Ugonjwa wa Creutzfeldt-Jakob ni moja ya magonjwa ya prion. Haya ni magonjwa adimu yanayodhihirishwa na kuzorota kwa mfumo mkuu wa neva na pia huitwa subacute transmissible spongiform encephalopathies (TSE). Husababishwa na mkusanyiko katika ubongo wa protini ya kawaida lakini yenye muundo duni, protini ya prion (1). Kwa bahati mbaya, ugonjwa wa Creutzfeldt-Jakob una sifa ya kozi ya haraka na mbaya na pia kutokuwepo kwa matibabu. Kuna kesi 100 hadi 150 kila mwaka nchini Ufaransa (2).

Ugonjwa mara nyingi huanza na shida zisizo maalum kama vile kukosa usingizi au wasiwasi. Hatua kwa hatua, kumbukumbu, mwelekeo na matatizo ya lugha huwekwa. Kisha hudhihirishwa na matatizo ya akili pamoja na ataksia ya cerebellar (kutokuwa na utulivu wakati wa kusimama bila kusonga na wakati wa kutembea ambayo inaambatana na kushangaza sawa na ile ya ulevi). Pia kuna vidonda vya kawaida katika mfumo mkuu wa neva (bandiko la maua, amana za amyloid za PrPres zilizozungukwa na vacuoles).

Jinsia zote mbili huathiriwa, hata hivyo na mzunguko wa juu kwa vijana.

Kwa bahati mbaya, hakuna uchunguzi wa kuaminika wa uchunguzi. Electroencephalogram (EEG) inaweza kutambua usumbufu maalum katika shughuli za ubongo. MRI inaonyesha kasoro maalum katika maeneo fulani ya ubongo (basal ganglia, cortex) ambayo kuna utambuzi chache tofauti.

Ikiwa mambo haya yote ya kliniki na paraclinical yanaweza kufanya uwezekano wa kufanya uchunguzi wa ugonjwa wa Creutzfeldt-Jakob, ni uchunguzi unaowezekana tu: kwa kweli, uchunguzi tu wa tishu za ubongo, uliofanywa mara nyingi zaidi baada ya kifo huruhusu kuthibitisha ugonjwa huo. utambuzi.

Ugonjwa wa Creutzfeld-Jakob ndio ugonjwa pekee wa binadamu ambao unaweza kuwa sababu ya kijeni (kutokana na mabadiliko katika jeni inayosimba protini ya prion, mabadiliko ya E200K yakiwa ndiyo yanayojulikana zaidi), sababu ya kuambukiza (ya pili hadi ya uchafuzi) au ya aina ya mara kwa mara (ya tukio la nasibu, bila mabadiliko au mfiduo wa prion wa kigeni kupatikana).

Hata hivyo, umbo la mara kwa mara ndilo linalojulikana zaidi: linachukua 85% ya aina zote za ugonjwa wa spongiform (TSEs) zinazoambukizwa kila mwaka. Katika kesi hii, ugonjwa kawaida huonekana baada ya miaka 60 na unaendelea kwa muda wa miezi 6. Wakati ugonjwa ni wa kijeni au wa kuambukiza, dalili huwa mapema na huendelea polepole zaidi. Katika aina za kuambukiza, kipindi cha incubation kinaweza kuwa kirefu sana na kisichozidi miaka 50.

Protini ya prion (PrPc) ni protini ya kisaikolojia ambayo hupatikana kwa njia iliyohifadhiwa sana katika aina nyingi. Katika nyuroni za ubongo, protini ya prion inaweza kuwa ya kusababisha magonjwa kwa kubadilisha upatano wake wa pande tatu: inajikunja yenyewe kwa nguvu sana, ambayo huifanya haidrofobu, mumunyifu kwa kiasi na kustahimili uharibifu. Kisha inaitwa "scrapie" prion protini (PrPsc). PrPsc hujumuika pamoja na kuunda amana zinazoongezeka ndani na nje ya seli za ubongo, na kutatiza utendakazi wao na taratibu za kuishi.

Katika hali hii isiyo ya kawaida, protini ya prion pia ina uwezo wa kupitisha ukiukwaji wake wa kufanana: inapogusana na PrPsc, protini ya kawaida ya prion kwa upande wake inachukua muundo usio wa kawaida. Hii ni athari ya domino.

Hatari ya maambukizi kati ya watu binafsi

Maambukizi ya magonjwa ya prion yanawezekana kwa kupandikiza tishu au kufuata utawala wa homoni za ukuaji. Tishu hatari zaidi hutoka kwa mfumo mkuu wa neva na jicho. Kwa kiasi kidogo, maji ya cerebrospinal, damu na viungo fulani (figo, mapafu, nk) vinaweza pia kusambaza prion isiyo ya kawaida.

Hatari ya chakula

 Uambukizaji wa prion kutoka kwa ng'ombe kwenda kwa wanadamu kupitia ulaji wa chakula kilichochafuliwa ulishukiwa mnamo 1996, wakati wa mzozo wa "ng'ombe mwendawazimu". Kwa miaka kadhaa sasa, janga la ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ubongo wa bovine spongiform (BSE) umeathiri mifugo nchini Uingereza3. Kuenea kwa ugonjwa huu wa prion, ambao uliathiri makumi ya maelfu ya wanyama kila mwaka, bila shaka ulitokana na utumiaji wa unga wa wanyama, unaozalishwa kutoka kwa mizoga na kutochafuliwa vya kutosha. Asili yake, hata hivyo, bado inajadiliwa.

Leo, hakuna matibabu maalum ya magonjwa ya prion. Dawa pekee ambazo zinaweza kuagizwa ni zile ambazo zinaweza kupunguza au kupunguza dalili mbalimbali za ugonjwa huo. Usaidizi wa kimatibabu, kijamii na kisaikolojia hutolewa kwa wagonjwa na familia zao na Kitengo cha Kitaifa cha Usaidizi cha CJD. Utafutaji wa dawa unaolenga kuzuia ubadilishaji wa PrPc, kukuza uondoaji wa aina zisizo za kawaida za protini na kuzuia kuenea kwake kuna matumaini. Mwongozo wa kuvutia unalenga PDK1, mojawapo ya wapatanishi wa seli zinazohusika wakati wa maambukizi. Kuzuiwa kwake kungewezesha kuzuia hali ya uongofu kwa kukuza mpasuko wa PrPc, na kupunguza matokeo ya uigaji wake juu ya uhai wa niuroni.