La uvimbe wa nyuzi, Pia inaitwa uvimbe wa nyuzi, ni ugonjwa wa kijeni unaojidhihirisha hasa kwa dalili za kupumua na utumbo.

Ni ugonjwa wa maumbile wa mara kwa mara katika idadi ya watu wa asili ya Caucasian (matukio ya takriban 1/2500).

Cystic fibrosis husababishwa na mabadiliko katika jeni, the Jeni la CFTR, ambayo husababisha kutofanya kazi kwa protini CFTR, inayohusika katika udhibiti wa ubadilishanaji wa ioni (kloridi na sodiamu) kati ya seli, haswa katika kiwango cha bronchi, kongosho, utumbo, mirija ya seminiferous na tezi za jasho. . Mara nyingi, dalili kali zaidi ni kupumua (maambukizi, ugumu wa kupumua, uzalishaji wa kamasi nyingi, nk), kongosho na matumbo. Kwa bahati mbaya, kwa sasa hakuna matibabu ya kuponya, lakini matibabu ya mapema huboresha ubora wa maisha (huduma ya kupumua na lishe) na kuhifadhi kazi ya chombo iwezekanavyo.

Ugonjwa huu ni hatari sana tangu utoto na unahitaji matibabu ya mapema. Ni kwa sababu hii kwamba nchini Ufaransa, watoto wote wachanga wanafaidika kutokana na uchunguzi wa cystic fibrosis, kati ya hali nyingine. Nchini Kanada, jaribio hili linatolewa Ontario na Alberta pekee. Quebec haijatekeleza uchunguzi wa kimfumo.

Mtihani huo unafanywa kama sehemu ya uchunguzi wa magonjwa kadhaa adimu katika 72st saa ya maisha kwa watoto wachanga, kutoka kwa sampuli ya damu iliyochukuliwa kwa kuchomwa kisigino (mtihani wa Guthrie). Hakuna maandalizi inahitajika.

Tone la damu huwekwa kwenye karatasi maalum ya chujio, na kukaushwa kabla ya kupelekwa kwenye maabara ya uchunguzi. Katika maabara, majaribio ya trypsin ya immunoreactive (TIR) ​​hufanywa. Molekuli hii hutolewa kutoka kwa trypsinogen, yenyewe iliyounganishwa na kongosho. Mara moja katika utumbo mwembamba, trypsinogen inabadilishwa kuwa trypsin hai, kimeng'enya ambacho kina jukumu katika usagaji wa protini.

Katika watoto wachanga na uvimbe wa nyuzi, trypsinogen ina ugumu wa kufika kwenye utumbo kwa sababu umeziba kwenye kongosho kwa kuwepo kwa ute mzito usio wa kawaida. Matokeo: hupita ndani ya damu, ambapo hubadilishwa kuwa trypsin ya "immunoreactive", ambayo iko kwa wingi usio wa kawaida.

Ni molekuli hii ambayo hugunduliwa wakati wa jaribio la Guthrie.

Ikiwa mtihani unaonyesha uwepo wa kiasi kisicho cha kawaida cha trypsin isiyo na kinga katika damu, wazazi watawasiliana ili mtoto aliyezaliwa apate vipimo zaidi ili kuthibitisha utambuzi wa cystic fibrosis. Kisha ni suala la kugundua mabadiliko ya jeni CFTR.

Uchunguzi unaoitwa "jasho" unaweza pia kufanywa ili kuchunguza viwango vya juu vya klorini katika jasho, tabia ya ugonjwa huo.