Sickle cell anemia pia huitwa sickle cell anemia, sickle cell anemia, sickle cell anemia, himoglobini S au, kwa Kiingereza. ugonjwa wa seli ya ugonjwa. Aina hii ya anemia ya muda mrefu na ya urithi ina sifa, kati ya mambo mengine, na mashambulizi yenye uchungu sana. Imeenea kwa kiasi kikubwa, inawakumba watu wa rangi nyeusi: kuenea kwake ni 0% hadi 40% katika Afrika na 10% kati ya Waamerika wa Afrika. Hivi sasa nchini Marekani, mtoto 1 kati ya 500 wa Kiafrika wanaozaliwa wana ugonjwa wa seli mundu; kiwango cha maambukizi ni 1 kati ya 1 hadi 100 kwa watoto wa Kihispania. Watu katika West Indies na Amerika Kusini pia wako katika hatari kubwa.

Ugonjwa huu ni wa kijeni: unahusishwa na kuwepo kwa jeni zisizo za kawaida za hemoglobini zinazozalisha protini ya hemoglobini isiyofanya kazi, inayoitwa hemoglobin S. Hii inapotosha seli nyekundu za damu na kuzifanya zionekane kama mpevu au mpevu. kono (kwa hivyo jina lake lenye umbo la mundu), pamoja na kuwafanya wafe mapema. Seli hizi nyekundu za damu zilizoharibika pia huitwa seli mundu. Deformation hii hufanya seli nyekundu za damu kuwa tete. Hawa hujiangamiza haraka. Kwa kuongeza, sura yao isiyo ya kawaida hufanya kupita kwao kupitia mishipa ndogo ya damu kuwa ngumu zaidi. Wakati mwingine huzuia usambazaji wa damu kwa viungo fulani na kusababisha ajali za mzunguko wa damu.

Uharibifu wa kasi wa seli nyekundu za damu hatimaye huendelea hadi anemia ya hemolytic - yaani, anemia inayosababishwa na uharibifu wa haraka usio wa kawaida wa seli nyekundu za damu. Aidha, sura isiyo ya kawaida ya haya inaweza kuunda vikwazo katika capillaries na kusababisha matatizo mbalimbali kuhusiana na mzunguko mbaya wa damu. Kwa bahati nzuri, wagonjwa wa seli mundu - watu walio na ugonjwa huu - wanaweza kuzuia matatizo na kukamata kwa kiasi fulani. Pia wanaishi muda mrefu zaidi kuliko hapo awali (Kozi ya ugonjwa).

Sababu

Uwepo wa hemoglobini S unaelezewa na kasoro ya maumbile inayohusishwa na jeni inayohusika na utengenezaji wa himoglobini. Miaka elfu kadhaa iliyopita, wakati ambapo malaria iliua watu wengi, watu wenye kasoro hii ya kijeni walikuwa na nafasi nzuri zaidi ya kuishi kwa sababu himoglobini S huzuia vimelea vya malaria kuingia kwenye chembe nyekundu za damu. Kwa kuwa tabia hii ya urithi ilikuwa faida kwa maisha ya spishi, kwa hivyo ilidumishwa. Siku hizi, bila shaka imekuwa kilema sasa kwa vile malaria inatibiwa vyema.

Ili mtoto awe na anemia ya seli mundu, wazazi wote wawili lazima wawe wamepitisha jeni ya hemoglobini S kwao. Ikiwa mzazi mmoja tu atawapitishia jeni, mtoto pia atabeba jeni yenye kasoro. , lakini hataugua ugonjwa huu. Kwa upande mwingine, angeweza kupitisha jeni kwa zamu.

Kozi ya ugonjwa huo

Ugonjwa huonekana karibu na umri wa miezi sita na hujidhihirisha tofauti na mgonjwa mmoja hadi mwingine. Wengine wana dalili ndogo tu na wana chini ya shambulio moja kwa mwaka, wakati ambapo dalili huongezeka. Katika siku za nyuma, ugonjwa huu mara nyingi ulikuwa mbaya kwa watoto chini ya umri wa miaka mitano. Ingawa kiwango cha vifo bado kinabaki juu katika kundi hili la umri, matibabu sasa yanaruhusu wagonjwa kuishi angalau hadi utu uzima.

