Yaliyomo
Trisomy 21 ni nini?
Kuja katika jamii ya "upungufu wa kromosomu", trisomy ni hadithi ya kromosomu, kwa maneno mengine nyenzo za maumbile. Hakika, kwa mtu asiye na ugonjwa wa Down, chromosomes huenda kwa jozi. Kuna jozi 23 za chromosomes kwa wanadamu, au chromosomes 46 kwa jumla. Tunazungumza juu ya trisomy wakati angalau moja ya jozi haina kromosomu mbili, lakini tatu.. Ukosefu huu wa chromosomal unaweza kutokea wakati wa usambazaji wa urithi wa maumbile ya washirika wawili, wakati wa kuundwa kwa gametes (oocyte na manii), kisha wakati wa mbolea.
Ingawa trisomia inaweza kuathiri jozi yoyote ya kromosomu, inayojulikana zaidi ni trisomy 21, ambayo inahusu jozi ya 21 ya kromosomu.
Trisomy ya kawaida na inayofaa zaidi, trisomy 21, pia inaitwa Down syndrome, huzingatiwa kwa wastani katika mimba 27 kati ya 10. Mzunguko wake huongezeka kwa umri wa mama. Inakadiriwa kuwa kuna karibu watu 000 walio na ugonjwa wa Down nchini Ufaransa (karibu watoto 50 wanaozaliwa kwa mwaka nchini Ufaransa).
Kumbuka kuwa kuna kategoria tatu za ugonjwa wa Down:
- Trisomia 21 ya bure, kamili na yenye usawa, ambayo inawakilisha takriban 95% ya kesi za trisomy 21:
kromosomu tatu 21 zimetenganishwa kutoka kwa kila mmoja, hali isiyo ya kawaida inahusu kromosomu 21 yote na ilizingatiwa katika seli zote zilizochunguzwa (angalau zile ambazo zilichambuliwa katika maabara);
- trisomia ya mosai 21:
seli zilizo na kromosomu 47 (ikiwa ni pamoja na chromosomes 3 21) huishi pamoja na seli zilizo na kromosomu 46, ikiwa ni pamoja na chromosomes 2 21. Uwiano wa makundi mawili ya seli hutofautiana kutoka kwa somo moja hadi nyingine, lakini pia kutoka kwa chombo kimoja au kingine. tishu moja hadi nyingine katika mtu mmoja;
- trisomy 21 kwa uhamisho:
karyotype (yaani, mpangilio wa kromosomu zote) huonyesha kromosomu tatu 21, lakini si zote zilizowekwa pamoja. Moja ya chromosomes tatu 21 inaweza kwa mfano kuwa na kromosomu mbili 14, au 12 ...
Sababu na sababu za hatari za ugonjwa wa Down
Trisomy 21 hutokana na usambazaji duni wa kromosomu wakati wa mgawanyiko wa seli unaofanyika wakati wa kutungishwa mimba. Kwa wakati huu, bado haijulikani kwa nini hii inafanyika. Kwa upande mwingine, tunajua sababu kubwa ya hatari: umri wa mama ya baadaye.
Mwanamke mzee, kuna uwezekano mkubwa zaidi wa kuzaa mtoto mwenye trisomy, na fortiori yenye trisomy 21. Kutoka 1/1 hadi miaka 500, uwezekano huu unaongezeka kutoka 20/1 hadi 1 miaka, kisha 000/30 hadi Mwaka 1, na hata kutoka miaka 100/40 hadi 1.
Kumbuka kuwa pamoja na umri wa uzazi, kuna sababu nyingine mbili za hatari zinazotambulika za kupata mtoto mwenye ugonjwa wa Down, ambazo ni:
- uwepo wa upungufu wa kromosomu unaohusishwa na kromosomu 21 katika mmoja wa wazazi (ambayo husababisha trisomy kwa uhamisho);
- akiwa tayari amejifungua mtoto mwenye ugonjwa wa Down.
Je! ni dalili za ugonjwa wa Down?
Mbali na mwonekano wa tabia ya kichwa na uso (kichwa kidogo na cha pande zote, mizizi ya pua iliyo na alama kidogo, macho kando, shingo ndogo na pana, n.k.) ishara zingine za tabia za mwili: strabismus, mikono iliyojaa na vidole vifupi, kimo kifupi (mara chache zaidi ya futi sita kwa mtu mzima), sauti ya misuli dhaifu (hypotonia), na wakati mwingine ulemavu mbaya zaidi au mdogo, moyo, macho, usagaji chakula, mifupa.
Ulemavu wa kiakili wa nguvu tofauti, unaoathiri uwezo wa kujiondoa, pia huzingatiwa. Kumbuka, hata hivyo, kwamba umuhimu mkubwa au mdogo wa upungufu wa kiakili hauzuii uhuru fulani katika watu walioathiriwa. Kila kitu pia kinategemea usaidizi, elimu na ufuatiliaji wa kila mtoto aliye na ugonjwa wa Down.
Ni nini matokeo na shida za ugonjwa wa Down?
Matokeo ya ugonjwa wa Down si nyingine ila ni dalili zinazosababisha, kuanzia na ulemavu wa akili.
Lakini zaidi ya dalili za kawaida, trisomy 21 inaweza kusababisha magonjwa ya nyanja ya ENT, unyeti mkubwa kwa maambukizo, hatari ya kuongezeka kwa viziwi kutokana na maambukizi ya sikio mara kwa mara, matatizo ya kuona (myopia, strabismus, cataracts mapema), kifafa, ulemavu wa viungo (scoliosis). , kyphosis, hyperlordosis, kneecaps za kawaida, n.k.) zinazohusishwa na hyperlaxity ya ligamenti, matatizo ya utumbo, magonjwa ya mara kwa mara ya autoimmune, au hata saratani za mara kwa mara (leukemia ya utoto, lymphoma katika utu uzima hasa) ...
