Le Ugonjwa wa Prader Willi- (PWS) ni ugonjwa unaojulikana wakati wa kuzaliwa kwa ukosefu wa sauti ya misuli (hypotonia), chini ya uzito na urefu wa kawaida, na ugumu wa kulisha, ikifuatiwa na kunenepa sana mapema kuhusishwa na chakula cha kupindukia wakati wa utoto. Kulingana na kuenea kwa ugonjwa huu kutokana na upungufu wa maumbile inakadiriwa kuwa 1 kwa kila wakazi 50. Jeni zinazohusika ziko kwenye sehemu chromosome ya 15. Mbali na kromosomu za ngono, kwa kila jozi ya kromosomu, nakala moja hurithiwa kutoka kwa mama na nyingine kutoka kwa baba.
Katika hali ya kawaida, jeni katika eneo hili hazifanyi kazi kwenye kromosomu 15 ya mama, lakini huwa hai kromosomu ya baba 15. Lakini kwa watoto wachanga walio na PWS, eneo hili la kromosomu ya baba halifanyiki au halipo. Watafiti katika Chuo Kikuu cha Duke, nchini Marekani, wako kwenye njia nzuri ya matibabu, kwa kuwa wamefanikiwa kuendeleza dawa uwezo wa kuwezesha sehemu hii kwenye nakala ya uzazi ya jeni katika panya wagonjwa.
Panya hukua vyema na kuishi muda mrefu zaidi
Wale wa pili walikua vibaya, kama watoto wachanga walio na PWS, na hawakuishi. Dawa inayoitwa UNC0642 inalenga jeni za uzazi kwa sababu tofauti na jeni za baba, hizi zinapatikana mara kwa mara kwa wagonjwa walio na PWS. Kwa matibabu haya, panya zilizotibiwa zilionyesha ukuaji na uzito juu kuliko panya ambao hawajatibiwa. Aidha, 15% yao walinusurika hadi utu uzima bila kuonyesha madhara makubwa.
Dawa hufanya kazi kwa kuzuia shughuli ya protini inayoitwa G9a, ambayo, pamoja na protini zingine, hukusanyika. jeni za mama kukazwa katika chromosome. Ingawa kwa ujumla, utafiti unaonyesha dawa kuonyesha ahadi, watafiti wanaamini tafiti zaidi bado zinahitajika. Wanataka kutathmini athari zake kwa dalili zingine za ugonjwa zinazoonekana baadaye, karibu na umri wa miaka 2, kama vile. kulazimishwa kufanya kazi kupita kiasi na fetma.