Trisomy 21, pia huitwa Down Syndrome, ni ugonjwa unaosababishwa na hali isiyo ya kawaida katika kromosomu (miundo ya seli ambayo ina chembe za urithi za mwili). Watu walio na ugonjwa wa Down wana kromosomu tatu 21 badala ya jozi moja tu. Ukosefu huu wa usawa katika utendaji wa jenomu (taarifa zote za urithi zilizopo katika seli za binadamu) na viumbe husababisha ulemavu wa kudumu wa akili na kuchelewa kwa maendeleo.

Ugonjwa wa Down unaweza kutofautiana kwa ukali. Ugonjwa huo unazidi kujulikana na kuingilia mapema kunaweza kuleta mabadiliko makubwa katika ubora wa maisha ya watoto na watu wazima walio na ugonjwa huo. Katika hali nyingi, ugonjwa huu sio wa kurithi, ambayo ni kusema, hauambukizwi kutoka kwa wazazi kwenda kwa watoto wao.

Sababu

Kila seli ya binadamu ina kromosomu 46 zilizopangwa katika jozi 23 ambazo jeni hizo hupatikana. Yai na manii zinapotungishwa, kila mzazi hupitisha kromosomu 23 kwa mtoto wao, kwa maneno mengine, nusu ya chembe zao za urithi. Ugonjwa wa Down husababishwa na kuwepo kwa kromosomu ya tatu 21, inayosababishwa na hali isiyo ya kawaida wakati wa mgawanyiko wa seli.

Chromosome 21 ndiyo ndogo zaidi kati ya kromosomu: ina karibu jeni 300. Katika 95% ya visa vya ugonjwa wa Down, chromosome hii ya ziada hupatikana katika seli zote za mwili wa wale walioathiriwa.

Aina adimu za ugonjwa wa Down husababishwa na kasoro zingine katika mgawanyiko wa seli. Katika takriban 2% ya watu walio na ugonjwa wa Down, kromosomu nyingi hupatikana katika baadhi ya seli za mwili. Hii inaitwa mosai trisomy 21. Katika takriban 3% ya watu walio na Down's syndrome, sehemu tu ya kromosomu 21 ni ziada. Hii ni trisomy 21 by translocation.

Kuenea

Huko Ufaransa, trisomy 21 ndio sababu kuu ya ulemavu wa kiakili wa asili ya maumbile. Kuna takriban watu 50 walio na ugonjwa wa Down. Ugonjwa huu huathiri 000 katika watoto 21 hadi 1 wanaozaliwa.

Kulingana na Wizara ya Afya ya Quebec, Ugonjwa wa Down huathiri takriban 21 kati ya watoto 1 wanaozaliwa. Mwanamke yeyote anaweza kupata mtoto aliye na ugonjwa wa Down, lakini uwezekano unaongezeka kwa umri. Katika umri wa miaka 770, mwanamke atakuwa na hatari 21 kati ya 20 ya kupata mtoto aliye na ugonjwa wa Down. Katika umri wa 1, hatari ni 1500 kwa 30. Hatari hii itapungua kutoka 1 kwa 1000 hadi mwaka 1 na kutoka 100 katika 40 hadi 1 miaka.

Uchunguzi

Utambuzi wa ugonjwa wa Down kawaida hufanywa baada ya kuzaliwa, unapoona sifa za mtoto. Hata hivyo, ili kuthibitisha utambuzi, ni muhimu kufanya karyotype (= mtihani ambayo inaruhusu utafiti wa chromosomes). Sampuli ya damu ya mtoto huchukuliwa ili kuchanganua kromosomu katika seli.

Vipimo vya ujauzito

Kuna aina mbili za vipimo vya ujauzito ambavyo vinaweza kutambua trisomy 21 kabla ya kuzaliwa.

The vipimo vya uchunguzi ambazo zimekusudiwa kwa wanawake wote wajawazito, tathmini ikiwa uwezekano au hatari ya mtoto kupata trisomy 21 ni ya chini au ya juu. Jaribio hili lina sampuli ya damu na kisha uchambuzi wa nuchal translucency, ambayo ni kusema nafasi kati ya ngozi ya shingo na mgongo wa fetusi. Kipimo hiki hufanyika wakati wa ultrasound kati ya wiki 11 na 13 za ujauzito. Ni salama kwa fetusi.

The vipimo vya uchunguzi ambazo zinakusudiwa kwa wanawake walio katika hatari kubwa, zinaonyesha ikiwa fetusi ina ugonjwa huo. Vipimo hivi kawaida hufanywa kati ya 15^st na 20^st wiki ya ujauzito. Usahihi wa mbinu hizi za uchunguzi wa Down Down ni takriban 98% hadi 99%. Matokeo ya mtihani yanapatikana katika wiki 2-3. Kabla ya kufanya vipimo hivi, mwanamke mjamzito na mwenzi wake pia wanashauriwa kukutana na mtaalamu wa masuala ya maumbile ili kujadili hatari na manufaa yanayohusiana na afua hizi.

amniocentesis

Theamniocentesis inaweza kuamua kwa uhakika ikiwa fetusi ina ugonjwa wa Down. Jaribio hili kawaida hufanywa kati ya 21^st na 22^st wiki ya ujauzito. Sampuli ya maji ya amniotic kutoka kwa uzazi wa mwanamke mjamzito huchukuliwa kwa kutumia sindano nyembamba iliyoingizwa ndani ya tumbo. Amniocentesis hubeba hatari fulani za matatizo, ambayo yanaweza kwenda hadi kupoteza kwa fetusi (1 kati ya wanawake 200 huathiriwa). Jaribio hutolewa hasa kwa wanawake walio katika hatari kubwa kulingana na vipimo vya uchunguzi.

Sampuli ya chorionic villus.

Sampuli (au biopsy) ya korioni villi (PVC) hufanya iwezekane kubainisha ikiwa fetasi ina upungufu wa kromosomu kama vile trisomy 21. Mbinu hii inajumuisha kuondoa vipande vya plasenta vinavyoitwa chorionic villi. Sampuli inachukuliwa kupitia ukuta wa tumbo au uke kati ya 11^st na 13^st wiki ya ujauzito. Njia hii ina hatari ya kuharibika kwa mimba ya 0,5 hadi 1%.

Athari kwa familia

Kuwasili katika familia ya mtoto aliye na ugonjwa wa Down kunaweza kuhitaji muda wa marekebisho. Watoto hawa wanahitaji huduma maalum na tahadhari ya ziada. Chukua muda wa kumfahamu mtoto wako na umtengenezee nafasi katika familia. Kila mtoto aliye na ugonjwa wa Down ana utu wake wa kipekee na anahitaji upendo na usaidizi mwingi kama wengine.