Kuanzia umri mdogo sana, mtoto aliye na ugonjwa wa Down ana sifa za kimwili:

• Wasifu "uliowekwa".
• Macho ya kuteleza.
• Epicanthus (= ngozi kukunjwa juu ya kope la juu).
• Daraja la pua la gorofa.
• Hypertrophy na kuenea kwa ulimi (ulimi umesonga mbele kwa njia isiyo ya kawaida).
• Kichwa kidogo na masikio madogo.
• Shingo fupi.
• Mkunjo mmoja kwenye viganja vya mkono, unaoitwa mkunjo mmoja wa kiganja unaopita.
• Udogo wa viungo na shina.
• Hypotonia ya misuli (= misuli yote ni laini) na viungo vinavyonyumbulika isivyo kawaida (= hyperlaxity).
• Ukuaji wa polepole na kwa ujumla kuwa mdogo kwa urefu kuliko watoto wa rika moja.
• Kwa watoto, kuchelewa kujifunza kama vile kugeuka, kukaa na kutambaa kwa sababu ya misuli dhaifu. Mafunzo haya kwa ujumla hufanywa katika umri mara mbili wa watoto wasio na ugonjwa wa Down.
• Ulemavu wa akili kidogo hadi wastani.

Matatizo

Watoto walio na ugonjwa wa Down wakati mwingine wanakabiliwa na shida fulani:

• Kasoro za moyo. Kulingana na Shirika la Canadian Down Syndrome Society (SCSD), zaidi ya 40% ya watoto walio na ugonjwa huo wana kasoro ya kuzaliwa ya moyo tangu kuzaliwa.
• A kutengwa (au kuzuia) kwa upande wa wanaohitaji upasuaji. Inathiri karibu 10% ya watoto wachanga walio na ugonjwa wa Down.
• A kusikia hasara.
• A uwezekano wa kuambukizwa kama vile nimonia, kutokana na kupungua kwa kinga.
• Kuongezeka kwa hatari ya hypothyroidism (chini ya homoni ya tezi), leukemia au kifafa.
• Un kuchelewa kwa lugha, wakati mwingine kuchochewa na kupoteza kusikia.
• Faida matatizo ya macho na maono (cataracts, strabismus, myopia au hyperopia ni ya kawaida zaidi).
• Kuongezeka kwa hatari ya apnea ya usingizi.
• Tabia ya fetma.
• Katika wanaume walioathirika, utasa. Mimba hata hivyo inawezekana kwa wanawake wengi.
• Watu wazima walio na ugonjwa huo pia huathirika zaidi na ugonjwa wa Alzheimer's unaoanza mapema.