The dystrophies ya misuli inalingana na familia ya magonjwa ya misuli inayojulikana na udhaifu na kupungua kwa misuli: nyuzi za misuli ya mwili hupungua. Misuli polepole atrophy, ambayo ni kusema, wanapoteza sauti yao na kwa hivyo nguvu zao.

Hiyo ni magonjwa Awali maumbile ambayo inaweza kuonekana katika umri wowote: tangu kuzaliwa, wakati wa utoto au hata katika utu uzima. Kuna aina zaidi ya 30 ambazo hutofautiana katika umri wa dalili, asili ya misuli iliyoathiriwa na ukali. Dystrophies nyingi za misuli huzidi kuwa mbaya. Hivi sasa, bado hakuna tiba. Maarufu zaidi na ya kawaida ya dystrophies ya misuli ni Dystrophy ya misuli ya Duchenne, pia huitwa "Duchenne muscular dystrophy".

Katika uvimbe wa misuli, misuli iliyoathiriwa na uvimbe wa misuli ni ile inayoruhusu harakati za hiari, Hasa misuli, mapaja, miguu, mikono na mikono ya mbele. Katika baadhi ya dystrophies, misuli ya kupumua na moyo vinaweza kuathiriwa. Watu walio na uvimbe wa misuli wanaweza polepole kupoteza uhamaji wao wakati wa kutembea. Dalili zingine zinaweza kuhusishwa na udhaifu wa misuli, haswa moyo, utumbo, shida za macho, nk.

Kuenea

The dystrophies ya misuli ni miongoni mwa magonjwa adimu na yatima. Ni ngumu kujua masafa halisi, kwani inaleta magonjwa anuwai. Tafiti zingine zinakadiria kuwa karibu mtu 1 kati ya 3 anao.

Kwa exemple:

• La myopathy duchenne¹ duchenne¹huathiri karibu mmoja kati ya wavulana 3500.
• Dystrophy ya misuli ya Becker huathiri 1 kati ya wavulana 18²,
• Dysstrophy ya facioscapulohumeral huathiri takriban mtu 1 kati ya 20.
• La maladie d'Emery-Dreifuss, huathiri 1 kati ya watu 300 na husababisha kukatwa kwa tendon na uharibifu wa misuli ya moyo

Baadhi ya dystrophies za misuli zinajulikana zaidi katika maeneo fulani ya ulimwengu. Kwa hivyo: 

• Kinachojulikana kama ugonjwa wa kuzaliwa wa Fukuyama hasa unahusu Japani.
• Katika Quebec, kwa upande mwingine, ni dystrophy ya misuli ya oculopharyngeal ambayo inatawala (kesi 1 kwa watu 1), wakati ni nadra sana ulimwenguni kote (kesi 000 kwa 1 kwa wastani¹Kama jina linavyopendekeza, ugonjwa huu huathiri sana misuli ya kope na koo.
• Kwa upande wake, the Ugonjwa wa Steinert au "myotonia ya Steinert", ni kawaida sana katika mkoa wa Saguenay-Lac St-Jean, ambapo inaathiri karibu mtu 1 kati ya 500.
• The sarcoglycanopathies ni za kawaida katika Afrika Kaskazini na huathiri mtu mmoja kati ya 200 kaskazini mashariki mwa Italia.
• Calpainopathy zilielezewa kwanza katika Kisiwa cha Reunion. Mtu mmoja kati ya watu 200 ameathirika.

Sababu

The dystrophies ya misuli ni magonjwa ya maumbileHiyo ni kusema kuwa ni kwa sababu ya shida (au mabadiliko) ya jeni muhimu kwa utendaji mzuri wa misuli au ukuaji wao. Wakati jeni hii inabadilishwa, misuli haiwezi tena kuambukizwa kawaida, hupoteza nguvu na atrophy.

Jeni kadhaa kadhaa tofauti zinahusika katika dystrophies za misuli. Mara nyingi, hizi ni jeni ambazo "hufanya" protini ziko kwenye utando wa seli za misuli.³.

Kwa exemple:

• Upungufu wa ugonjwa wa dystrophy ya Duchenne unahusishwa na upungufu katika dystrophine, protini iliyo chini ya utando wa seli za misuli na ambayo ina jukumu la kupunguka kwa misuli.
• Karibu nusu ya dystrophies ya kuzaliwa ya misuli (ambayo huonekana wakati wa kuzaliwa), ni upungufu katika merosini, sehemu ya utando wa seli za misuli, ambayo inahusika.

