Bourneville tuberous sclerosis ni ugonjwa tata wa maumbile unaojulikana na maendeleo ya uvimbe usio na saratani (isiyo ya kansa) katika sehemu tofauti za mwili. Vivimbe hivi vinaweza kuwekwa kwenye ngozi, ubongo, figo na viungo vingine na tishu. Ugonjwa huu pia unaweza kusababisha matatizo makubwa katika maendeleo ya mtu binafsi. Walakini, udhihirisho wa kliniki na ukali wa ugonjwa hutofautiana kutoka kwa mgonjwa hadi mgonjwa.

Upungufu wa ngozi unaohusishwa kwa ujumla ni sawa na madoa kwenye ngozi au maeneo ambayo ngozi ni nyepesi kuliko kwenye mwili wote. Ukuaji wa tumors kwenye uso huitwa angiofibroma.

Katika hali ya uharibifu wa ubongo, ishara za kliniki ni kifafa cha kifafa, matatizo ya kitabia (hyperactivity, uchokozi, ulemavu wa akili, matatizo ya kujifunza, nk). Watoto wengine walio na ugonjwa huo hata wana aina fulani ya tawahudi, matatizo ya ukuaji, yanayoathiri mwingiliano wa kijamii na mawasiliano. Vivimbe vya ubongo vyema vinaweza pia kusababisha matatizo ambayo yanaweza kuwa mbaya kwa mhusika.

Maendeleo ya tumors katika figo ni ya kawaida kwa watu wenye ugonjwa wa sclerosis. Hii inaweza kusababisha matatizo makubwa katika kazi ya figo. Aidha, tumors inaweza kuendeleza katika moyo, mapafu na retina. (2)

Ni ugonjwa wa nadra, kuenea kwa ambayo (idadi ya kesi katika idadi fulani kwa wakati fulani) ni sawa na 1/8 hadi 000/1 watu. (15)

Maonyesho ya kliniki yanayohusiana na ugonjwa wa sclerosis ya Bourneville hutofautiana kulingana na viungo vilivyoathiriwa. Aidha, dalili zinazohusiana na ugonjwa huo hutofautiana sana kutoka kwa mtu mmoja hadi mwingine. Na dalili kuanzia kali hadi kali.

Dalili zinazojulikana zaidi za ugonjwa huu ni pamoja na kifafa, matatizo ya utambuzi na tabia, ngozi isiyo ya kawaida, nk. Viungo vinavyoathiriwa mara nyingi ni: ubongo, moyo, figo, mapafu na ngozi.

Maendeleo ya tumors mbaya (kansa) inawezekana katika ugonjwa huu lakini ni nadra na huathiri sana figo.

Ishara za kliniki za ugonjwa katika ubongo hutoka kwa mashambulizi ya viwango tofauti:

- uharibifu wa mizizi ya cortical;

- vinundu vya ependymal (SEN);

- astrocytomas kubwa ya ependymal.

Wanasababisha: maendeleo ya ulemavu wa akili, ugumu wa kujifunza, matatizo ya tabia, uchokozi, matatizo ya tahadhari, shughuli nyingi, matatizo ya kulazimishwa, nk.

Uharibifu wa figo una sifa ya maendeleo ya cysts au angiomyolipomas. Hizi zinaweza kusababisha maumivu ya figo na hata kushindwa kwa figo. Ikiwa damu nyingi huonekana, inaweza kuwa kutokana na anemia kali au shinikizo la damu. Matokeo mengine makubwa zaidi lakini adimu yanaweza pia kuonekana, haswa ukuaji wa saratani (tumor ya seli za epitheliamu).

Uharibifu wa jicho unaweza kuwa sawa na matangazo yanayoonekana kwenye retina, na kusababisha usumbufu wa kuona au hata upofu.

Uharibifu wa ngozi ni nyingi:

- macules ya hypomelanic: ambayo husababisha kuonekana kwa matangazo ya mwanga kwenye ngozi, popote kwenye mwili, kama matokeo ya upungufu wa melanini, protini inayopa ngozi rangi;

- kuonekana kwa matangazo nyekundu kwenye uso;

- matangazo ya rangi kwenye paji la uso;

- upungufu mwingine wa ngozi, utegemezi kutoka kwa mtu mmoja hadi mwingine.

Vidonda vya mapafu vipo katika 1/3 ya wagonjwa walio na wanawake wengi. Dalili zinazohusiana basi ni zaidi au chini ya ugumu wa kupumua kali.

Asili ya ugonjwa huo ni maumbile na urithi.

Usambazaji unahusisha mabadiliko katika jeni za TSC1 na TSC2. Jeni hizi za kupendeza zinahusika katika uundaji wa protini: hamartin na tuberin. Protini hizi mbili huwezesha, kupitia mchezo mwingiliano, kudhibiti kuenea kwa seli.

Wagonjwa walio na ugonjwa huu huzaliwa na angalau nakala moja iliyobadilishwa ya jeni hizi katika kila seli zao. Mabadiliko haya basi hupunguza uundaji wa hamartine au tubertine.

Katika muktadha ambapo nakala mbili za jeni zinabadilishwa, zinazuia kabisa utengenezaji wa protini hizi mbili. Upungufu huu wa protini hauruhusu tena mwili kudhibiti ukuaji wa seli fulani na, kwa maana hii, husababisha ukuaji wa seli za tumor katika tishu na / au viungo tofauti.

Sababu za hatari za kukuza ugonjwa kama huo ni maumbile.

Hakika, maambukizi ya ugonjwa huo yanafaa kwa njia ya autosomal kubwa. Aidha, jeni iliyobadilishwa ya kuvutia iko kwenye kromosomu isiyo ya ngono. Kwa kuongeza, kuwepo kwa nakala moja tu ya jeni iliyobadilika ni ya kutosha kwa ugonjwa huo kuendeleza.

Kwa maana hii, mtu aliye na mmoja wa wazazi hawa wawili wanaougua ugonjwa ana hatari ya 50% ya kupata phenotype mgonjwa mwenyewe.

Utambuzi wa ugonjwa huo ni tofauti ya kwanza. Inategemea vigezo vya kimwili vya atypical. Mara nyingi, ishara za tabia za kwanza za ugonjwa ni: kuwepo kwa kifafa mara kwa mara na ucheleweshaji katika maendeleo ya somo. Katika hali nyingine, ishara hizi za kwanza husababisha matangazo ya ngozi au kutambua tumor ya moyo.

Kufuatia uchunguzi huu wa kwanza, mitihani ya ziada ni muhimu ili kuthibitisha utambuzi au la. Hizi ni pamoja na:

- uchunguzi wa ubongo;

- MRI (Magnetic Resonance Imaging) ya ubongo;

- ultrasound ya moyo, ini na figo.

Utambuzi unaweza kuwa na ufanisi wakati wa kuzaliwa kwa mtoto. Vinginevyo, ni muhimu kwamba ifanyike haraka iwezekanavyo ili kuchukua malipo ya mgonjwa haraka iwezekanavyo.

Hivi sasa, hakuna tiba ya ugonjwa huo. Kwa hivyo, matibabu yanayohusiana hayategemei dalili zinazoonyeshwa na kila mtu.

Kawaida, dawa za kuzuia kifafa hutolewa ili kupunguza mshtuko. Aidha, madawa ya kulevya kwa ajili ya matibabu ya seli za tumor ya ubongo na figo pia imewekwa. Katika hali ya matatizo ya tabia, matibabu maalum ya mtoto ni muhimu.

Matibabu ya ugonjwa kawaida ni ya muda mrefu. (1)