Gigantism husababishwa na usiri mkubwa wa homoni ya ukuaji wakati wa utoto, ambayo husababisha urefu mkubwa sana. Hali hii ya nadra sana mara nyingi huhusishwa na ukuaji wa tumor mbaya ya tezi ya pituitari, adenoma ya pituitary. Katika miaka ya hivi karibuni, utafiti umegundua ushiriki wa mara kwa mara wa sababu za maumbile. Matibabu ni ngumu na mara nyingi ni multimodal.

Gigantism ni aina adimu sana ya akromegali, hali inayosababishwa na utolewaji mwingi wa homoni ya ukuaji, pia huitwa GH (kwa ukuaji wa homoni), homoni ya somatotrope (STH). 

Inapotokea kabla ya kubalehe (akromegali ya watoto wachanga na wachanga), wakati cartilage za mfupa bado hazijaunganishwa, hali hii isiyo ya kawaida ya homoni inaambatana na ukuaji wa mifupa kupita kiasi na wa haraka wa urefu na wa mwili mzima. na husababisha gigantism.

Watoto walio na hali hii ni warefu isivyo kawaida, na wavulana hufikia mita 2 au zaidi katika ujana wao.

Kwa kawaida, homoni ya ukuaji hutolewa kwenye damu na tezi ndogo iliyo chini ya ubongo inayoitwa tezi ya pituitari. Kwa watoto, jukumu lake kuu ni kukuza ukuaji. Uzalishaji wa homoni ya ukuaji na tezi ya pituitari yenyewe inadhibitiwa na GHRH (ukuaji wa homoni-ikitoa homoni), homoni inayozalishwa na hypothalamus iliyo karibu.

Hypersecretion ya homoni ya ukuaji kwa watoto walio na gigantism mara nyingi husababishwa na kuonekana kwa tumor mbaya katika tezi ya pituitari, inayoitwa adenoma ya pituitary: kuenea kwa seli zinazozalisha homoni huelezea kiwango chake cha juu isiyo ya kawaida.

Chini ya 1% ya matukio, tezi ya pituitari huwa na kazi nyingi kwa sababu imechochewa zaidi na GHRH, ambayo hutolewa kwa ziada na uvimbe unaoweza kupatikana popote katika mwili.

Uchunguzi

Gigantism inashukiwa katika ukuaji wa kasi sana (mviringo wa ukuaji wa urefu unalinganishwa na wastani wa curve), wakati mtoto ni mrefu sana ikilinganishwa na wanafamilia wengine. Uchunguzi wa kliniki unaonyesha upungufu mwingine unaohusishwa na gigantism (tazama dalili).

Utambuzi huo unathibitishwa na vipimo vya damu, ambavyo ni pamoja na vipimo vya mara kwa mara vya homoni ya ukuaji pamoja na mtihani wa kusimama kwa glukosi - kupanda kwa viwango vya sukari ya damu kufuatia kunyonya kwa kinywaji cha sukari husababisha kupungua kwa usiri wa homoni ya ukuaji, ambayo haizingatiwi kwa watu walio na ugonjwa wa sukari. gigantism.

Uchunguzi wa picha hufanywa ili kupata tumor inayosababisha gigantism:

• MRI (imaging resonance magnetic) ni uchunguzi wa uchaguzi wa kuibua adenoma ya pituitary;
• scanner hutumiwa hasa kutafuta tumors secreting GHRH katika kongosho, ovari au tezi za adrenal;
• radiografia inafanya uwezekano wa kufafanua hali isiyo ya kawaida ya ukuaji wa mfupa.

Uwepo wa adenoma ya pituitary inaweza kuingilia kati na utendaji wa tezi kwa viwango tofauti. Mbali na ukuaji wa homoni, huzalisha prolactini (homoni ya kunyonyesha) pamoja na homoni nyingine ambazo jukumu lake ni kuchochea usiri kutoka kwa tezi za adrenal, tezi ya tezi na tezi za uzazi. Kwa hivyo, tathmini kamili ya homoni inahitajika.

Uvimbe unaweza pia kubana mishipa ya macho na kusababisha usumbufu wa kuona, hivyo basi hitaji la uchunguzi wa kina wa macho.

