Ugonjwa wa Stone man, au ugonjwa unaoendelea wa ossifying fibrodysplasia (FOP) ni ugonjwa wa nadra sana na unaolemaza kwa kiasi kikubwa. Misuli na tendons ya watu walioathirika hatua kwa hatua ossify: mwili ni hatua kwa hatua trapped katika tumbo mfupa. Kwa sasa hakuna tiba, lakini ugunduzi wa jeni mbaya umefungua njia ya kuahidi utafiti.

Ufafanuzi

Progressive ossifying fibrodysplasia (PFO), inayojulikana zaidi kwa jina la ugonjwa wa mawe, ni ugonjwa wa kurithi unaolemaza sana. Inajulikana na uharibifu wa kuzaliwa kwa vidole vikubwa na kwa ossification ya maendeleo ya tishu fulani za laini za ziada.

Ossification hii inasemekana kuwa heterotopic: kimaelezo mfupa wa kawaida huundwa ambapo haipo, ndani ya misuli iliyopigwa, kano, mishipa na tishu zinazounganishwa zinazoitwa fascias na aponeuroses. Misuli ya macho, diaphragm, ulimi, pharynx, larynx na misuli laini huhifadhiwa.

Ugonjwa wa jiwe unaendelea katika kuwaka, ambayo polepole hupunguza uhamaji na uhuru, na kusababisha ankylosis ya viungo na ulemavu.

Sababu

Jeni husika, iliyoko kwenye kromosomu ya pili, iligunduliwa mwezi wa Aprili 2006. Inaitwa ACVR1 / ALK2, inasimamia utengenezaji wa kipokezi cha protini ambacho vipengele vya ukuaji vinavyochochea uundaji wa mfupa hufungamana. Mutation moja - "barua" moja "kosa" katika kanuni ya maumbile - inatosha kusababisha ugonjwa huo.

Katika hali nyingi, mabadiliko haya yanaonekana mara kwa mara na hayapitishwa kwa watoto. Walakini, idadi ndogo ya kesi za urithi zinajulikana.

Uchunguzi

Utambuzi unategemea uchunguzi wa kimwili, unaoongezwa na eksirei ya kawaida inayoonyesha upungufu wa mifupa. 

Ushauri wa kijenetiki wa kimatibabu ni muhimu kufaidika na utafiti wa molekuli ya jenomu. Hii itafanya iwezekanavyo kutambua mabadiliko katika swali ili kufaidika na ushauri wa kutosha wa maumbile. Hakika, ikiwa aina za kawaida za ugonjwa huu zinahusishwa kila wakati na mabadiliko sawa, aina za atypical zinazohusiana na mabadiliko mengine zinabaki iwezekanavyo.

Uchunguzi wa ujauzito bado haupatikani.

Watu wanaohusika

FOP huathiri chini ya mtu mmoja kati ya milioni 2 duniani kote (kesi 2500 zilizotambuliwa kulingana na Chama cha FOP Ufaransa), bila kutofautisha jinsia au kabila. Nchini Ufaransa, watu 89 leo wana wasiwasi.

Dalili za ugonjwa huo ni hatua ya maendeleo. 

Ulemavu wa vidole vikubwa

Wakati wa kuzaliwa, watoto ni wa kawaida isipokuwa kuwepo kwa uharibifu wa kuzaliwa kwa vidole vikubwa. Mara nyingi, hizi ni fupi na kupotoka ndani ("hallux valgus ya uwongo"), kwa sababu ya ulemavu unaoathiri metatarsal ya 1, mfupa mrefu wa mguu ulioonyeshwa na phalanx ya kwanza.

Uharibifu huu unaweza kuhusishwa na phalangism ya mono; wakati mwingine, pia, hii ndiyo ishara pekee ya ugonjwa huo. 

