Ugonjwa wa Recklinghausen pia huitwa aina ya neurofibromatosis I.

Neno "neurofibromatosis" linajumuisha idadi ya magonjwa ya maumbile yanayoathiri maendeleo ya seli ya tishu za neuronal. Kuna aina mbili za neurofibromatosis: aina ya I na aina ya II. Aina hizi mbili, hata hivyo, zina sifa zinazofanana na husababishwa na mabadiliko katika jeni tofauti.

Neurofibromatosis ya Aina ya I ni dysplasia ya neurodermal, hali isiyo ya kawaida katika ukuzaji wa tishu za niuroni. Ugonjwa huu ulielezewa kwa mara ya kwanza mnamo 1882 na Friederich Daniel Von Recklinghausen, kwa hivyo jina la sasa la ugonjwa huu.

Mabadiliko katika tishu za neva huonekana kutokana na ukuaji wa kiinitete.

Niurofibromatosis ya Aina ya I ndiyo aina ya kawaida ya niurofibromatosis huku 90% ya visa vikiwa vya aina ya I. Pia ni mojawapo ya magonjwa ya kawaida ya kijeni ya binadamu yenye kuenea (idadi ya matukio katika idadi fulani, kwa wakati uliotolewa) kiasi cha 1/ 3 kuzaliwa. Zaidi ya hayo, hakuna umaana uliobainika kati ya wanaume na wanawake. (000)

Ugonjwa wa Recklinghausen ni ugonjwa wa kurithi ambapo njia ya maambukizi ni kuu ya autosomal. Au, ambayo huathiri kromosomu isiyo ya ngono na ambayo uwepo wa nakala moja tu kati ya nakala mbili za jeni iliyobadilishwa inatosha kwa mhusika kukuza ugonjwa. Ugonjwa huu ni matokeo ya mabadiliko katika jeni ya NF1 iliyoko kwenye kromosomu 17q11.2.

Sifa za ugonjwa hufafanuliwa kupitia: (2)

- vifungo vya rangi "café-au-lait";

gliomas ya macho (tumors katika kiwango cha mizizi ya ujasiri wa macho);

- vinundu vya lish (hematoma huweka rangi kwenye iris ya macho);

- neurofibromas ya mishipa ya mgongo na ya pembeni;

- uharibifu wa neva na / au utambuzi;

- scoliosis;

- uharibifu wa uso;

- tumors mbaya ya sheath ya ujasiri;

pheochromocytoma (tumor mbaya iko kwenye figo);

- vidonda vya mifupa.

Ugonjwa wa Recklinghausen huathiri ngozi na mfumo wa neva wa kati na wa pembeni. Dalili za kimsingi zinazohusiana kawaida huonekana katika utoto na zinaweza kuathiri ngozi kama ifuatavyo: (4)

- "café au lait" matangazo ya ngozi ya rangi, ya ukubwa tofauti, maumbo tofauti na ambayo yanaweza kupatikana katika ngazi yoyote ya mwili;

- madoa yanakua chini ya mikono na kwenye makwapa;

- ukuaji wa tumors kwenye mishipa ya pembeni;

- ukuaji wa tumors kwenye mtandao wa neva.

Ishara na dalili zingine zinaweza pia kuwa muhimu za ugonjwa, hizi ni pamoja na:

- Vinundu vya Lish: ukuaji unaoathiri macho;

- Pheochromocytoma: tumor ya tezi ya adrenal, ambayo asilimia kumi ya tumors hizi ni saratani;

- kuongezeka kwa ini;

glioma: uvimbe wa neva ya macho.

Athari za ugonjwa katika ukuaji wa mfupa ni pamoja na uundaji mfupi, ulemavu wa mifupa, na scoliosis. (4)

Ugonjwa wa Recklinghausen ni ugonjwa wa urithi wa urithi wa fomu kuu ya autosomal. Ama ambayo inahusu kromosomu isiyo ya ngono na ambayo kuwepo kwa nakala moja tu kati ya nakala mbili za jeni iliyobadilishwa inatosha kwa maendeleo ya ugonjwa huo.

Ugonjwa huu husababishwa na mabadiliko kadhaa katika jeni la NF1, lililo kwenye kromosomu 17q11.2. Ni mojawapo ya mabadiliko ya kawaida kati ya magonjwa yote ya kijeni ya binadamu.

Ni 50% tu ya wagonjwa walio na jeni iliyobadilishwa ya NF1 wana historia ya familia ya maambukizi ya ugonjwa. Sehemu nyingine ya wagonjwa wanaohusika wana mabadiliko ya hiari katika jeni hii.

Udhihirisho wa ugonjwa huo ni tofauti sana kutoka kwa mtu mmoja hadi mwingine na jopo la maonyesho ya kliniki ambayo yanaweza kuanzia upole hadi matatizo makubwa zaidi. (2)

Sababu za hatari za kukuza ugonjwa ni maumbile.

Hakika, ugonjwa huo hupitishwa kwa uhamisho wa jeni iliyobadilishwa ya NF1 kulingana na hali kuu ya autosomal.

Ama mabadiliko yanayozungumziwa yanahusu jeni iliyo kwenye kromosomu isiyo ya ngono. Kwa kuongeza, kuwepo kwa nakala moja tu ya jeni iliyobadilika ni ya kutosha kwa ugonjwa huo kuendeleza. Kwa maana hii, mtu ambaye mmoja wa wazazi wake ana phenotype ya ugonjwa huo ana hatari ya 50% ya kuendeleza ugonjwa huo mwenyewe.

Utambuzi wa ugonjwa huo ni wa kwanza wa tofauti, hasa kuhusiana na kuwepo kwa dalili fulani za tabia. Lengo la msingi la daktari ni kuondokana na uwezekano wote wa magonjwa mengine yanayohusika na maonyesho haya ya kliniki.

Magonjwa haya, ambayo dalili zake zinafanana sana na ugonjwa wa Recklinghausen, ni pamoja na:

– Leopard syndrome: ugonjwa wa kijeni ambao dalili zake pia hufunika madoa ya hudhurungi kwenye ngozi, nafasi iliyopanuliwa kati ya macho, kupungua kwa mshipa wa moyo, kupoteza kusikia, mwonekano mdogo na ukiukwaji wa mawimbi ya umeme ya moyo;

- melanoma ya neurocutaneous: ugonjwa wa maumbile unaosababisha ukuaji wa seli za tumor kwenye ubongo na uti wa mgongo;

- schwannomatosis, ugonjwa adimu unaosababisha ukuaji wa tumors kwenye tishu za neva;

– Ugonjwa wa Watson: ugonjwa wa kijenetiki pia unaosababisha ukuzi wa vinundu vya Lish, mwonekano mdogo, niurofibroma, kichwa kikubwa isivyo kawaida na kusinyaa kwa ateri ya mapafu.

Uchunguzi wa ziada basi hufanya iwezekanavyo kuthibitisha au la ugonjwa huo, hii ni hasa kesi ya MRI (Magnetic Resonance Imaging) au hata scanner. (4)

Katika hali ya ugonjwa tata, matibabu yake lazima yatumiwe kwa sehemu tofauti za mwili unaohusika.

Matibabu iliyowekwa katika utoto ni pamoja na:

- tathmini ya uwezo wa kujifunza;

- tathmini ya uwezekano wa kuhangaika;

- matibabu ya scoliosis na kasoro zingine za kushangaza.

Uvimbe unaweza kutibiwa kwa: (4)

- kuondolewa kwa laparoscopic ya tumors za saratani;

- upasuaji wa kuondoa tumors zinazoathiri neva;

- radiotherapy;

- chemotherapy.