Yaliyomo
Ugonjwa wa Schwartz-Jampel - Huu ni ugonjwa wa urithi ambao unaonyeshwa kwa makosa mengi ya mifupa na unaambatana na kushindwa katika mchakato wa msisimko wa neuromuscular. Wagonjwa wanakabiliwa na shida katika kupumzika misuli iliyopunguzwa, dhidi ya msingi wa kuongezeka kwa msisimko wao (wote wa mitambo na umeme), ambayo ni dalili kuu ya ugonjwa.
Ugonjwa huo ulielezewa kwa mara ya kwanza mwaka wa 1962 na madaktari wawili: RS Jampel (neuro-ophthalmologist) na O. Schwartz (daktari wa watoto). Waliona watoto wawili - kaka na dada wa miaka 6 na 2. Watoto walikuwa na dalili za tabia ya ugonjwa huo (blepharophimosis, safu mbili za kope, ulemavu wa mifupa, nk), ambayo waandishi walihusishwa na ukiukwaji wa maumbile.
Mchango mkubwa katika utafiti wa ugonjwa huu ulifanywa na daktari mwingine wa neva D. Aberfeld, ambaye alionyesha tabia ya ugonjwa wa maendeleo, na pia alizingatia dalili za neva. Katika suala hili, mara nyingi kuna majina ya ugonjwa huo kama: syndrome ya Schwartz-Jampel, myotonia chondrodystrophic.
Ugonjwa wa Schwartz-Jampel unatambuliwa kama ugonjwa adimu. Magonjwa adimu kawaida ni magonjwa ambayo hugunduliwa sio zaidi ya kesi 1 kwa watu 2000. Kuenea kwa ugonjwa huo ni thamani ya jamaa, kwa kuwa maisha ya wagonjwa wengi ni mafupi sana, na ugonjwa yenyewe ni vigumu sana na mara nyingi hugunduliwa na madaktari ambao hawana ujuzi katika uwanja wa patholojia ya neuromuscular ya urithi.
Imeanzishwa kuwa mara nyingi ugonjwa wa Schwartz-Jampel hutokea Mashariki ya Kati, Caucasus na Afrika Kusini. Wataalamu wanahusisha ukweli huu na ukweli kwamba ni katika nchi hizi kwamba idadi ya ndoa zinazohusiana kwa karibu ni kubwa kuliko katika ulimwengu wote kwa ujumla. Wakati huo huo, jinsia, umri, rangi hazina athari kwa mzunguko wa tukio la ugonjwa huu wa maumbile.
Sababu za Schwartz-Jampel Syndrome
Sababu za ugonjwa wa Schwartz-Jampel ni matatizo ya maumbile. Inachukuliwa kuwa patholojia hii ya neuromuscular imedhamiriwa na aina ya urithi wa autosomal.
Kulingana na phenotype ya ugonjwa huo, wataalam hugundua sababu zifuatazo za ukuaji wake:
Aina ya classic ya ugonjwa wa Schwartz-Jampel ni aina ya 1A. Urithi hutokea kulingana na aina ya recessive ya autosomal, kuzaliwa kwa mapacha na ugonjwa huu kunawezekana. Jeni la HSPG2, lililo kwenye kromosomu 1p34-p36,1, hupitia mabadiliko. Wagonjwa huzalisha protini iliyobadilishwa ambayo huathiri utendaji wa vipokezi vilivyo katika aina mbalimbali za tishu, ikiwa ni pamoja na tishu za misuli. Protini hii inaitwa perlecan. Katika aina ya classical ya ugonjwa huo, perlecan iliyobadilishwa imeunganishwa kwa kiasi cha kawaida, lakini inafanya kazi vibaya.
Ugonjwa wa Schwartz-Jampel aina 1B. Urithi hutokea kwa namna ya autosomal recessive, jeni sawa kwenye kromosomu sawa, lakini perlecan haijasanisi kwa kiasi cha kutosha.
Aina ya 2 ya ugonjwa wa Schwartz-Jampel. Urithi pia hutokea kwa njia ya autosomal recessive, lakini jeni lisilo la LIFR, lililo kwenye chromosome 5p13,1, hubadilika.