Matatizo

Wao ni wengi. Kati ya zile kuu, tunapata hizi:

• Uwezo wa kuambukizwa. Maambukizi ya bakteria ni sababu kuu ya matatizo kwa watoto wenye anemia ya sickle cell. Ndiyo sababu tiba ya antibiotic mara nyingi hutolewa kwao. Seli za mundu huharibu wengu, ambayo ina jukumu muhimu katika kudhibiti maambukizi. Hasa, maambukizi ya pneumococcal, ambayo ni ya mara kwa mara na ya hatari, yanapaswa kuogopa. Vijana na watu wazima pia wanapaswa kujilinda dhidi ya maambukizi.
• Ukuaji na kubalehe kucheleweshwa, katiba dhaifu kwa watu wazima. Jambo hili linasababishwa na ukosefu wa seli nyekundu za damu.
• Migogoro yenye uchungu. Kawaida huonekana kwenye viungo, tumbo, nyuma au kifua, na wakati mwingine kwenye mifupa. Wanahusishwa na ukweli kwamba seli za mundu huzuia mtiririko wa damu katika capillaries. Kulingana na kesi hiyo, wanaweza kudumu kutoka saa chache hadi wiki kadhaa.
• Usumbufu wa kuona. Damu inapozunguka vibaya kwenye mishipa midogo midogo inayozunguka macho, inaharibu retina na kwa hiyo inaweza kusababisha upofu.
• Mawe ya mawe. Uharibifu wa haraka wa seli za mundu hutoa dutu inayohusishwa na jaundi, bilirubin. Hata hivyo, ikiwa kiwango cha bilirubini kinaongezeka sana, mawe ya nyongo yanaweza kuunda. Aidha, homa ya manjano ni mojawapo ya dalili zinazohusiana na aina hii ya upungufu wa damu.
• Edema ya mikono na miguu au syndrome ya mguu wa mkono. Tena, hii ni matokeo ya kizuizi cha mzunguko wa damu unaosababishwa na seli nyekundu za damu zisizo za kawaida. Mara nyingi ni ishara ya kwanza ya ugonjwa kwa watoto wachanga na katika hali nyingi huhusishwa na mashambulizi ya homa na maumivu.
• Vidonda vya miguu. Kwa kuwa damu huzunguka vibaya kwenye ngozi, ngozi haiwezi kupokea virutubisho muhimu. Moja baada ya nyingine, seli za ngozi hufa na majeraha ya wazi yanaonekana.
• Priapism. Hizi ni misimamo yenye uchungu na ya muda mrefu ambayo inaelezewa na ukweli kwamba damu hujilimbikiza kwenye uume bila kuwa na uwezo wa kurudi nyuma kwa sababu ya seli za mundu. Mishipa hii ya muda mrefu huishia kuharibu tishu za uume na kusababisha kukosa nguvu za kiume.
• Ugonjwa wa kifua mkali (ugonjwa wa kifua cha papo hapo) Maonyesho yake ni kama ifuatavyo: homa, kikohozi, expectoration, maumivu katika kifua, ugumu wa kupumua (dyspnea), ukosefu wa oksijeni (hypoxemia). Ugonjwa huu hutokana na maambukizi ya mapafu au seli mundu zilizonaswa kwenye mapafu. Inahatarisha sana maisha ya mgonjwa na inapaswa kutibiwa haraka.
• Vidonda vya kikaboni. Ukosefu wa muda mrefu wa oksijeni huharibu neva na viungo kama vile figo, ini au wengu. Aina hii ya shida wakati mwingine husababisha kifo.
• Kiharusi. Kwa kuzuia mzunguko wa damu kwenye ubongo, seli za mundu zinaweza kusababisha kiharusi. Karibu 10% ya watoto walio na ugonjwa huu wameugua.