Uchunguzi: kipimo cha Down's syndrome kinaendeleaje?
Hivi sasa nchini Ufaransa, uchunguzi wa uchunguzi wa trisomy 21 hutolewa kwa utaratibu kwa wanawake wajawazito. Inajumuisha katika nafasi ya kwanza ya mtihani wa damu pamoja na ultrasound, ambayo hufanyika kati ya wiki 11 na 13 za amenorrhea, lakini bado inawezekana hadi wiki 18 za amenorrhea.
Uchambuzi wa alama za seramu (protini) katika damu ya mama, pamoja na vipimo vya ultrasound (nuchal translucency hasa) na katika umri wa mama ya baadaye, inaruhusu kuhesabu hatari ya kuzaliwa kwa mtoto mwenye ugonjwa wa Down.
Kumbuka kwamba hii ni uwezekano na si uhakika. Ikiwa hatari iko juu ya 1/250, inachukuliwa kuwa "juu".
Ikiwa hatari iliyohesabiwa iko juu ya 1/250, mitihani ya ziada hutolewa: uchunguzi wa ujauzito usio na uvamizi, au amniocentesis.
Trisomy 21: matibabu gani?
Kwa sasa, hakuna matibabu ya "kuponya" trisomy 21. Wewe ni carrier wa upungufu huu wa kromosomu kwa maisha.
Hata hivyo, njia za utafiti zinachunguzwa, hasa kwa lengo, si kuondoa kromosomu iliyozidi, bali kufuta ushawishi wake. Lakini ingawa kromosomu hii ndiyo ndogo zaidi kati ya hizi, ina zaidi ya jeni 250. Kuifuta kabisa, au hata kuinyamazisha, kunaweza kuwa na athari mbaya.
Mbinu nyingine inayofanyiwa utafiti inajumuisha kulenga jeni fulani mahususi za kromosomu 21 zinazozidi, ili kuzifanyia kazi. Hizi ni jeni ambazo zina uhusiano wa karibu na matatizo ya kujifunza, kumbukumbu au utambuzi kwa watu walio na ugonjwa wa Down.
Trisomy 21: usimamizi wake
Ili mtoto aliye na ugonjwa wa Down afikie kiwango fulani cha uhuru akiwa mtu mzima, na asipate shida nyingi katika suala la afya yake, ufuatiliaji wa matibabu unaofuata ni zaidi ya kupendekezwa.
Kwa sababu pamoja na kasoro zinazowezekana za kuzaliwa, trisomy 21 huongeza hatari ya magonjwa mengine kama vile hypothyroidism, kifafa au ugonjwa wa apnea. Kwa hivyo, uchunguzi kamili wa matibabu unahitajika wakati wa kuzaliwa. kuchukua hisa, lakini pia mara kwa mara katika kipindi cha maisha.
Kwa upande wa ustadi wa gari, lugha, mawasiliano, msaada kutoka kwa wataalam kadhaa ni muhimu ili kusaidia watoto walio na ugonjwa wa Down kukuza uwezo wao hadi kiwango cha juu. Hivyo, psychomotor Therapists, physiotherapists au hotuba Therapists ni wataalamu ambao mtoto aliye na ugonjwa wa Down's atalazimika kuwaona mara kwa mara ili kuendelea.
Kuenea kote bara Ufaransa na ng'ambo, CAMSPs, au vituo vya mapema vya matibabu na kijamii, vinaweza kinadharia kutunza watoto walio na ugonjwa wa Down. Afua zote zinazofanywa na CAMSPs zinashughulikiwa na Bima ya Afya. CAMSPs zinafadhiliwa na Mfuko wa Bima ya Afya ya Msingi kwa 80%, na 20% na Halmashauri Kuu ambayo wanaitegemea.
Hupaswi pia kusita kutoa wito kwa vyama mbalimbali vilivyopo karibu na ugonjwa wa Down, kwa sababu wanaweza kuwaelekeza wazazi kwa wataalamu na miundo inayoweza kumtunza mtoto wao.
Siku ya Ugonjwa wa Down Duniani
Kila mwaka, Machi 21 ni Siku ya Ugonjwa wa Kupungua Duniani. Tarehe hii haikuchaguliwa kwa bahati, kwa kuwa ni 21/21, au 03/3 kwa Kiingereza, ambayo inalingana na uwepo wa chromosomes tatu 21.
Iliyoandaliwa kwa mara ya kwanza mnamo 2005, Siku hii inalenga kufanya umma kwa ujumla ufahamu vyema ugonjwa huu, ambao kwa sasa ndio sababu kuu ya ulemavu wa akili kwa watu wenye ulemavu wa akili. Wazo ni kuongeza ufahamu wa hali hii kwa ujumuishaji bora wa watu walio na ugonjwa katika jamii, na kuendelea na utafiti ili kuwatunza vyema katika kiwango cha matibabu na elimu.
Soksi zisizolingana ili kuongeza ufahamu kuhusu ugonjwa wa Down
Ilianzishwa mwaka wa 2015 na chama cha "Down Syndrome International" (DSI) na kusambazwa na Trisomy 21 Ufaransa, operesheni ya # socksbatlle4Ds (Socks battle for Down Syndrom) inajumuisha kuvaa soksi zisizolingana kwa Siku ya Dunia ya Ugonjwa wa Down, Machi 21. Kusudi: kukuza utofauti na tofauti, lakini pia kufahamisha maisha ya watu walio na ugonjwa wa Down na vyama vinavyofanya kazi kuwaunga mkono.