Uchunguzi wa kabla ya kuzaa ni kipimo cha maumbile ambacho kinaweza kugundua trisomy 21 kwenye fetusi. Je! Mtihani huu unajumuisha nini? Katika hali gani inaonyeshwa kwa wanawake wajawazito? Anaaminika? Kila kitu unahitaji kujua kuhusu DPNI.

DPNI, pia inaitwa mtihani wa DNA wa LC T21, ni jaribio la maumbile linalotolewa kwa wajawazito katika mkakati wa uchunguzi wa trisomy 21. Ni mtihani wa damu uliochukuliwa kutoka wiki ya 11 ya amenorrhea (AS) na ambayo inaruhusu hesabu na uchambuzi wa fetasi DNA inayozunguka katika damu ya mama. Uchunguzi huu unawezeshwa na teknolojia mpya ya ufuatiliaji wa DNA ya kupitisha NGS (Ufuatiliaji wa Kizazi Kifuatacho). Ikiwa matokeo yanaonyesha kuwa DNA kutoka kwa kromosomu 21 iko kwa idadi kubwa, inamaanisha kuwa kijusi kina uwezekano mkubwa wa kuwa mbebaji wa ugonjwa wa Down. 

Jaribio linagharimu 390 €. Imefunikwa kwa 100% na Bima ya Afya. 

Nchini Ufaransa, uchunguzi wa ugonjwa wa Down unategemea vitu kadhaa.

Upimaji wa mabadiliko ya nuchal ya fetusi 

Hatua ya kwanza ya uchunguzi ni kupima mabadiliko ya fetusi wakati wa uchunguzi wa kwanza wa ultrasound (uliofanywa kati ya WA 11 na 13). Ni nafasi iliyoko kwenye kiwango cha shingo ya kijusi. Ikiwa nafasi hii ni kubwa sana, inaweza kuwa ishara ya hali isiyo ya kawaida ya kromosomu. 

Jaribio la alama za seramu

Mwisho wa ultrasound ya kwanza, daktari pia anapendekeza kwamba mgonjwa afanye kipimo cha alama za seramu kupitia mtihani wa damu. Alama za seramu ni vitu vilivyofichwa na kondo la nyuma au kijusi na hupatikana katika damu ya mama. Kiwango cha juu au cha chini kuliko wastani wa alama za seramu zinaweza kuongeza mashaka ya ugonjwa wa Down.

Umri wa mama atakayekuwa

Umri wa mama-ujao pia unazingatiwa katika uchunguzi wa trisomy 21 (hatari huongezeka na umri). 

Baada ya kusoma vitu hivi vitatu, mtaalamu wa afya ambaye anamfuata mjamzito anakadiria hatari kwamba kijusi ni mbebaji wa ugonjwa wa Down kwa kuwasilisha kielelezo kwake. 

Katika kesi gani DPNI hutolewa?

Ikiwa hatari inayowezekana ni kati ya 1/1000 na 1/51, mgonjwa hutolewa DPNI. Imeonyeshwa pia:

• kwa wagonjwa zaidi ya umri wa miaka 38 ambao hawangeweza kufaidika na jaribio la alama za uzazi za mama.
• kwa wagonjwa walio na historia ya ugonjwa wa Down kutoka kwa ujauzito uliopita.
• kwa wanandoa ambapo mmoja wa wazazi wawili wa baadaye ana upitishaji wa Robertsonia (tabia isiyo ya kawaida ya karyotype ambayo inaweza kusababisha trisomy 21 kwa watoto). 

Kabla ya kufanya uchunguzi, mjamzito lazima atume ripoti ya ultrasound ya trimester ya kwanza ikithibitisha hali ya kawaida ya kubadilika kwa nuchal na cheti cha ushauri wa matibabu na idhini ya habari (uchunguzi huu sio lazima kama kipimo cha alama za seramu). 

Matokeo ya mtihani hurejeshwa ndani ya siku 8 hadi 10 kwa mshauri (mkunga, daktari wa wanawake, daktari mkuu). Yeye ndiye pekee aliyeidhinishwa kusambaza matokeo kwa mgonjwa. 

Katika tukio la kile kinachoitwa "chanya" matokeo

Matokeo yanayoitwa "chanya" inamaanisha kuwa uwepo wa ugonjwa wa Down ni uwezekano mkubwa. Walakini, uchunguzi wa uchunguzi unapaswa kudhibitisha matokeo haya. Inayo kuchambua chromosomes ya fetusi baada ya amniocentesis (sampuli ya maji ya amniotic) au choriocentesis (kuondolewa kwa sampuli kutoka kwa placenta). Uchunguzi wa uchunguzi unachukuliwa kama suluhisho la mwisho kwa sababu ni vamizi zaidi kuliko DPNI na jaribio la alama za seramu. 

Katika tukio la kile kinachoitwa "hasi" matokeo

Matokeo yanayoitwa "hasi" inamaanisha kuwa hakuna trisomy 21 iliyogunduliwa. Ufuatiliaji wa ujauzito unaendelea kama kawaida. 

Katika hali nadra, jaribio haliwezi kutoa matokeo. Kulingana na Wakala wa Biomedicine, idadi ya mitihani isiyoweza kutekelezwa mnamo 2017 iliwakilisha 2% tu ya NIDD zote.

Kulingana na Association des Cytogenéticiens de Langue Française (ACLF), "matokeo katika suala la unyeti (99,64%), maalum (99,96%) na thamani nzuri ya utabiri (99,44%) katika idadi ya watu walio katika hatari imeongezeka aneuploidy ya fetasi ni bora kwa ugonjwa wa Down ". Jaribio hili kwa hivyo litakuwa la kuaminika sana na pia litawezesha kuzuia karyotypes 21 za fetasi (na amniocentesis) kila mwaka nchini Ufaransa.