Ugonjwa wa Wilson-Konovalov kwa watu wazima

Moja ya ishara za tabia ya ugonjwa huo ni mkusanyiko wa patholojia wa shaba katika eneo la viungo mbalimbali, uharibifu wa tishu, hasa ini, matatizo ya mfumo wa neva, mabadiliko katika iris ya jicho.

Ugonjwa wa Wilson-Konovalov ni nini

Neno ugonjwa wa Wilson-Konovalov ni ugonjwa wa urithi. Hutokea wazazi wanapopitisha jeni yenye kasoro (ATP7B) kwa mtoto wao. Hali hiyo inahusu pathologies za recessive autosomal, yaani, hutokea ikiwa kila mmoja wa wazazi hubeba jeni sawa katika seli zao na mtoto hurithi jeni zote mbili mara moja - kutoka kwa mama na kutoka kwa baba.

Jeni hii yenye kasoro inatoa maelekezo kwa ajili ya usanisi wa protini ambayo inadhibiti ubadilishanaji na usafirishaji wa shaba ndani ya mwili. Kwa kasoro yake, shaba hujilimbikiza kwenye ini, hujilimbikizia kwenye ganglia ya ujasiri, na huwekwa kwenye iris ya jicho. Patholojia si ya kawaida, wakati mwingine ni vigumu sana kutambua, hasa ikiwa hakuna wagonjwa vile katika familia.

Sababu za ugonjwa wa Wilson-Konovalov kwa watu wazima

Mchakato muhimu katika ugonjwa huu ni urithi wa jeni yenye kasoro kutoka kwa wazazi. Iko kwenye chromosome ya 13 na inasimamia kimetaboliki ya shaba.

Kwa wastani, mwili wa watu wazima una takriban 50-70 mg ya shaba na hauhitaji zaidi ya 2 mg ya kipengele kwa siku, ambayo hutoka kwa chakula.

Sehemu kubwa ya microelement (95%) huhamishwa kwa uhusiano wa karibu na protini ya plasma, ceruloplasmin. Inaundwa kila wakati na ini, na karibu 5% tu ya shaba husafirishwa pamoja na albin.

Copper inahitajika ili kushiriki katika michakato ya kimetaboliki, ikiwa ni pamoja na oxidative. Ikiwa ugonjwa wa Wilson unakua, excretion yake inafadhaika, mkusanyiko katika plasma huongezeka, kutoka huko huenea kwenye tishu. Mkusanyiko mkuu wa shaba hutokea katika ubongo, katika eneo la iris, ndani ya ini, na pia katika figo. Ziada ya microelement ina athari ya sumu.

Dalili za ugonjwa wa Wilson-Konovalov kwa watu wazima

Maonyesho yanayowezekana ni tofauti sana. Mara nyingi, ini huteseka (kuhusu 40 - 50% ya kesi), na katika hali nyingine, vidonda vya neva na matatizo ya akili yanaweza kuzingatiwa. Kwa uharibifu wa mfumo wa neva na maono, dalili ya kawaida inaonekana - udhihirisho wa pete ya Kaiser-Fleischer (hutokea kwa sababu ya utuaji wa shaba kwenye iris na madoa yake maalum ya hudhurungi).

Katika aina ya tumbo ya ugonjwa huo, dalili kawaida huonekana karibu na umri wa miaka 40. Vipengele muhimu ni pamoja na:

• cirrhosis ya ini;
• hepatitis sugu au fulminant (fulminant).

Katika utoto, tofauti ya rigid-arrhythmohyperkinetic ya ugonjwa hutokea mara nyingi zaidi. Inaanza na rigidity (compaction, kufuata maskini) ya misuli, matatizo ya usoni kujieleza, matatizo ya hotuba, matatizo ya kufanya harakati zinazohitaji ujuzi mzuri wa magari, na baadhi ya kupungua kwa akili. Ugonjwa unaendelea hatua kwa hatua, na vipindi vya kuzidisha na msamaha.

Lahaja ya kutikisa ugonjwa wa Wilson kawaida hutokea kati ya umri wa miaka 10 na 30 hadi 35. Kunaweza kuwa na udhihirisho kama vile kutetemeka, kupungua kwa harakati, ucheleweshaji wa hotuba, kifafa cha kifafa, shida za akili.

Aina ya nadra ya ugonjwa huo ni matatizo ya extrapyramidal-cortical. Ni sawa na aina zote, kwa kuongeza kutakuwa na mshtuko wa kushawishi, matatizo makubwa ya kiakili, matatizo ya harakati.

Matibabu ya ugonjwa wa Wilson-Konovalov kwa watu wazima

Utambuzi wa mapema ni muhimu kwa matibabu ya ufanisi. Hii si rahisi kila wakati, hasa katika hali ambapo hakuna dalili za kawaida na vidonda vya iris na kuonekana kwa pete. Mara nyingi, wagonjwa huja kwa daktari wa neva, gastroenterologist, au tatizo hugunduliwa na ophthalmologist.

Uchunguzi

Ikiwa tunazungumzia juu ya udhihirisho wa dalili za jicho, daktari anachunguza kwanza hali ya macho na taa iliyopigwa ili kuthibitisha kuwepo kwa pete ya Kaiser-Fleischer.

Uteuzi wa vipimo vya biochemical ya damu na mkojo umeonyeshwa, ambayo itaonyesha maudhui yaliyoongezeka ya shaba katika mkojo na kupunguzwa kwa mkusanyiko wa ceruloplasmin katika plasma ya damu.

CT au MRI itaonyesha michakato ya atrophic katika ubongo na cerebellum, uharibifu wa nuclei ya basal.

Kwa kuongeza, mashauriano na mtaalamu wa maumbile na idadi ya vipimo vya maumbile vinavyotambua jeni zenye kasoro hufanywa.

Matibabu ya kisasa

Njia kuu ya matibabu ya ugonjwa huu ni uteuzi wa dawa za thiol, hasa unithiol au D-penicillamine, cuprenil. Madawa ya kulevya huchukuliwa kwa muda mrefu, daktari anachagua kipimo bora zaidi, ambacho kitaepuka madhara.

Zaidi ya hayo, daktari anaweza kutumia madawa ya kulevya kutoka kwa kikundi cha neuroleptics, na rigidity ya misuli - levodopa au carbidopa.

Katika hali mbaya, kupandikiza ini na tiba ya immunosuppressive inaonyeshwa. Inawezekana kutumia biohemoperfusion na pekee ya vipengele hai vya seli za wengu na ini.

Zaidi ya hayo, ni muhimu kufuata chakula isipokuwa vyakula vyenye kiasi kikubwa cha shaba.

Kuzuia ugonjwa wa Wilson-Konovalov kwa watu wazima nyumbani

"Kwa kuzuia ugonjwa," anasema. daktari wa neva Valentina Kuzmina, - ni muhimu kuzingatia mlo namba 5, na pia kupunguza ulaji wa shaba kwa 1 g kwa siku - kuwatenga karanga, matunda yaliyokaushwa, chokoleti, crayfish, biskuti, ngano nzima. Inapendekezwa pia kuchukua dawa za kikundi cha vitamini B6, unithiol, trientine.

Maswali na majibu maarufu

Tulizungumza juu ya shida za ugonjwa wa Wilson-Konovalov, shida zake na uwezekano wa matibabu ya kibinafsi. daktari wa neva Valentina Kuzmina.