Mitihani mingine ya ziada inaweza kuombwa ili kutathmini dysfunctions mbalimbali ambazo zinaweza kuhusishwa na gigantism.

Watu wanaohusika

Gigantism ni nadra sana kuliko akromegaly inayoathiri watu wazima, ingawa hali hii yenyewe ni ya nadra sana (kesi 3 hadi 5 mpya kwa kila wakaaji milioni kwa mwaka). Nchini Marekani, ni kesi mia moja tu za gigantism zimetambuliwa.

Gigantism inatawala kwa jumla kwa wavulana, lakini aina zingine za mapema sana ni za kike

Sababu za hatari

Gigantism kwa ujumla inajidhihirisha kama ugonjwa wa homoni uliotengwa na wa mara kwa mara, ambayo ni kusema, kutokea nje ya muktadha wowote wa urithi. Lakini kuna matukio machache ya adenomas ya pituitari ya kifamilia, gigantism pia inaweza kuwa moja ya vipengele vya syndromes ya urithi wa multitumor, kama vile ugonjwa wa McCune-Albrigh, aina ya 1 ya neoplasia ya endocrine nyingi (NEM1) au neurofibromatosis. .

Kasoro kadhaa za kijenetiki na za jeni zinazohusiana na gigantism ya pituitary, za kurithi au la, zimetambuliwa katika miaka ya hivi karibuni. Utafiti mkubwa wa kimataifa wa retrospective ulioratibiwa na daktari wa mwisho wa Ubelgiji Albert Beckers, unaoshughulikia kesi 208 za gigantism, kwa hivyo ulionyesha ushiriki wa sababu za kijeni katika 46% ya kesi. 

Kwa kuongeza kimo chao kikubwa, watoto na vijana walio na gigantism wanaweza kuwasilisha maonyesho mengine yanayohusiana na ugonjwa wao:

• unene wa wastani (mara kwa mara),
• ukuaji wa kupindukia wa kiasi cha fuvu la kichwa (macrocephaly), unaohusishwa au la na sifa fulani za uso (utabiri, matuta ya mbele, n.k.)
• usumbufu wa kuona kama vile mabadiliko katika uwanja wa maono au maono mara mbili;
• mikono na miguu mikubwa isiyo ya kawaida, yenye vidole vyembamba;
• neuropathy ya pembeni,
• matatizo ya moyo na mishipa,
• uvimbe wa benign,
• matatizo ya homoni...

Usimamizi wa watoto walio na ugonjwa wa gigantism unalenga kudhibiti utolewaji wao mwingi wa homoni ya ukuaji, ambayo kwa ujumla inahitaji utekelezaji wa mbinu kadhaa za matibabu.

Tiba ya upasuaji

Uondoaji wa upasuaji wa adenoma ya pituitari unapendekezwa kama matibabu ya mstari wa kwanza. Hii ni operesheni ngumu, ambayo mara nyingi inaweza kufanywa na pua, ingawa ni muhimu kufungua fuvu wakati adenoma ni kubwa (macroadenoma).

Wakati tumor ni kubwa sana au karibu sana na miundo muhimu katika ubongo, haiwezi kuendeshwa.

Radiotherapy

Mionzi ya X-ray inaweza kupendekezwa pamoja na upasuaji ili kuharibu seli zozote za uvimbe zilizobaki na kutibu vivimbe vikaidi (karibu na vipindi thelathini). Mbinu hii haina uchungu lakini inaweza kusababisha usawa wa homoni unaohusika na matatizo mbalimbali.

Hivi majuzi, mbinu ya upasuaji wa redio ya Gamma Knife imeanzishwa. Badala ya scalpel, hutumia mionzi ya gamma, yenye nguvu zaidi na sahihi zaidi kuliko x-rays, kuharibu tumor katika kikao kimoja. Imehifadhiwa kwa tumors ndogo.

Molekuli zinazofaa katika kupunguza usiri wa homoni za ukuaji zinaweza kuagizwa pamoja na upasuaji na tiba ya mionzi, hasa ikiwa uondoaji wa uvimbe haujakamilika. Silaha ya matibabu inajumuisha analogues za somatostatin na dopamine, ambazo zinafaa kabisa lakini zinaweza kuwa na athari kubwa.