Wanaosumbuliwa na ugonjwa wa nadra sana wa kurithi unaojulikana kama xeroderma pidementosum (XP), watoto wa mwezi wanaugua hypersensitivity kwa mionzi ya ultraviolet, ambayo inawazuia kupigwa na jua. Kwa kukosekana kwa kinga kamili, wanakabiliwa na saratani ya ngozi na uharibifu wa macho, wakati mwingine huhusishwa na shida ya neva. Usimamizi umefanya maendeleo makubwa lakini ubashiri bado ni mbaya na ugonjwa unabaki kuwa ngumu kuishi nao kila siku.

Ufafanuzi

Xeroderma pigmentosum (XP) ni ugonjwa wa nadra wa urithi unaotambuliwa na unyeti mkubwa kwa mionzi ya ultraviolet (UV) inayopatikana kwenye mwangaza wa jua na vyanzo vingine vya taa bandia.

Watoto walioathiriwa wanakua na uharibifu wa ngozi na macho bila kuathiriwa sana na jua, na saratani ya ngozi inaweza kutokea kwa watoto wadogo sana. Aina zingine za ugonjwa hufuatana na shida ya neva.

Bila ulinzi kamili wa jua mahali, umri wa kuishi ni chini ya miaka 20. Kulazimishwa kwenda nje usiku tu ili kuepukana na jua, wagonjwa wachanga wakati mwingine huitwa "watoto wa mwezi".

Sababu

Mionzi ya UV (UVA na UVB) ni mionzi isiyoonekana ya urefu mfupi wa urefu na hupenya sana.

Kwa wanadamu, yatokanayo kwa wastani na miale ya UV inayotolewa na jua inaruhusu usanisi wa vitamini D. Kwa upande mwingine, athari nyingi ni hatari kwa sababu husababisha kuchoma kwa ngozi kwa muda mfupi na macho na, kwa muda mrefu, husababisha ngozi ya mapema kuzeeka pamoja na saratani ya ngozi.

Uharibifu huu ni kwa sababu ya utengenezaji wa itikadi kali ya bure, molekuli tendaji sana zinazobadilisha DNA ya seli. Kawaida, mfumo wa ukarabati wa DNA wa seli hutengeneza uharibifu mwingi wa DNA. Mkusanyiko wao, ambao unasababisha mabadiliko ya seli kuwa seli za saratani, hucheleweshwa.

Lakini katika Watoto wa Mwezi, mfumo wa ukarabati wa DNA haufanyi kazi kwa sababu jeni zinazoidhibiti hubadilishwa na mabadiliko ya urithi.

Kwa usahihi zaidi, iliwezekana kutambua mabadiliko yanayoathiri jeni 8 tofauti zinazoweza kusababisha aina saba za kile kinachoitwa "classic" XP (XPA, XPB, nk. XPG) zinazotokea katika fomu zinazofanana, na vile vile aina inayoitwa "XP variant" . , inayolingana na aina ya ugonjwa uliopunguzwa na udhihirisho wa baadaye.

Ili ugonjwa uelezwe, ni muhimu kurithi nakala ya jeni iliyobadilishwa kutoka kwa mama yake na nyingine kutoka kwa baba yake (maambukizi katika hali ya "autosomal recessive"). Wazazi kwa hivyo ni wabebaji wenye afya, ambayo kila mmoja ana nakala moja ya jeni iliyobadilishwa.

Uchunguzi

Utambuzi unaweza kufanywa katika utoto wa mapema, karibu na umri wa miaka 1 hadi 2, na kuonekana kwa ngozi ya kwanza na dalili za macho.

Ili kudhibitisha hili, biopsy inafanywa, ambayo huchukua seli zinazoitwa fibroblasts ziko kwenye dermis. Vipimo vya rununu vinaweza kupima kiwango cha ukarabati wa DNA.

Watu wanaohusika

Huko Ulaya na Merika, 1 hadi 4 kati ya watu 1 wana XP. Japani, nchi za Maghreb na Mashariki ya Kati, mtoto 000 kati ya 000 ni mwathirika wa ugonjwa huo.

Mnamo Oktoba 2017, chama "Les Enfants de la lune" kiligundua kesi 91 nchini Ufaransa.. 

Ugonjwa husababisha vidonda vya ngozi na macho ambavyo hupungua mapema, na masafa karibu mara 4000 juu kuliko idadi ya watu.