Inasukuma

Misuli na kano zinazofuatana kwa ujumla hutokea katika miaka ishirini ya kwanza ya maisha, kufuatia kuendelea kutoka sehemu ya juu ya mwili kwenda chini na kutoka nyuma hadi uso wa mbele. Wanatanguliwa na kuonekana kwa zaidi au chini ya ngumu, chungu na uvimbe wa kuvimba. Milipuko hii ya uchochezi inaweza kuchochewa na kiwewe (jeraha au mshtuko wa moja kwa moja), sindano ya ndani ya misuli, maambukizi ya virusi, kukaza misuli, au hata uchovu au mfadhaiko.

Makosa mengine

Upungufu wa mfupa kama vile uzalishwaji usio wa kawaida wa mfupa katika magoti au muunganisho wa vertebrae ya seviksi wakati mwingine huonekana katika miaka ya mwanzo.

Kupoteza kusikia kunaweza kuonekana kutoka kwa ujana.

Mageuzi

Uundaji wa "mifupa ya pili" hatua kwa hatua hupunguza uhamaji. Kwa kuongeza, matatizo ya kupumua yanaweza kuonekana kutokana na ossification inayoendelea ya misuli ya intercostal na nyuma na ulemavu. Kupoteza kwa uhamaji pia huongeza hatari ya matukio ya thromboembolic (phlebitis au embolism ya pulmonary).

Matarajio ya wastani ya maisha ni karibu miaka 40.

Kwa sasa, hakuna tiba ya tiba inayopatikana. Ugunduzi wa jeni husika, hata hivyo, uliruhusu maendeleo makubwa katika utafiti. Watafiti wanachunguza haswa njia ya kuahidi ya matibabu, ambayo ingewezesha kunyamazisha mabadiliko ya jeni kwa kutumia mbinu inayoingilia ya RNA.

Matibabu ya dalili

Ndani ya saa 24 za kwanza za mlipuko, tiba ya kotikosteroidi ya kiwango cha juu inaweza kuanzishwa. Inasimamiwa kwa siku 4, inaweza kutoa nafuu kwa wagonjwa kwa kupunguza athari kali ya uchochezi na edema inayoonekana katika hatua za mwanzo za ugonjwa huo.

Dawa za kutuliza maumivu na kupumzika kwa misuli zinaweza kusaidia kwa maumivu makali.

Msaada wa mgonjwa

Misaada yote muhimu ya kibinadamu na kiufundi lazima itekelezwe ili kuruhusu watu wanaosumbuliwa na ugonjwa wa jiwe kudumisha upeo wa uhuru na kuunganisha kielimu kisha kitaaluma.

Kwa bahati mbaya, kuzuia kuanza kwa FOP haiwezekani. Lakini hatua za tahadhari zinaweza kuchukuliwa ili kupunguza kasi ya maendeleo yake.

Prophylaxis ya kurudi tena

Elimu pamoja na marekebisho ya mazingira yanapaswa kuwa na lengo la kuzuia majeraha na kuanguka. Kuvaa kofia inaweza kupendekezwa kwa watoto wadogo. 

Watu wanaougua ugonjwa wa mawe pia wanapaswa kuepuka kuathiriwa na maambukizo ya virusi na kuwa waangalifu sana na usafi wa meno yao, kwani utunzaji wa meno vamizi unaweza kusababisha mwako.

Utaratibu wowote wa matibabu vamizi (biopsy, taratibu za upasuaji, n.k.) ni marufuku isipokuwa katika hali ya umuhimu mkubwa. Sindano za intramuscular (chanjo, nk) pia hazijumuishwa.

Matibabu ya mwili

Uhamasishaji wa mwili kwa harakati za upole husaidia kupigana dhidi ya kupoteza kwa uhamaji. Hasa, ukarabati wa bwawa la kuogelea unaweza kuwa na manufaa.

Mbinu za mafunzo ya kupumua pia ni muhimu katika kuzuia kuzorota kwa kupumua.

hatua nyingine

• Ufuatiliaji wa kusikia
• Kuzuia phlebitis (kuinua miguu ya chini wakati umelala, soksi za kushinikiza, aspirini ya chini baada ya kubalehe)