Phenylketonuria ni ugonjwa unaojulikana na kutochanganywa (au kutotengeneza kimetaboliki) ya phenylalanine.

Phenylalanine ni asidi muhimu ya amino na jukumu la msingi katika mfumo wa neva kwa kuchochea tezi ya tezi. Asidi hii ya amino haijajumuishwa na mwili na kwa hivyo inapaswa kutolewa by chakula. Kwa kweli, phenylalanine ni moja wapo ya vyakula vyote vyenye protini ya asili ya wanyama na mboga: nyama, samaki, yai, soya, maziwa, jibini, nk.

Ni ugonjwa nadra wa maumbile na urithi ambao huathiri wasichana na wavulana, bila upendeleo fulani.

Ikiwa ugonjwa haujagunduliwa mapema sana kwa matibabu ya haraka, mkusanyiko wa dutu hii unaweza kutokea mwilini na haswa katika mfumo wa neva. Phenylalanine nyingi katika ubongo unaokua ni sumu.

Uzazi wa phenylalanine uliopo mwilini huhamishwa na mfumo wa figo na kwa hivyo hupatikana katika mkojo wa mgonjwa, kwa njia ya phenylketones. (2)

Huko Ufaransa, mtihani wa uchunguzi wa phenylalanine ni wa kimfumo wakati wa kuzaliwa: Jaribio la Guthrie.

Kuenea (idadi ya watu walio na ugonjwa huo kwa idadi ya watu kwa wakati fulani), inategemea nchi inayohusika na inaweza kutofautiana kati ya 1/25 na 000/1.

Katika Ufaransa, kuenea kwa phenylketonuria ni 1 / 17. (000)

Ugonjwa huu hutibiwa na lishe yenye protini kidogo ili kupunguza kiwango cha phenylalanine katika mwili wa mgonjwa na kupunguza uharibifu wa ubongo.

Matibabu ya mapema ya ugonjwa kawaida huzuia ukuzaji wa dalili.

Kwa kuongezea, matibabu ya marehemu yanayosababisha mkusanyiko wa molekuli hii kwenye ubongo ina athari maalum: (3)

- ugumu wa kujifunza;

- shida za tabia;

- shida ya kifafa;

- ukurutu.

Aina tatu za ugonjwa zimeonyeshwa baada ya vipimo vya damu wakati wa kuzaliwa: (2)

- phenylketonuria ya kawaida: na phenylalaninemia (kiwango cha phenylalanine katika damu) kubwa kuliko 20 mg / dl (au 1 μmol / l);

- phenylketonuria isiyo ya kawaida: na kiwango kati ya 10 na 20 mg / dl (au 600-1 olmol / l);

- Hyperphenylalaninemia ya kudumu (HMP) ambapo phenylalaninemia ni chini ya 10 mg / dl (au 600 μmol / l). Aina hii ya ugonjwa sio mbaya na inahitaji tu ufuatiliaji rahisi ili kuepusha uchochezi wowote.

Uchunguzi wa kimfumo wakati wa kuzaliwa hufanya iwezekane, katika hali nyingi, kuzuia kuonekana kwa dalili za kawaida za ugonjwa.

Matibabu ya ugonjwa huo inategemea lishe isiyo na protini nyingi na ufuatiliaji wa phenylalaninemia pia husaidia kuzuia mkusanyiko wa phenylalanine mwilini na haswa kwenye ubongo. (2)

Katika tukio ambalo uchunguzi wa watoto wachanga haujafanywa, dalili za phenylketonuria huonekana haraka baada ya kuzaliwa na inaweza kuwa kali zaidi au chini kulingana na aina ya ugonjwa.

Dalili hizi zinajulikana na:

- kuchelewa kwa ukuaji wa akili ya mtoto;

- kuchelewa kwa ukuaji;

- microcephaly (saizi ndogo ndogo ya fuvu);

- kutetemeka na kutetemeka;

- ukurutu;

- kutapika;

- shida za tabia (kuhangaika sana);

- shida za magari.

Katika kesi ya hyperphenylalaninemia, mabadiliko katika usimbuaji wa jeni sababu ya kugeuza phenylalanine kuwa tyrosine (co-factor BHA) inawezekana. Usumbufu huu katika utengenezaji wa tyrosine husababisha:

- ngozi nzuri;

- nywele nzuri.

Phenylalanine ni ugonjwa wa urithi wa urithi. Inasababisha urithi wa kupindukia wa autosomal. Njia hii ya usafirishaji inahusu autosome (chromosome isiyo ya ngono) na matokeo ya kurudisha nyuma katika hitaji la mhusika kuwa na nakala mbili za allele iliyobadilishwa ili kukuza phenotype ya wagonjwa. (4)

Asili ya ugonjwa ni mabadiliko ya jeni la PAH (12q22-q24.2). Nambari hizi za jeni za enzyme inayoruhusu hidrolisisi (uharibifu wa dutu na maji): phenylalanine hydroxylase.