Hata hivyo, sababu kwa nini misuli katika ugonjwa wa Schwartz-Jampel iko katika shughuli za mara kwa mara katika hatua hii kwa wakati haijulikani vizuri. Inaaminika kuwa perlecan iliyobadilishwa inavuruga kazi ya seli za misuli (tando zao za chini), lakini tukio la upungufu wa mifupa na misuli bado halijaelezwa. Kwa kuongeza, ugonjwa mwingine (syndrome ya Stuva-Wiedemann) ina dalili sawa katika suala la kasoro za misuli, lakini perlecan haiathiriwa. Katika mwelekeo huu, wanasayansi bado wanaendelea kufanya utafiti hai.
Dalili za ugonjwa wa Schwartz-Jampel
Dalili za ugonjwa wa Schwartz-Jampel zilitengwa kutoka kwa ripoti zote za kesi zilizopatikana mnamo 2008.
Picha ya kliniki ina sifa ya dalili zifuatazo:
Urefu wa mgonjwa ni chini ya wastani;
Misuli ya tonic ya muda mrefu ambayo hutokea baada ya harakati za hiari;
Uso ulioganda, "huzuni";
Midomo imesisitizwa kwa nguvu, taya ya chini ni ndogo;
Fissures ya palpebral ni nyembamba;
Nywele ni chini;
Uso ni gorofa, mdomo ni mdogo;
Harakati za pamoja ni mdogo - hii inatumika kwa viungo vya interphalangeal vya miguu na mikono, safu ya mgongo, viungo vya kike, viungo vya mkono;
Reflexes ya misuli hupunguzwa;
Misuli ya mifupa ni hypertrophied;
Jedwali la vertebral limefupishwa;
Shingo ni fupi;
Kutambuliwa na dysplasia ya hip;
Kuna osteoporosis;
Tao za miguu zimeharibika;
Sauti ya mgonjwa ni nyembamba na ya juu;
Maono yameharibika, fissure ya palpebral imefupishwa, kope kwenye kona ya nje ya jicho imeunganishwa, kamba ni ndogo, mara nyingi kuna myopia na cataracts;
Kope ni nene, ndefu, ukuaji wao umeharibika, wakati mwingine kuna safu mbili za kope;
Masikio yamewekwa chini;
Mara nyingi hernia hupatikana kwa watoto - inguinal na umbilical;
Wavulana wana korodani ndogo;
Gait ni waddling, bata, mara nyingi kuna clubfoot;
Wakati amesimama na akitembea, mtoto yuko katika nusu-squat;
Hotuba ya mgonjwa ni fuzzy, haijulikani, salivation ni tabia;
Vitivo vya akili vinasumbuliwa;
Kuna lag katika ukuaji na maendeleo;
Umri wa mifupa ni chini ya umri wa pasipoti.
Kwa kuongeza, dalili za ugonjwa wa Schwartz-Jampel hutofautiana kulingana na phenotype ya ugonjwa huo:
Phenotype 1A ni dalili
Phenotype 1A ina sifa ya udhihirisho wa mapema wa ugonjwa huo. Hii hutokea kabla ya umri wa miaka 3. Mtoto ana matatizo ya wastani ya kumeza na kupumua. Kuna mikataba kwenye viungo, ambayo inaweza kuwepo kutoka kuzaliwa na kupatikana. Viuno vya mgonjwa ni fupi, kyphoscoliosis na matatizo mengine katika maendeleo ya mifupa hutamkwa.
Uhamaji wa mtoto ni mdogo, ambayo inaelezwa na matatizo katika kufanya harakati. Uso hauna mwendo, unafanana na mask, midomo imesisitizwa, mdomo ni mdogo.
Misuli ni hypertrophied, hasa misuli ya mapaja. Wakati wa kutibu watoto wenye kozi ya classic ya ugonjwa wa Schwartz-Jampel, mtu anapaswa kuzingatia hatari kubwa ya kuendeleza matatizo ya anesthetic, hasa hyperthermia mbaya. Inatokea katika 25% ya kesi na ni mbaya katika 65-80% ya kesi.
Upungufu wa akili huanzia wastani hadi wastani. Wakati huo huo, 20% ya wagonjwa kama hao wanatambuliwa kama wenye ulemavu wa kiakili, ingawa kuna maelezo ya kesi za kliniki wakati akili ya watu ilikuwa ya juu sana.
Kupungua kwa ugonjwa wa myotonic huzingatiwa wakati wa kuchukua Carbamazepine.
