguzi wa kabla ya upandikizaji unaweza kufanywa ili kuzuia kijusi kuathirika?

Iwapo mmoja wa washiriki wawili wa wanandoa ni mtoaji wa mabadiliko ya jeni yanayohusishwa na ugonjwa wa Marfan, inawezekana kuchukua hatua ya utambuzi wa kupandikiza mapema, ili kupandikiza ndani ya uterasi kiinitete ambacho hakitakuwa mbebaji.

Hata hivyo, hii ina maana ya kukimbilia utungishaji mimba katika mfumo wa uzazi na hivyo basi kwa njia ya uzazi inayosaidiwa na matibabu (MAP), utaratibu mrefu na mzito wa kiafya kwa wanandoa.

Mimba na ugonjwa wa Marfan: jinsi ya kuchagua uzazi?

Mimba yenye ugonjwa wa Marfan inahitaji ufuatiliaji katika hospitali ya uzazi ambapo wafanyakazi wana uzoefu katika kutunza wanawake wajawazito wenye ugonjwa huu. Wapo wote orodha ya uzazi wa rufaa, iliyochapishwa kwenye tovuti marfan.fr.

"Katika mapendekezo ya sasa, lazima kuwe na kituo kilicho na idara ya upasuaji wa moyo kwenye tovuti ikiwa kipenyo cha aorta katika ujauzito wa mapema ni zaidi ya 40 mm.”, Anabainisha Dkt Dupuis-Girod.

Kumbuka kuwa hii maalum haina uhusiano wowote na aina ya uzazi (I, II au III), ambayo sio kigezo cha kuchagua uzazi hapa. Katika ukweli, uzazi wa rufaa kwa ugonjwa wa Marfan kwa ujumla wako katika miji mikubwa, na kwa hivyo kiwango cha II au hata III.

Mimba na ugonjwa wa Marfan: tunaweza kuwa na ugonjwa wa ugonjwa?

"Ni muhimu kwamba walalamishi wanaoweza kuingilia kati wanaonywa, kwa sababu kunaweza kuwa na scoliosis au ectasia ya pande zote, ambayo ni kusema kupanuka kwa kifuko (dural) ambacho kina uti wa mgongo. Huenda ukahitaji kufanya MRI au CT scan ili kutathmini uwezekano au usiwe na anesthesia ya epidural”, Anasema Dk Dupuis-Girod.

Mimba na ugonjwa wa Marfan: ni lazima kuzaa kwa mtoto kuchochewa au kwa njia ya upasuaji?

Aina ya utoaji itategemea, kati ya mambo mengine, kwa kipenyo cha aorta na inapaswa kujadiliwa tena kwa msingi wa kesi kwa kesi.

"Ikiwa hali ya moyo wa mama ni shwari, kuzaliwa haipaswi kuchukuliwa kama sheria kabla ya wiki 37. Uzazi wa mtoto unaweza kufanywa uke ikiwa kipenyo cha aota ni thabiti, chini ya 40 mm, mradi tu epidural inawezekana. Msaada wa kufukuza kwa nguvu au kikombe cha kunyonya utatolewa kwa urahisi ili kupunguza juhudi za kufukuza. Vinginevyo utoaji utafanywa kwa sehemu ya upasuaji, daima kutunza ili kuepuka kutofautiana kwa shinikizo la damu.”, Anaongeza mtaalamu.

Vyanzo na maelezo ya ziada:

• https://www.marfan.fr/signes/maladie/grossesse/
• https://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/recommandations-pour-la-prise-en-charge-d-une-grossesse-chez-une-femme-presentant-un-syndrome-de-marfan-ou-apparente.pdf
• https://www.assomarfans.fr