Ugonjwa wa Marfan ni ugonjwa wa kijeni unaoathiri takriban mtu 1 kati ya 5 duniani kote. Inathiri tishu zinazojumuisha ambayo inahakikisha mshikamano wa viumbe na kuingilia kati ukuaji wa mwili. Sehemu nyingi za mwili zinaweza kuathiriwa: moyo, mifupa, viungo, mapafu, mfumo wa neva na macho. Udhibiti wa dalili sasa unawapa watu umri wa kuishi ambao ni karibu kama ule wa watu wengine.

Dalili za ugonjwa wa Marfan hutofautiana sana kutoka kwa mtu hadi mtu na zinaweza kuonekana katika umri wowote. Wao ni moyo na mishipa, musculoskeletal, ophthalmological na pulmonary.

Kuhusika kwa moyo na mishipa kwa kawaida kuna sifa ya upanuzi unaoendelea wa aota, unaohitaji upasuaji.

Kinachojulikana uharibifu wa musculoskeletal huathiri mifupa, misuli na mishipa. Wanawapa watu wenye ugonjwa wa Marfan mwonekano wa tabia: wao ni warefu na wembamba, wana uso mrefu na vidole virefu, na wana ulemavu wa mgongo (scoliosis) na kifua.

Uharibifu wa macho kama vile lenzi ectopia ni ya kawaida na matatizo yanaweza kusababisha upofu.

Dalili nyingine hutokea mara kwa mara: mchanganyiko na alama za kunyoosha, pneumothorax, ectasia (kupanuka kwa sehemu ya chini ya bahasha inayolinda uti wa mgongo), nk.

Dalili hizi ni sawa na matatizo mengine ya tishu zinazojumuisha, ambayo hufanya ugonjwa wa Marfan wakati mwingine kuwa vigumu kutambua.

Ugonjwa wa Marfan husababishwa na mabadiliko katika jeni ya FBN1 ambayo huweka kanuni za kutengeneza protini ya fibrillin-1. Hii ina jukumu kubwa katika uzalishaji wa tishu zinazojumuisha katika mwili. Mabadiliko katika jeni ya FBN1 yanaweza kupunguza kiwango cha utendaji kazi wa fibrillin-1 inayopatikana ili kuunda nyuzi ambazo hutoa nguvu na kunyumbulika kwa tishu-unganishi.

Mabadiliko katika jeni ya FBN1 (15q21) huhusishwa katika idadi kubwa ya visa, lakini aina nyingine za ugonjwa wa Marfan husababishwa na mabadiliko katika jeni ya TGFBR2. (1)

Watu walio na historia ya familia wako katika hatari zaidi ya ugonjwa wa Marfan. Ugonjwa huu hupitishwa kutoka kwa wazazi kwenda kwa watoto katika ” autosomal kubwa “. Mambo mawili yanafuata:

• Inatosha kwamba mmoja wa wazazi ni carrier kwa mtoto wake kuwa na uwezo wa mkataba;
• Mtu aliyeathiriwa, mwanamume au mwanamke, ana hatari ya 50% ya kusambaza mabadiliko yanayosababisha ugonjwa huo kwa watoto wao.

Utambuzi wa maumbile ya ujauzito inawezekana.

Walakini, haipaswi kupuuzwa kuwa ugonjwa wakati mwingine hutokana na mabadiliko mapya ya jeni la FBN1: katika 20% ya kesi kulingana na Kituo cha Marejeleo cha Kitaifa cha Marfan (2) na takriban 1 kati ya kesi 4 kulingana na vyanzo vingine. Kwa hivyo mtu aliyeathiriwa hana historia ya familia.

Hadi sasa, hatujui jinsi ya kutibu ugonjwa wa Marfan. Lakini maendeleo makubwa yamepatikana katika utambuzi wake na matibabu ya dalili zinazohusiana. Kiasi kwamba wagonjwa wana umri wa kuishi karibu sawa na wa idadi ya watu kwa ujumla na ubora mzuri wa maisha. (2)

Kupanuka kwa aorta (au aneurysm ya aorta) ndilo tatizo la kawaida la moyo na huleta hatari kubwa zaidi kwa mgonjwa. Inahitaji kuchukua dawa za kuzuia beta ili kudhibiti kupigwa kwa moyo na kupunguza shinikizo kwenye ateri, pamoja na ufuatiliaji mkali wa echocardiograms ya kila mwaka. Upasuaji unaweza kuhitajika ili kurekebisha au kubadilisha sehemu ya aota ambayo imepanuka zaidi kabla haijatoka machozi.

Upasuaji pia unaweza kurekebisha kasoro fulani za ukuaji wa macho na mifupa, kama vile uimara wa mgongo katika scoliosis.