Kama wengi magonjwa ya maumbile, dystrophies za misuli mara nyingi hupitishwa na wazazi kwa watoto wao. Mara chache zaidi, wanaweza pia "kuonekana" kwa hiari, wakati jeni hubadilika kwa bahati mbaya. Katika kesi hii, jeni la ugonjwa haipo kwa wazazi au wanafamilia wengine.

Mara nyingi, dystrophy ya misuli hupitishwa kwa njia kupindukia. Kwa maneno mengine, ili ugonjwa uelezewe, wazazi wote wawili lazima wawe wabebaji na kupitisha jeni isiyo ya kawaida kwa mtoto. Lakini ugonjwa haujidhihirishi kwa wazazi, kwani kila mmoja hubeba jeni moja tu isiyo ya kawaida ya wazazi na sio jeni mbili za wazazi zisizo za kawaida. Walakini, jeni moja ya kawaida inatosha kwa misuli kufanya kazi kawaida.

Kwa kuongeza, baadhi ya dystrophies huathiri tu faili ya garçons : hii ndio kesi na dystrophy ya misuli ya Duchenne na ugonjwa wa misuli ya Becker. Katika visa vyote viwili, jeni inayohusika na magonjwa haya mawili iko kwenye X kromosomu ambayo inapatikana katika nakala moja kwa wanaume.

Familia mbili kubwa

Kwa ujumla kuna familia kuu mbili za dystrophies za misuli:

- dystrophies ya misuli kusema kuzaliwa (DMC), ambayo huonekana katika miezi 6 ya kwanza ya maisha. Kuna aina kumi za hiyo, ya ukali tofauti, pamoja na CMD na upungufu wa msingi wa merosin, CMD ya Ullrich, ugonjwa mgongo wa mgongo na ugonjwa wa Walker-Warburg;

- dystrophies ya misuli kuonekana baadaye katika utoto au utu uzima, kama mifano³ :

• Dystrophy ya misuli ya Duchenne
• Ugonjwa wa ugonjwa wa Becker
• Emopathy-Dreyfuss myopathy (kuna aina kadhaa)
• Usumbufu wa uso wa uso, pia unaitwa Landouzy-Déjerine myopathy
• Myopathies ya mikanda, iliyopewa jina, kwa sababu huathiri sana misuli iliyo karibu na mabega na viuno.
• Dystrophies ya Myotonic (aina I na II), pamoja na ugonjwa wa Steinert. Wao ni sifa ya a myotonie, ambayo ni, misuli inashindwa kupumzika kawaida baada ya kupungua.
• Myopathy ya Oculopharyngeal

Mageuzi

Mageuzi ya dystrophies ya misuli ni tofauti sana kutoka kwa fomu moja hadi nyingine, lakini pia kutoka kwa mtu mmoja hadi mwingine. Aina zingine hubadilika haraka, na kusababisha upotezaji wa mapema wa uhamaji na kupunguka na wakati mwingine shida mbaya ya moyo au kupumua, wakati zingine hubadilika polepole zaidi ya miongo. Kwa mfano, dystrophies nyingi za kuzaliwa za misuli, zina maendeleo kidogo au hazina maendeleo, ingawa dalili zinaweza kuwa kali mara moja.³.

Matatizo

Shida hutofautiana sana kulingana na aina ya ugonjwa wa misuli. Baadhi ya dystrophies zinaweza kuathiri misuli ya kupumua au moyo, wakati mwingine na athari mbaya sana.

Hivyo, matatizo ya moyo ni kawaida sana, haswa kwa wavulana walio na dystrophy ya misuli ya Duchenne.

Aidha, kupungua kwa misuli husababisha mwili na viungo kuharibika kidogo kidogo: wanaougua wanaweza kuteseka na scoliosis. Kupunguza misuli na tendons huzingatiwa mara kwa mara, na kusababisha kurudisha misuli (au tendons). Mashambulio haya anuwai husababisha ulemavu wa pamoja: miguu na mikono imegeuzwa kuelekea ndani na chini, magoti au viwiko vimeharibika…

Mwishowe, ni kawaida kwa ugonjwa kuambatana na wasiwasi au shida za unyogovu ambayo inahitaji kutunzwa.