Phenotype 1B ni dalili
Ugonjwa unaendelea katika utoto. Ishara za kliniki ni sawa na zile zinazozingatiwa katika tofauti ya classical ya kozi ya ugonjwa huo. Tofauti ni kwamba wao hutamkwa zaidi. Kwanza kabisa, hii inahusu shida za somatic, haswa kupumua kwa mgonjwa kunateseka.
Upungufu wa mifupa ni mbaya zaidi, mifupa imeharibika. Muonekano wa wagonjwa unafanana na wagonjwa wenye ugonjwa wa Knist (torso iliyofupishwa na miguu ya chini). Kutabiri kwa phenotype hii ya ugonjwa huo haifai, mara nyingi wagonjwa hufa katika umri mdogo.
Phenotype 2 ni dalili
Ugonjwa hujidhihirisha wakati wa kuzaliwa kwa mtoto. Mifupa ya muda mrefu imeharibika, kiwango cha ukuaji kinapungua, kozi ya ugonjwa ni kali.
Mgonjwa huwa na fractures mara kwa mara, udhaifu wa misuli, matatizo ya kupumua na kumeza ni tabia. Watoto mara nyingi hupata hyperthermia mbaya ya papo hapo. Utabiri ni mbaya zaidi kuliko phenotypes 1A na 1B, ugonjwa mara nyingi huisha na kifo cha mgonjwa katika umri mdogo.
Vipengele vya kozi ya kliniki ya ugonjwa huo katika utoto:
Kwa wastani, ugonjwa huanza katika mwaka wa kwanza wa maisha ya mtoto;
Mtoto ana ugumu wa kunyonya (huanza kunyonya baada ya muda fulani baada ya kushikamana na kifua);
Shughuli ya magari ni ya chini;
Inaweza kuwa vigumu kwa mtoto kuchukua mara moja kitu ambacho anashikilia kutoka kwa mikono yake;
Maendeleo ya kiakili yanaweza kuhifadhiwa, ukiukwaji huzingatiwa katika 25% ya kesi;
Wagonjwa wengi hufaulu shuleni, na watoto huhudhuria taasisi ya elimu ya jumla, na sio taasisi maalum za elimu.
Utambuzi wa ugonjwa wa Schwartz-Jampel
Utambuzi wa ujauzito wa ugonjwa wa Schwartz-Jampel inawezekana. Kwa hili, ultrasound ya fetusi hutumiwa, wakati ambapo upungufu wa mifupa, polyhydramnios, na kuharibika kwa harakati za kunyonya hugunduliwa. Mikataba ya kuzaliwa inaweza kuonekana katika wiki 17-19 za ujauzito, pamoja na kufupisha au ulemavu wa hip.
Uchunguzi wa biochemical wa seramu ya damu hutoa ongezeko kidogo au wastani katika LDH, AST na CPK. Lakini dhidi ya msingi wa maendeleo ya kujitegemea au hasira ya hyperthermia mbaya, kiwango cha CPK huongezeka sana.
Ili kutathmini matatizo ya misuli, electromyography inafanywa, na mabadiliko yataonekana tayari wakati mtoto akifikia umri wa miezi sita. Biopsy ya misuli pia inawezekana.
Kyphosis ya mgongo, osteochondrodystrophy hugunduliwa na uchunguzi wa X-ray. Vidonda vya mfumo wa musculoskeletal vinaonekana wazi wakati wa MRI na CT. Ni njia hizi mbili za uchunguzi ambazo hutumiwa mara nyingi na madaktari wa kisasa.
Ni muhimu kufanya utambuzi tofauti na magonjwa kama vile: ugonjwa wa Knist, ugonjwa wa Pyle, dysplasia ya Rolland-Desbuquois, myotonia ya kuzaliwa ya aina ya kwanza, ugonjwa wa Isaacs. Kutofautisha patholojia huruhusu njia ya kisasa ya utambuzi kama kuandika DNA ya kijeni.
Matibabu ya ugonjwa wa Schwartz-Jampel
Kwa sasa, hakuna matibabu ya pathogenetic ya ugonjwa wa Schwartz-Jampel. Madaktari wanapendekeza kwamba wagonjwa wafuate utaratibu wa kila siku, kikomo au kuondoa kabisa mkazo wa mwili, kwani ndio sababu yenye nguvu zaidi inayochochea ukuaji wa ugonjwa.
