Musa trisomy 8, pia inaitwa ugonjwa wa Warkany, ni hali isiyo ya kawaida ya kromosomu ambayo kuna kromosomu ya ziada ya 8 katika seli fulani za mwili. Dalili, sababu, matukio, uchunguzi… Kila kitu unachohitaji kujua kuhusu trisomy 8.

Trisomy ni hali isiyo ya kawaida ya kromosomu inayojulikana na uwepo wa kromosomu ya ziada katika jozi ya chromosomes. Kwa kweli, kwa wanadamu, karyotype ya kawaida (chromosomes zote za seli) ina jozi 23 za chromosomes: jozi 22 za chromosomes na jozi moja ya chromosomes ya ngono (XX kwa wasichana na XY kwa wavulana).

Ukosefu wa chromosomal huunda wakati wa mbolea. Wengi wao husababisha utoaji mimba wa hiari wakati wa ujauzito kwa sababu fetusi haiwezi. Lakini katika trisomi zingine, kijusi kinafaa na ujauzito unaendelea hadi mtoto azaliwe. Matatizo ya kawaida wakati wa kuzaliwa ni trisomi 21, 18 na 13 na trisomy ya mosaic 8. Matatizo ya chromosome ya ngono pia ni ya kawaida na mchanganyiko kadhaa unaowezekana:

• Trisomy X au ugonjwa wa X mara tatu (XXX);
• Ugonjwa wa Klinefelter (XXY);
• Ugonjwa wa Jacob (XYY).

Trisomy 8 ya Musa huathiri kati ya 1 kati ya 25 na 000 katika kuzaliwa 1. Inathiri wavulana zaidi ya wasichana (mara 50 zaidi). Ukosefu wa kawaida wa chromosomal hudhihirishwa kwa watoto kwa kudhoofika kwa akili wastani (wakati mwingine) kuhusishwa na ulemavu usoni (dysmorphia ya usoni) na ugonjwa wa ugonjwa wa macho.

Kudhoofika kwa akili kunaonyeshwa na tabia ya uvivu kwa watoto walio na trisomy ya mosai 8.

Dysmorphia ya uso inajulikana na:

• paji la uso la juu na maarufu;
• uso ulioinuliwa;
• pua pana, iliyoinuliwa;
• mdomo mkubwa na mdomo wa pekee wa chini, mnene na nje nje;
• kope za droopy na strabismus ya macho;
• kidevu kidogo kilichorudishwa kilichowekwa alama na dimple ya usawa;
• masikio na banda kubwa;
• shingo pana na mabega nyembamba.

Anomalies ya ncha pia ni mara kwa mara kwa watoto hawa (miguu ya kilabu, hallux valgus, mikataba ya kuruka, mikunjo ya mitende na mikunjo ya mimea). Katika kesi 40%, ukiukwaji wa njia ya mkojo huzingatiwa na katika 25% ya hali ya kutokuwa na kawaida kwa moyo na vyombo vikubwa.

Watu walio na trisomy ya mosai 8 wana umri wa kawaida wa kuishi kwa kukosekana kwa kasoro kali. Walakini, hali hii isiyo ya kawaida ya chromosomal inaonekana kuweka wabebaji wa uvimbe wa Wilms (uvimbe mbaya wa figo kwa watoto), myelodysplasias (ugonjwa wa uboho) na leukemias ya myeloid (saratani ya damu).

Utunzaji ni wa taaluma anuwai, kila mtoto ana shida maalum. Upasuaji wa moyo unaweza kuzingatiwa mbele ya hali mbaya ya moyo.

Mbali na trisomy 21, uchunguzi wa kabla ya kuzaa wa trisomies inawezekana kwa kufanya karyotype ya fetasi. Hii lazima ifanyike kila wakati kwa makubaliano na wazazi baada ya mashauriano ya matibabu kwa ushauri wa maumbile. Jaribio hili hutolewa kwa wenzi walio katika hatari kubwa ya shida hizi:

• hatari inaweza kutambulika kabla ya mwanzo wa ujauzito kwa sababu kuna historia ya familia ya shida ya kromosomu;
• uwezekano wa hatari hauwezi kutabirika lakini uchunguzi wa chromosomu kabla ya kuzaa (inayotolewa kwa wanawake wote wajawazito) ilifunua kuwa ujauzito ulikuwa katika kundi la hatari au vinginevyo hali mbaya iligunduliwa kwenye ultrasound.

Utambuzi wa karyotype ya fetasi inaweza kufanywa:

• au kwa kuchukua maji ya amniotic kupitia amniocentesis kutoka wiki 15 za ujauzito;
• au kwa kufanya choriocentesis pia inayoitwa trophoblast biopsy (kuondolewa kwa kitambaa cha mtangulizi wa placenta) kati ya wiki 13 hadi 15 za ujauzito.