Trisomy 18 inaonyeshwa na uwepo wa kromosomu 18 ya ziada, ndani ya seli fulani za mwili au katika kila seli hizi. Aina mbili za ugonjwa zinajulikana na ukali wa ugonjwa wa Down hutegemea.

Trisomy 18, pia inaitwa "Edwards Syndrome" ni ugonjwa unaosababishwa na kasoro ya chromosomal. Inafafanuliwa na hali isiyo ya kawaida katika sehemu tofauti za mwili.

Wagonjwa walio na Trisomy 18 kawaida huwa na usumbufu wa ukuaji kabla ya kuzaliwa (upungufu wa ukuaji wa intrauterine). pamoja na uzito wa chini usiokuwa wa kawaida. Ishara zingine pia zinaweza kuhusishwa na ugonjwa: mshtuko wa moyo, upungufu wa viungo vingine, n.k.

Trisomy 18 pia inajumuisha sifa zingine: sura isiyo ya kawaida ya fuvu la mtoto, taya ndogo na mdomo mwembamba, au hata mikono iliyofungwa na vidole vinaingiliana.

Mashambulizi haya tofauti yanaweza kuwa muhimu kwa mtoto. Katika hali nyingi, mtoto aliye na trisomy 18 hufa kabla ya kuzaliwa au kabla ya mwezi wake wa kwanza.

Watu ambao huishi baada ya mwezi wa kwanza kawaida wana ulemavu mkubwa wa kiakili.

Hatari ya ugonjwa wa Down huhusishwa na ujauzito kwa mwanamke wa umri wowote. Kwa kuongeza, hatari hii imeongezeka katika muktadha wa ujauzito wa ujauzito.

Aina mbili maalum za ugonjwa zimeelezewa:

• la fomu kamili : ambayo inahusu karibu 94% ya watoto walio na ugonjwa wa Down. Njia hii inaonyeshwa na uwepo wa nakala tatu (badala ya mbili) ya kromosomu 18, katika kila seli za mwili. Watoto wengi walio na fomu hii hufa kabla ya ujauzito kuisha.
• la umbo la mosai, ambayo huathiri karibu 5% ya watoto walio na trisomy 18. Katika muktadha huu, nakala tatu ya chromosome 18 inaonekana sehemu tu ndani ya mwili (katika seli fulani tu). Fomu hii sio kali kuliko fomu kamili.

Ukali wa ugonjwa kwa hivyo inategemea aina ya trisomy 18 na idadi ya seli zilizo na nakala ya kromosomu 18, katika yake.

Kesi nyingi za Trisomy 18 zinatokana na uwepo wa nakala tatu ya kromosomu 18, ndani ya kila seli ya mwili (badala ya nakala mbili).

5% tu ya watu walio na Trisomy 18 wana moja sana, katika seli fulani tu. Wachache wa wagonjwa hawawezi kukabiliwa na hatari ya kifo kabla ya kuzaliwa, au kabla ya mwezi wa kwanza wa mtoto.

Mara chache zaidi, mkono mrefu wa kromosomu 18 unaweza kushikamana (kuhamisha) kwa kromosomu nyingine wakati wa kuzaa kwa seli au wakati wa ukuzaji wa kiinitete. Hii inasababisha uwepo wa nakala maradufu ya kromosomu 18, pamoja na uwepo wa kromosomu ya ziada 18, na kwa hivyo kwa chromosomes 3 18. Wagonjwa walio na aina hii ya trisomy 18 huonyesha dalili za sehemu.

Hatari ya Trisomy 18 inahusu kila ujauzito. Kwa kuongezea, hatari hii inaongezeka kadri umri wa mjamzito unavyoongezeka.

Katika visa vingi vya Trisomy 18, kifo cha mtoto kabla ya kuzaliwa, au wakati wa mwezi wa kwanza, kinahusishwa nayo. Ikiwa mtoto anaishi, sequelae inaweza kuonekana: kucheleweshwa kwa ukuaji wa viungo na / au viungo, ulemavu wa akili, nk.

Ishara za kliniki na dalili za jumla zinaweza kufanana na Trisomy 18:

• kichwa kidogo kuliko wastani
• mashavu mashimo na mdomo mwembamba
• vidole virefu ambavyo vinaingiliana
• masikio makubwa yamewekwa chini sana
• ulemavu katika mdomo mpasuko

Vipengele vingine vya ugonjwa vinaweza kuonekana:

• uharibifu wa figo na moyo
• kukataa kulisha, na kusababisha upungufu katika ukuaji wa mtoto
• matatizo ya kupumua
• uwepo wa hernias ndani ya tumbo
• kawaida katika mfumo wa mifupa na haswa kwenye mgongo
• shida kubwa ya ujifunzaji.

Sababu ya hatari kwa ukuzaji wa Trisomy 18 ni genetics.

Kwa kweli, uwepo wa nakala tatu ya kromosomu 18, ndani ya seli fulani tu au hata katika kila seli ya kiumbe, inaweza kusababisha ukuzaji wa ugonjwa kama huo.

Hakuna tiba ya Trisomy 18 inajulikana kwa sasa. Usimamizi wa ugonjwa huu ni mzuri na timu ya afya anuwai.

Matibabu yanaweza kuamriwa, na hii katika muktadha wa mashambulizi ya moyo, maambukizo, au shida ya kula.

La tiba ya mwili pia inaweza kutibiwa kwa Trisomy 18, haswa ikiwa mifumo ya misuli na mifupa imeathiriwa.