Neno upungufu wa fetasi hujumuisha hali halisi tofauti. Inaweza kuwa :

• hali isiyo ya kawaida ya kromosomu: hali isiyo ya kawaida ya nambari (iliyo na kromosomu ya ziada: trisomia 13, 18, 21), ya muundo (uhamishaji, ufutaji), ukiukaji wa kromosomu za ngono (ugonjwa wa Turner, ugonjwa wa Klinefelter). Upungufu wa kromosomu huathiri 10 hadi 40% ya mimba, lakini kutokana na uteuzi wa asili (kuharibika kwa mimba na vifo vya kawaida). katika utero) huathiri mtoto 1 tu kati ya 500 wanaozaliwa, karibu nusu yao wana ugonjwa wa Down (21);
• ugonjwa wa kijeni unaosambazwa na mmoja wa wazazi. Mtoto 1 kati ya 1 anayezaliwa anayo. Magonjwa matano ya kawaida ni cystic fibrosis, hemochromatosis, phenylketonuria, upungufu wa antitrypsin ya alpha-2 na thalassemia (XNUMX);
• ulemavu wa kimofolojia: ubongo, moyo, genitourological, mmeng'enyo wa chakula, kwenye miguu na mikono, mgongo, uso (mdomo uliopasuka na kaakaa). Sababu za nje (vya kuambukiza, kimwili au sumu) huelezea 5 hadi 10% ya matukio, sababu za maumbile au endogenous 20 hadi 30%. 50% ya kesi bado hazijafafanuliwa (3);
• hali isiyo ya kawaida kutokana na maambukizi yaliyoambukizwa na mama wakati wa ujauzito (toxoplasmosis, cytomegalovirus, rubela).

Pathologies hizi zote zinawakilisha 4% ya kuzaliwa hai, au kuzaliwa 500 huko Uropa (000).

Utambuzi wa kabla ya kuzaliwa hufafanuliwa kama seti ya "mazoea ya matibabu yanayokusudiwa kugundua katika utero katika kiinitete au fetasi, mapenzi ya mvuto fulani". ”(Kifungu L. 2131-1 cha kanuni ya afya ya umma).

Taratibu tatu za uchunguzi zina jukumu kubwa la mstari wa kwanza katika utambuzi huu wa ujauzito:

• ya kwanza, iliyofanywa kati ya umri wa wiki 11 na 13, inafanya uwezekano wa kugundua kasoro fulani kuu na inashiriki katika uchunguzi wa upungufu wa kromosomu kwa kupima uwazi wa nuchal;
• ya pili inayoitwa “morphological” ultrasound (22 SA) huwezesha uchunguzi wa kina wa kimofolojia kufanywa kwa lengo la kuangazia hitilafu fulani za kimofolojia;
• ultrasound ya tatu (kati ya 32 na 34 WA) inafanya uwezekano wa kutambua upungufu fulani wa kimofolojia unaoonekana kuchelewa.

Hata hivyo, ultrasound haiwezi daima kuchunguza upungufu wa fetusi. Uchunguzi huu wa msingi wa ultrasound hautoi picha halisi ya fetusi na viungo vyake, lakini picha tu zilizofanywa kwa vivuli.

Uchunguzi wa trisomy 21 hutolewa kwa utaratibu kwa mama wajawazito, lakini sio lazima. Inategemea kipimo cha nuchal translucency (unene wa shingo) wakati wa ultrasound ya 12 AS na uamuzi katika damu ya mama ya alama za serum (PAPP-A protini na b-HCG homoni). Pamoja na umri wa mama, maadili haya hufanya iwezekanavyo kuhesabu hatari ya ugonjwa wa Down. Zaidi ya 21/1, hatari inachukuliwa kuwa kubwa.

Utambuzi wa kina zaidi wa ujauzito unaweza kutolewa kwa wanandoa katika hali tofauti:

• uchunguzi wa uchunguzi (ultrasounds, uchunguzi wa trisomy 21) unaonyesha kutofautiana;
• wanandoa walipata ushauri wa kinasaba (kutokana na familia au historia ya matibabu) na hatari ya upungufu wa fetasi ilitambuliwa:
• mama mtarajiwa amepata maambukizi ambayo yanaweza kuwa hatari kwa fetasi.

