Tunapofikiria ugonjwa wa Down, hali ya kwanza tunayofikiria ni trisomia 21, au ugonjwa wa Down. Kiasi kwamba tunapozungumza juu ya mtu aliye na ugonjwa wa Down, tunazingatia kuwa ana ugonjwa wa Down.
Hata hivyo, trisomy inafafanua juu ya upungufu wa maumbile, na kwa hiyo inaweza kuchukua aina tofauti. Kwa hivyo kuna aina kadhaa za ugonjwa wa Down.
Ugonjwa wa Down ni nini?
Ugonjwa wa Down ni juu ya hadithi zote za chromosomes. Tunazungumza juu ya aneuploidy, au zaidi kwa njia isiyo ya kawaida ya kromosomu. Katika mtu wa kawaida, ambaye hana ugonjwa wa Down, chromosomes huenda kwa jozi. Kuna jozi 23 za kromosomu kwa wanadamu, au kromosomu 46 kwa jumla. Tunazungumza juu ya trisomy wakati angalau moja ya jozi haina mbili, lakini kromosomu tatu.
Ukosefu huu wa chromosomal unaweza kutokea wakati wa usambazaji wa urithi wa maumbile ya washirika wawili wakati wa kuundwa kwa gametes (oocyte na spermatozoon), kisha wakati wa mbolea.
Ugonjwa wa Down unaweza kuathiri jozi yoyote ya chromosomes, inayojulikana zaidi ni ile inayohusu jozi ya 21 ya kromosomu. Kwa kweli, kunaweza kuwa na trisomies nyingi kama kuna jozi za chromosomes. Kwa wanadamu tu, trisomies nyingi huisha kwa kuharibika kwa mimba, kwa sababu kiinitete hakiwezekani. Hii ndio hasa kesi ya trisomy 16 na trisomy 8.
Je! ni aina gani za kawaida za ugonjwa wa Down?
- Trisomy 21, au ugonjwa wa Down
Trisomy 21 kwa sasa ni kwanza kutambuliwa sababu ya upungufu wa kiakili wa kijeni. Pia ni trisomy ya kawaida na inayoweza kutumika. Inazingatiwa kwa wastani wakati wa mimba 27 kati ya 10 na mzunguko wake huongezeka kwa umri wa uzazi. Kuna karibu watoto 000 wanaozaliwa wenye ugonjwa wa Down kwa mwaka nchini Ufaransa, kulingana na Taasisi ya Lejeune, ambayo inatoa msaada wa matibabu na kisaikolojia kwa walioathirika.
Katika trisomia 21, kromosomu 21 iko katika sehemu tatu badala ya mbili. Lakini kuna "vijamii" vya kuteua trisomy 21:
- trisomia ya bure, kamili na yenye usawa 21, ambayo inawakilisha takriban 95% ya matukio ya trisomy 21: chromosomes tatu 21 zimetenganishwa kutoka kwa kila mmoja, na upungufu ulizingatiwa katika seli zote zilizochunguzwa (angalau zile zilizochambuliwa katika maabara);
- trisomia ya mosai 21 : seli zilizo na kromosomu 47 (ikiwa ni pamoja na kromosomu 3 21) huishi pamoja na seli zilizo na kromosomu 46 zikiwemo kromosomu 2 21. Uwiano wa kategoria mbili za seli hutofautiana kutoka somo moja hadi jingine na, kwa mtu mmoja, kutoka kwa mtu mmoja hadi mwingine. chombo au tishu kwa tishu;
- trisomy 21 kwa uhamisho : Karyotype ya jenomu haionyeshi kromosomu tatu 21, lakini si zote zikiwa zimeunganishwa pamoja. Moja ya chromosomes tatu 21 inaweza kwa mfano kuwa na kromosomu mbili 14, au 12 ...
Dalili kuu za ugonjwa wa Down
« Kila mtu aliye na ugonjwa wa Down kwanza ni yeye mwenyewe, wa kipekee, na urithi kamili wa maumbile na njia yake ya asili ya kuunga mkono ziada hii ya jeni. », Maelezo ya Taasisi ya Lejeune. Ingawa kuna utofauti mkubwa wa dalili kutoka kwa mtu mmoja aliye na ugonjwa wa Down hadi mwingine, kuna sifa za kawaida za kimwili na kiakili.
Ulemavu wa kiakili ni wa mara kwa mara, hata ikiwa ni zaidi au chini ya alama kutoka kwa mtu mmoja hadi mwingine. Pia kuna dalili za tabia: kichwa kidogo na cha mviringo, shingo ndogo na pana, macho wazi, strabismus, mizizi isiyojulikana ya pua, mikono iliyojaa na vidole vifupi ... matatizo ya kuzaliwa wakati mwingine inaweza kuongezwa kwa dalili hizi, na kuhitaji ufuatiliaji wa kina wa matibabu: moyo, jicho, usagaji chakula, ulemavu wa mifupa ...
