Yaliyomo
Kuchunguza anemia ya seli mundu
Ufafanuzi wa anemia ya seli mundu
La anemia ya seli mundu, Pia inaitwa anemia ya seli mundu, ni ugonjwa wa damu wa kurithi (hasa zaidi hemoglobini) ambao ni ugonjwa wa kawaida wa maumbile nchini Ufaransa na Quebec.
Ile-de-France ndilo eneo lililoathiriwa zaidi (bila kujumuisha DOM-TOM) na takriban watoto 1/700 waliozaliwa wameathiriwa. Kwa jumla, nchini Ufaransa, karibu watu 10 wanaaminika kuwa na ugonjwa wa seli mundu.
Ugonjwa huu huathiri zaidi wakazi wa asili ya Mediterania, Afrika na Caribbean. Inakadiriwa kuwa karibu watoto wachanga 312 wameathiriwa kote ulimwenguni, haswa katika Afrika Kusini mwa Jangwa la Sahara.
Kwa nini uchunguzi wa watoto wachanga kwa anemia ya seli mundu?
Ugonjwa huu unapogunduliwa mapema, huduma bora na nafasi za kuishi kwa mtoto.
Huko Ufaransa, a uchunguzi wa watoto wachanga kwa hivyo hutolewa kwa utaratibu kwa watoto wachanga ambao wazazi wao wanatoka katika maeneo yaliyo katika hatari. Inafanywa kwa watoto wote wachanga katika idara za ng'ambo.
Huko Quebec, uchunguzi si wa utaratibu wala wa jumla: tangu Novemba 2013, watoto wanaozaliwa katika hospitali na vituo vya kujifungulia katika maeneo ya Montreal na Laval wanapata tu kipimo cha uchunguzi wa anemia ya seli mundu.
Je, ni matokeo gani tunaweza kutarajia kutokana na uchunguzi wa anemia ya seli mundu?
Mtihani wa uchunguzi inalenga kuonyesha uwepo wa seli nyekundu za damu zisizo za kawaida sifa za ugonjwa, umbo la "mundu". Pia inaitwa mundu kiini, wana sura ndefu ambayo inaweza kuonekana chini ya darubini (kwa smear ya damu). Inawezekana pia kufanya mtihani wa maumbile ili kugundua jeni iliyobadilika.
Katika mazoezi, uchunguzi wa watoto wachanga unategemea uchambuzi wa hemoglobin na electrophoresis, njia ya uchambuzi ambayo inaweza kutambua uwepo wa hemoglobini isiyo ya kawaida, ambayo "husonga" polepole zaidi kuliko hemoglobini ya kawaida wakati inapohamishwa kwenye kati maalum.
Mbinu hii inaweza kufanyika kwenye damu iliyokaushwa, ambayo ni kesi wakati wa uchunguzi wa watoto wachanga.
Kwa hivyo mtihani huo unafanywa kama sehemu ya uchunguzi wa magonjwa anuwai adimu katika 72st saa ya maisha kwa watoto wachanga, kutoka kwa sampuli ya damu iliyochukuliwa kwa kuchomwa kisigino. Hakuna maandalizi inahitajika.
Je, ni matokeo gani tunaweza kutarajia kutokana na uchunguzi wa watoto wachanga kwa ugonjwa wa seli mundu?
Matokeo ya mtihani mmoja haitoshi kuthibitisha utambuzi. Ikiwa kuna shaka, wazazi wa mtoto mchanga aliyeathiriwa watawasiliana na vipimo zaidi vitafanywa ili kuthibitisha utambuzi na kuandaa matibabu.
Kwa kuongeza, mtihani hufanya iwezekanavyo kuchunguza watoto wanaosumbuliwa na ugonjwa huo, lakini pia watoto wasioathirika lakini kubeba jeni iliyobadilika. Watoto hawa hawatakuwa wagonjwa, lakini watakuwa katika hatari ya kupitisha ugonjwa huo kwa watoto wao wenyewe. Wanajulikana kama "wabebaji wa afya" au heterozigoti kwa jeni la seli mundu.
Wazazi pia watajulishwa juu ya ukweli kwamba kuna hatari ya ugonjwa kwa watoto wao wengine, na ufuatiliaji wa maumbile utatolewa kwao.