Utambuzi wa kabla ya kuzaa unatokana na uchanganuzi wa seli za fetasi kufanya uchanganuzi wa kromosomu, upimaji wa kijenetiki wa molekuli, au upimaji wa kibayolojia ili kutambua maambukizi ya fetasi. Kulingana na muda wa ujauzito, vipimo tofauti vitatumika:

• biopsy ya trophoblast inaweza kufanywa kutoka 10 WA. Inajumuisha kuchukua sampuli ya kipande kidogo sana cha trophoblast (placenta ya baadaye). Inaweza kufanywa ikiwa upungufu mkubwa umegunduliwa kwenye ultrasound ya 12 WA au ikiwa kuna historia ya kutofautiana wakati wa ujauzito uliopita.
• amniocentesis inaweza kufanywa kutoka wiki 15 na kuendelea. Inahusisha kuchukua maji ya amniotic na hufanya iwezekanavyo kutambua uharibifu wa chromosomal au maumbile, pamoja na kuchunguza ishara za maambukizi.
• Kuchomwa kwa damu ya fetasi kunajumuisha kuchukua damu ya fetasi kutoka kwa mshipa wa umbilical wa fetasi. Inaweza kufanywa kutoka umri wa wiki 19 ili kuanzisha karyotype, kwa utafiti wa maumbile, tathmini ya kuambukiza au utafutaji wa anemia ya fetasi.â € ¨

Uchunguzi unaoitwa "uchunguzi" au "mstari wa pili" unafanywa wakati hatari fulani inatambuliwa na uchunguzi wa ultrasound, kwa historia (hatari ya maumbile, ugonjwa wa kisukari, yatokanayo na sumu, nk) au uchunguzi wa kibiolojia. Vipengele zaidi vya anatomical huchambuliwa kulingana na itifaki maalum kulingana na aina ya anomaly (5). Ultrasound hii mara nyingi hufanywa na daktari mtaalamu anayefanya kazi katika mtandao na kituo cha utambuzi wa kabla ya kujifungua. MRI inaweza kufanywa kama mstari wa pili, kwa mfano kuchunguza mfumo mkuu wa neva au kuamua ukubwa wa tumor au ulemavu.

Mara tu upungufu wa fetusi unapogunduliwa, wanandoa hutumwa kwenye kituo cha utambuzi wa ujauzito wa kabla ya kuzaa (CPDPN). Imeidhinishwa na Wakala wa Biomedicine, vituo hivi huleta pamoja wataalam tofauti wa dawa za kabla ya kuzaa: mwanasanographer, mwanabiolojia, mtaalamu wa maumbile, radiologist, upasuaji wa watoto wachanga, mwanasaikolojia, nk. Usimamizi hutegemea aina ya upungufu na ukali wake. Inaweza kuwa:

• upasuaji katika utero au matibabu ya madawa ya kulevya ya fetusi katika utero, kupitia mama;
• uingiliaji wa upasuaji tangu kuzaliwa: mama mtarajiwa atajifungua katika hospitali ya uzazi yenye uwezo wa kufanya uingiliaji huu. Tunazungumza juu ya "uhamisho katika utero";
• wakati upungufu wa fetasi unaogunduliwa unazingatiwa na timu ya CPDPN kuwa na "uwezekano mkubwa kwamba mtoto ambaye hajazaliwa atakuwa na hali ya mvuto fulani inayochukuliwa kuwa haiwezi kuponywa wakati wa utambuzi" (kifungu cha L. 2231-1 cha Kanuni ya Afya ya Umma) , utoaji wa matibabu wa ujauzito (IMG) hutolewa kwa wazazi, ambao wanabaki huru kukubali au la.

Kwa kuongeza, utunzaji wa kisaikolojia hutolewa kwa utaratibu kwa wanandoa ili kuondokana na shida hii ngumu ya kutangazwa kwa upungufu wa fetusi na, ikiwa ni lazima, IMG.