Ili kukabiliana vyema na matatizo haya na kupunguza ulemavu wa kimwili na kiakili, utunzaji wa taaluma nyingi kwa watu walio na ugonjwa wa Down : wataalamu wa vinasaba, wataalamu wa psychomotor, wataalamu wa fiziotherapi, wataalamu wa matamshi ...
- Trisomy 13, au ugonjwa wa Patau
Trisomy 13 ni kutokana na kuwepo kwa tatu chromosomes 13. Mwanajenetiki wa Marekani Klaus Patau alikuwa wa kwanza kuielezea, mwaka wa 1960. Matukio yake yanakadiriwa kati ya 1 / 8 na 000 / 1 kuzaliwa. Ukosefu huu wa kimaumbile kwa bahati mbaya una madhara makubwa kwa kijusi kilichoathiriwa: ulemavu mkubwa wa ubongo na moyo, matatizo ya macho, ulemavu wa mifupa na mfumo wa usagaji chakula…. Idadi kubwa (takriban 15-000%) ya vijusi vilivyoathiriwa hufa katika utero. Na hata ikiwa atapona, mtoto aliye na ugonjwa wa Down amepona matarajio ya maisha ya chini sana, miezi michache hadi miaka michache kulingana na uharibifu, na hasa katika tukio la mosaicism (genotypes tofauti zilizopo).
- Trisomy 18, au ugonjwa wa Edwards
Trisomy 18 inaonyesha, kama jina lake linavyopendekeza, kuwepo kwa kromosomu 18 za ziada. Ukosefu huu wa maumbile ulielezewa kwa mara ya kwanza mnamo 1960 na mwanajenetiki wa Kiingereza John H. Edwards. Matukio ya trisomy hii inakadiriwa kwa kuzaliwa 1/6 hadi 000/1. Katika 18% ya kesi, trisomy 95 husababisha kifo katika utero, huhakikishia tovuti ya Orphanet, portal kwa magonjwa adimu. Kutokana na matatizo makubwa ya moyo, mishipa ya fahamu, usagaji chakula au hata figo, watoto wachanga walio na trisomy 18 kwa ujumla hufa katika mwaka wao wa kwanza wa maisha. Kwa trisomy 18 ya mosaic au translocation, umri wa kuishi ni mkubwa, lakini hauzidi utu uzima.
- Ugonjwa wa Down unaoathiri kromosomu za ngono
Kwa kuwa trisomia inafafanuliwa na kuwepo kwa kromosomu ya ziada katika karyotype, kromosomu zote zinaweza kuhusika, ikiwa ni pamoja na kromosomu za ngono. Pia kuna trisomies zinazoathiri jozi ya kromosomu X au XY. Matokeo kuu ya trisomi hizi ni kuathiri kazi zinazohusishwa na kromosomu za ngono, hasa viwango vya homoni za ngono na viungo vya uzazi.
Kuna aina tatu za trisomy ya kromosomu ya ngono:
- trisomy X, au ugonjwa wa X mara tatu, wakati mtu ana kromosomu X tatu. Mtoto aliye na trisomy hii ni mwanamke, na haitoi matatizo yoyote makubwa ya afya. Ukosefu huu wa maumbile ni mara nyingi kugunduliwa katika utu uzima, wakati wa mitihani ya kina.
- Ugonjwa wa Klinefelter, au trisomy ya XXY : mtu binafsi ana kromosomu X mbili na kromosomu Y moja. Mtu binafsi kwa ujumla ni kiume, na duni. Trisomy hii husababisha shida za kiafya, lakini hakuna ulemavu mkubwa.
- Ugonjwa wa Jacob, au trisomy 47-XYY : uwepo wa kromosomu Y mbili na kromosomu moja ya X. Mtu binafsi ni mwanaume. Ukosefu huu wa maumbile hausababishi hakuna dalili za tabia kubwa, mara nyingi huzingatiwa wakati wa watu wazima, wakati wa karyotype uliofanywa kwa madhumuni mengine.
Ni dalili kidogo, hitilafu hizi za kijeni kuhusu kromosomu za X na Y hazitambuliki mara chache. katika utero.
Kwa upande mwingine, trisomies nyingine zote (trisomy 8, 13, 16, 18, 21, 22 ...), ikiwa hazisababishwi na kuharibika kwa mimba kwa kawaida, kwa kawaida hushukiwa kwa uchunguzi wa ultrasound, kutokana na kucheleweshwa kwa ukuaji, kwa kutumia kipimo cha nuchal translucency, trophoblast biopsy, au 'amniocentesis, kutekeleza karyotype katika kesi ya trisomy inayoshukiwa. Ikiwa trisomy ya ulemavu imethibitishwa, uondoaji wa matibabu wa ujauzito unapendekezwa na timu ya matibabu.