Yote kuhusu amniocentesis

Amniocentesis ni nini?

Amniocentesis mara nyingi huwekwa katika hali ambapo fetusi iko katika hatari kubwa ya kutofautiana kwa chromosomal, au inaweza kuwa carrier wa ugonjwa wa urithi. Inaweza pia kuhakikishia afya ya mtoto. Ni uchunguzi wa kabla ya kuzaa ambao unaweza kuwasumbua wazazi wajao… Amniocentesis inaweza kuonyeshwa katika hali mbalimbali.

Ikiwa kuna hatari kubwa kwamba mtoto anaonyesha upungufu wa chromosomal hasa trisomy 13, 18 au 21. Hapo awali, amniocentesis ilifanywa kwa utaratibu kwa wanawake wajawazito zaidi ya miaka 38. Lakini 70% ya watoto walio na ugonjwa wa Down huzaliwa na mama walio na umri wa chini ya miaka 21. Sasa, bila kujali umri wa mama anayetarajia, tathmini ya hatari inafanywa. Zaidi ya kizingiti fulani, amniocentesis imeagizwa ikiwa mama anataka.

Je, tunaweza kukataa amniocentesis?

Unaweza kukataa amniocentesis, bila shaka! Ni mimba yetu! Timu ya matibabu inatoa maoni, lakini uamuzi wa mwisho ni sisi (na mwenzetu). Aidha, kabla ya kufanya amniocentesis, daktari wetu anahitajika kutujulisha kuhusu sababu ambazo anatupa uchunguzi huu, anachotafuta, jinsi amniocentesis itafanyika na vikwazo na matokeo yake iwezekanavyo. Baada ya kujibu maswali yetu yote, atatuuliza tutie sahihi fomu ya kibali (inayotakiwa na sheria), muhimu ili kuweza kutuma sampuli kwenye maabara.

Tathmini ya hatari ya upungufu wa kromosomu kwa watoto

Vigezo vitatu vinazingatiwa:

Ukubwa wa shingo ya fetusi (kipimo chaUltrasound ya trimester ya 1, kati ya wiki 11 na 14 za amenorrhea): ni ishara ya onyo ikiwa ni kubwa kuliko 3 mm;

Uchambuzi wa alama mbili za seramu (inayofanywa kutokana na uchunguzi wa homoni zinazotolewa na plasenta na kupitishwa kwenye damu ya mama): hali isiyo ya kawaida katika upimaji wa alama hizi huongeza hatari ya kupata mtoto mwenye ugonjwa wa Down;

Umri wa mama.

Madaktari huchanganya mambo haya matatu ili kuamua hatari ya jumla. Ikiwa kiwango ni kikubwa kuliko 1/250, amniocentesis inashauriwa.

Ikiwa kuna mtoto katika familia aliye na ugonjwa wa maumbile ikiwa ni pamoja na cystic fibrosis, na wazazi wote wawili ni wabebaji wa jeni yenye upungufu. Katika kesi moja kati ya nne, fetus iko katika hatari ya kubeba ugonjwa huu. 

Ikiwa malformation hupatikana kwenye ultrasound, bila kujali wakati wa ujauzito

Kufuatilia maendeleo ya mimba hatarishi (kwa mfano, kutopatana kwa rh, au tathmini ya ukomavu wa mapafu).

Amniocentesis inaweza kutokea kutoka wiki ya 15 ya amenorrhea hadi siku kabla ya kujifungua. Inapoagizwa kwa sababu tayari kuna shaka kali ya kutofautiana kwa chromosomal au maumbile, inafanywa haraka iwezekanavyo, kati ya wiki ya 15 na 18 ya amenorrhea. Kabla, hakuna maji ya amniotic ya kutosha kwa uchunguzi sahihi na hatari ya matatizo ni kubwa zaidi. Utoaji mimba wa matibabu basi inawezekana kila wakati.

Je, amniocentesis hufanyikaje?

Amniocentesis hufanyika wakati wa ultrasound, katika hospitali, katika mazingira ya kuzaa. Mama mtarajiwa hahitaji kufunga na sampuli haihitaji ganzi yoyote. Kuchomwa yenyewe sio chungu zaidi kuliko mtihani wa damu. Tahadhari pekee: ikiwa mwanamke ni rhesus hasi, atakuwa na sindano ya anti-rhesus (au anti-D) serum ili kuepuka kutofautiana kwa damu na mtoto wake wa baadaye (ikiwa ni rhesus chanya). Muuguzi huanza kwa kutibu tumbo la mama mtarajiwa. Kisha, daktari wa uzazi huweka kwa usahihi nafasi ya mtoto, kisha huanzisha sindano nzuri sana kupitia ukuta wa tumbo, chini ya kitovu (kitovu). Yeye huchota kiasi kidogo cha maji ya amniotiki na sindano na kisha kuiingiza kwenye chupa isiyoweza kuzaa.

Na baada ya amniocentesis?

Mama mtarajiwa anarudi nyumbani haraka akiwa na maagizo mahususi machache: kaa kwa kupumzika siku nzima na zaidi ya yote, nenda kwenye chumba cha dharura ikiwa damu, kutokwa na majimaji au maumivu yanaonekana katika masaa na siku baada ya uchunguzi. Maabara huwasilisha matokeo kwa daktari kuhusu wiki tatu baadaye. Kwa upande mwingine, ikiwa daktari wa uzazi aliuliza tu utafiti uliolengwa sana juu ya shida moja, trisomy 21 kwa mfano, matokeo ni ya haraka zaidi: karibu masaa ishirini na nne.

Kumbuka kwamba mimba inaweza kutokea katika 0,1% * ya kesi baada ya amniocentesis, ni hatari pekee, mdogo sana, wa uchunguzi huu. (mara 10 chini ya kile tulichofikiria hadi wakati huo, kulingana na data ya hivi majuzi ya fasihi).

Je, malipo ya amniocentesis yanafidiwa na Hifadhi ya Jamii?

Amniocentesis inafunikwa kikamilifu, baada ya makubaliano ya awali, kwa mama wote wa baadaye ambao hutoa hatari fulani: wanawake wa miaka 38 na zaidi, lakini pia wale walio na familia au historia ya kibinafsi ya magonjwa ya maumbile, hatari ya ugonjwa wa Down. 21 fetasi sawa na au zaidi ya 1/250 na wakati upimaji wa sauti unaonyesha hali isiyo ya kawaida.

Hivi karibuni mtihani wa jumla wa damu kwa mama wajawazito?

Tafiti nyingi zinaonyesha maslahi ya mkakati mwingine wa uchunguzi, yaaniuchambuzi wa DNA ya fetasi zinazozunguka katika damu ya uzazi (au Uchunguzi wa Kabla ya Kuzaa Usiovamia = DPNI). Matokeo yao yalionyesha utendaji mzuri sana katika suala la unyeti na umaalum (> 99%) katika uchunguzi wa trisomia 13, 18 au 21. Majaribio haya mapya yasiyo ya uvamizi yanapendekezwa hata na jumuiya nyingi za kimataifa zilizojifunza. kwa wagonjwa walio katika hatari kubwa trisomy ya fetasi, na hivi karibuni sana nchini Ufaransa na Haute Autorité de Santé (HAS). Nchini Ufaransa, majaribio haya yasiyo ya uvamizi yanajaribiwa kwa sasa na (bado) hayajalipwa na Usalama wa Jamii.

Acha Reply