Jeni iliyobadilishwa kwa hivyo inasababisha kupunguzwa kwa shughuli ya phenylalanine hydroxylase na kwa hivyo phenylalanine kutoka kwa chakula haijashughulikiwa vyema na mwili. Kiwango cha asidi hii ya amino katika damu ya mada iliyoathiriwa kwa hivyo imeongezeka. Kufuatia kuongezeka kwa idadi hii ya phenylalanine mwilini, uhifadhi wake utafanyika katika viungo na / au tishu tofauti, haswa kwenye ubongo. (4)

Mabadiliko mengine yameonyeshwa katika uhusiano na ugonjwa huo. Hizi ni marekebisho katika kiwango cha jeni linalosimba BHA (sababu-msingi ya ubadilishaji wa phenylalanine kuwa tyrosine) na haswa aina ya hyperphenylalaninemia. (1)

Sababu za hatari zinazohusiana na ugonjwa huo ni maumbile. Kwa kweli, usafirishaji wa ugonjwa huu hufanyika kupitia uhamisho wa kupindukia wa autosomal. Ama, kwamba uwepo wa aleles mbili zilizobadilishwa kwa jeni lazima iwepo kwa mtu binafsi kukuza ugonjwa.

Kwa maana hii, kila mzazi wa mtu mgonjwa lazima awe na nakala ya jeni iliyobadilishwa. Kwa sababu ni fomu ya kupindukia, wazazi walio na nakala moja tu ya jeni iliyobadilishwa hawaonyeshi dalili za ugonjwa. Walakini, wanahitajika, hadi 50% kila mmoja, kwa kila mmoja kusambaza jeni lililobadilishwa kwa watoto. Ikiwa baba na mama wa mtoto kila mmoja atasambaza jeni iliyobadilishwa, kwa hivyo somo litakuwa na aleles mbili zilizobadilishwa na kisha itaendeleza aina ya ugonjwa. (4)

Utambuzi wa phenylketonuria hufanywa hasa kupitia mpango wa uchunguzi wa kuzaliwa: uchunguzi wa watoto wachanga. Huu ndio mtihani wa Guthrie.

 Jaribio hili linachukuliwa kuwa chanya ikiwa kiwango cha phenylalanine katika damu ni kubwa kuliko 3 mg / dl (au 180 olmol / l). Katika muktadha wa phenylalaninemia nyingi, jaribio la pili la damu hufanywa katika kituo maalum ili kudhibitisha au la uwepo wa phenylketonuria. Ikiwa kiwango cha phenylalanine bado ni kubwa kuliko 3 mg / dl wakati wa kipimo cha pili na hakuna ugonjwa mwingine wowote unaowajibika umetambuliwa, basi uchunguzi hufanywa. (2)

Utambuzi wa ugonjwa huu unapaswa kutofautishwa na ule wa upungufu wa BH4. Kwa kweli, hii ya mwisho ni tabia ya hyperphenylalaninemia na inahitaji ufuatiliaji rahisi tu. Wakati kugundua uwepo wa phenylketonuria katika somo kunahitaji matibabu maalum na lishe duni ya protini. (1)

Tiba ya kimsingi ya phenylketonuria kwa hivyo ni lishe ya chini ya phenylalanine, yaani kupunguzwa kwa ulaji wa protini ya lishe. Chakula hiki cha protini kidogo lazima kitekelezwe mara tu uchunguzi wa watoto wachanga utakapofanywa. Lazima ifuatwe kwa maisha yote na inaweza kuwa kali zaidi au chini kulingana na mada na aina ya ugonjwa. (2)

Mbali na lishe hii iliyokamilika katika phenylalanine, sapropterin dihydrochloride inaweza kuamriwa mgonjwa ili lishe yake isiwe kali sana, au hata lishe yake ibaki kawaida. (2)

Kwa kuongezea, virutubisho vya chakula vyenye asidi ya amino (ukiondoa phenylalanine), vitamini na madini zinaweza kupendekezwa ili kurudisha usawa wowote katika ulaji huu kwa sababu ya lishe hii. (3)

Matumizi ya aspartame (kitamu bandia kinachotumiwa katika bidhaa nyingi kama vile vinywaji vya viwandani, maandalizi ya chakula, nk) inapaswa kuepukwa kabisa kwa watu walio na phenylketonuria. Kwa kweli, mara tu kufyonzwa, aspartame inabadilishwa katika mwili kuwa phenylalanine. Kwa maana hii, huongeza hatari ya mkusanyiko wa molekuli hii katika mwili na hatari ya kuwa sumu kwa mgonjwa. Aspartame pia iko katika dawa nyingi, tahadhari maalum kutoka kwa wagonjwa inahitajika wakati wa kuchukua dawa fulani.

Kwa suala la kuzuia, kwa kuwa maambukizi ya ugonjwa huo ni ya urithi, familia zilizoathiriwa na ugonjwa zinaweza kupata msaada wa maumbile na ushauri.

Kutabiri ni kutofautiana kulingana na mgonjwa na aina ya ugonjwa.