Vidonda vya ngozi

• Uwekundu (erythema): Usikivu wa UV husababisha "kuchomwa na jua" kali baada ya mfiduo mdogo kutoka miezi ya kwanza ya maisha. Kuungua huku huponya vibaya na hudumu kwa wiki kadhaa.
• Uchanganyiko wa rangi: "Freckles" huonekana usoni na sehemu zilizo wazi za mwili mwishowe hufunikwa na matangazo ya hudhurungi ya kawaida.
• Saratani za ngozi: Vidonda vya kabla ya saratani (keratoses ya jua) na kuonekana kwa madoa mekundu na mepesi huonekana kwanza. Saratani kawaida hua kabla ya umri wa miaka 10, na inaweza kutokea mapema kama miaka 2. Hizi zinaweza kuwa carcinomas au melanomas, ambayo ni mbaya zaidi kwa sababu ya kuenea kwao (metastases).

Uharibifu wa macho

Watoto wengine wanakabiliwa na picha ya picha na hawavumilii nuru vizuri. Ukosefu wa kawaida wa koni na kiwambo (kiwambo cha sikio) huibuka kutoka umri wa miaka 4 na saratani ya jicho inaweza kuonekana.

Matatizo ya neurological

Shida za neva au shida ya ukuaji wa kisaikolojia (uziwi, shida za uratibu wa magari, nk) zinaweza kuonekana katika aina fulani za ugonjwa (kwa takriban 20% ya wagonjwa). Hawapo katika fomu ya XPC, ya kawaida nchini Ufaransa.

Kutokuwepo kwa matibabu ya tiba, usimamizi unategemea kuzuia, kugundua na matibabu ya vidonda vya ngozi na macho. Ufuatiliaji wa kawaida sana (mara kadhaa kwa mwaka) na daktari wa ngozi na mtaalam wa macho ni muhimu. Shida yoyote ya neva na kusikia inapaswa pia kuchunguzwa.

Kuzuia mfiduo wote wa UV

Hitaji la kuzuia mfiduo wa UV hubadilisha maisha ya familia chini. Matembezi hupunguzwa na shughuli zinafanyika usiku. Watoto wa mwezi sasa wanakaribishwa shuleni, lakini shirika mara nyingi ni ngumu kuanzisha.

Hatua za kinga zinabaki na vizuizi sana na gharama kubwa:

• matumizi ya mara kwa mara ya kinga ya juu ya jua,
• kuvaa vifaa vya kinga: kofia, kofia au glasi za UV, glavu na mavazi maalum,
• vifaa vya maeneo yanayotembelewa mara kwa mara (nyumbani, shuleni, gari, n.k.) na madirisha na taa za anti-UV (tahadhari na taa za neon!). 

Matibabu ya tumors za ngozi

Uondoaji wa upasuaji wa tumors chini ya anesthesia ya ndani hupendekezwa kwa ujumla. Wakati mwingine ufisadi wa ngozi uliochukuliwa kutoka kwa mgonjwa mwenyewe hufanywa ili kukuza uponyaji.

Matibabu mengine ya saratani ya kawaida (chemotherapy na radiotherapy) ni njia mbadala wakati uvimbe ni ngumu kufanya kazi.

Njia zingine za matibabu

• Retinoids ya mdomo inaweza kusaidia kuzuia uvimbe wa ngozi, lakini mara nyingi huvumiliwa vibaya.
• Vidonda vya kabla ya saratani hutibiwa kwa kutumia cream kulingana na 5-fluorouracil (molekuli ya antancerancer) au kwa cryotherapy (baridi kali).
• Kuongezewa kwa Vitamini D ni muhimu kulipa fidia upungufu unaoonekana kwa sababu ya ukosefu wa jua.

Utunzaji wa kisaikolojia

Hisia ya kutengwa kwa jamii, ulinzi mzito wa wazazi na athari za urembo wa vidonda vya ngozi na shughuli sio rahisi kuishi nayo. Kwa kuongezea, ubashiri huo muhimu bado hauna uhakika hata ikiwa inaonekana kuwa bora zaidi tangu utekelezaji wa hivi karibuni wa itifaki mpya za ulinzi kamili dhidi ya UV. Utunzaji wa kisaikolojia unaweza kusaidia mgonjwa na familia yake kukabiliana na ugonjwa huo.

tafuta

Ugunduzi wa jeni zinazohusika umefungua njia mpya za matibabu. Tiba ya jeni na matibabu ya mahali kutengeneza DNA inaweza kuwa suluhisho kwa siku zijazo.

Katika familia ambazo watoto wa mwezi wamezaliwa, ushauri wa maumbile unapendekezwa. Itajadili hatari zinazohusiana na kuzaliwa upya.

Utambuzi wa kabla ya kuzaa inawezekana ikiwa mabadiliko yaliyohusika yametambuliwa. Ikiwa wenzi hao wanataka, kumaliza matibabu kwa ujauzito kunawezekana.