Kwa ajili ya ukarabati wa wagonjwa, shughuli hizi huchaguliwa kwa kila mtu na zitatofautiana kulingana na hatua ya ugonjwa huo. Wagonjwa wanapendekezwa mazoezi ya physiotherapy na kipimo na shughuli za kawaida za kimwili.
Kuhusu lishe, unapaswa kuwatenga vyakula vilivyo na kiasi kikubwa cha chumvi za potasiamu katika muundo wao - hizi ni ndizi, apricots kavu, viazi, zabibu, nk. Chakula kinapaswa kuwa na usawa, matajiri katika vitamini na fiber. Sahani inapaswa kutolewa kwa mgonjwa kwa namna ya puree, kwa fomu ya kioevu. Hii itapunguza ugumu wa kutafuna chakula kinachotokea kama matokeo ya spasm ya misuli ya uso na misuli ya kutafuna. Kwa kuongeza, mtu anapaswa kufahamu hatari ya kutamani kwa njia ya hewa na bolus ya chakula, ambayo inaweza kusababisha maendeleo ya pneumonia ya aspiration. Pia, maendeleo ya ugonjwa huathiriwa na matumizi ya vinywaji baridi na ice cream, kuoga katika maji baridi.
Faida za physiotherapy kwa ajili ya matibabu ya ugonjwa huo haipaswi kupuuzwa.
Schwartz-Jampel. Kazi zilizowekwa kwa physiotherapist:
Kupunguza ukali wa maonyesho ya miotic;
Mafunzo ya misuli ya extensor ya miguu na mikono;
Kuacha au kupunguza kasi ya uundaji wa mikataba ya mfupa na misuli.
Bafu mbalimbali (chumvi, safi, coniferous) kudumu dakika 15 kila siku au kila siku nyingine ni bora. Muhimu ni bathi za mitaa na ongezeko la taratibu la joto la maji, ozocerite na maombi ya parafini, yatokanayo na mionzi ya infrared, massage mpole na taratibu nyingine.
Mapendekezo kuhusu matibabu ya spa ni kama ifuatavyo: kusafiri kwa maeneo ambayo hali ya hewa ni karibu iwezekanavyo na hali ya kawaida ambayo mgonjwa anaishi, au kutembelea maeneo yenye hali ya hewa kali.
Ili kupunguza ukali wa dalili za ugonjwa huo, dawa zifuatazo zinaonyeshwa:
Wakala wa antiarrhythmic: Quinine, Diphenini, Quinidine, Quinora, Cardioquin.
Acetazolamide (Diacarb), kuchukuliwa kwa mdomo.
Anticonvulsants: Phenytoin, Carbamazepine.
Sumu ya botulinum inasimamiwa kwa njia ya juu.
Lishe ya misuli hudumishwa kwa kuchukua vitamini E, selenium, taurine, coenzyme Q10.
Pamoja na maendeleo ya blepharospasm ya nchi mbili na mbele ya ptosis ya nchi mbili, wagonjwa wanapendekezwa upasuaji wa ophthalmic. Uharibifu wa mfupa unaoendelea, tukio la mikataba - yote haya husababisha ukweli kwamba wagonjwa watalazimika kupitia operesheni kadhaa za mifupa. Kutokana na hatari ya kuendeleza hyperthermia mbaya katika utoto, madawa ya kulevya yanasimamiwa kwa njia ya rectally, kwa mdomo au intranasally. Uendeshaji bila kushindwa unahitaji sedation ya awali na barbiturates au benzodiazepines.
Kozi ya classical ya ugonjwa kulingana na phenotype 1A haina athari kubwa juu ya maisha ya mgonjwa. Hatari ya kupata mtoto katika familia yenye historia yenye mzigo ni sawa na 25%. Wagonjwa wanahitaji msaada wa kisaikolojia na kijamii. Kwa kuongeza, mgonjwa anapaswa kuongozwa na wataalam kama vile: mtaalamu wa maumbile, daktari wa moyo, daktari wa neva, anesthesiologist, mifupa, daktari wa watoto. Ikiwa kuna matatizo ya hotuba, basi madarasa na pathologist-defectologist ya hotuba yanaonyeshwa.