Ugonjwa wa Wilson ni ugonjwa wa urithi unaorithi ambao huzuia kuondoa kwa shaba kutoka kwa mwili. Mkusanyiko wa shaba kwenye ini na ubongo husababisha shida ya ini au neva. Kuenea kwa ugonjwa wa Wilson ni mdogo sana, karibu 1 kati ya watu 30. (000) Kuna matibabu madhubuti ya ugonjwa huu, lakini utambuzi wake wa mapema una shida kwa sababu unakaa kimya kwa muda mrefu.

Kujenga shaba huanza wakati wa kuzaliwa, lakini dalili za kwanza za ugonjwa wa Wilson mara nyingi hazionekani hadi ujana au utu uzima. Zinaweza kuwa tofauti sana kwa sababu viungo kadhaa vinaathiriwa na mkusanyiko wa shaba: moyo, figo, macho, damu… Ishara za kwanza ni za hepatic au za neva katika robo tatu ya kesi (40% na 35% mtawaliwa), lakini zinaweza pia kuwa wa akili, figo, hematological na endocrinological. Ini na ubongo huathiriwa haswa kwa sababu tayari huwa na shaba nyingi. (2)

• Shida za ini: manjano, cirrhosis, kutofaulu kwa ini…
• Shida za neva: unyogovu, shida za kitabia, ugumu wa kujifunza, ugumu wa kujielezea, kutetemeka, miamba na mikataba (dystonia)…

Pete ya Keyser-Fleisher inayozunguka iris ni tabia ya mkusanyiko wa shaba machoni. Mbali na dalili hizi kali, ugonjwa wa Wilson unaweza kutoa dalili zisizo za kawaida, kama uchovu wa jumla, maumivu ya tumbo, kutapika na kupoteza uzito, upungufu wa damu, na maumivu ya viungo.

Kwa asili ya ugonjwa wa Wilson, kuna mabadiliko katika jeni la ATP7B lililoko kwenye kromosomu 13, ambayo inahusika na umetaboli wa shaba. Inadhibiti utengenezaji wa protini ya ATPase 2 ambayo ina jukumu la kusafirisha shaba kutoka ini hadi sehemu zingine za mwili. Shaba ni jengo la lazima kwa kazi nyingi za seli, lakini kwa ziada ya shaba inakuwa sumu na inaharibu tishu na viungo.

Uhamisho wa ugonjwa wa Wilson ni kupindukia kwa autosomal. Kwa hivyo ni muhimu kupokea nakala mbili za jeni iliyobadilishwa (kutoka kwa baba na mama) kukuza ugonjwa. Hii inamaanisha kuwa wanaume na wanawake wamefunuliwa sawa na kwamba wazazi wawili wanaobeba jeni iliyobadilishwa lakini sio wagonjwa wana hatari kwa wanne katika kila kuzaliwa kwa kuambukiza ugonjwa.

Kuna matibabu madhubuti ya kuzuia ukuaji wa ugonjwa na kupunguza au hata kuondoa dalili zake. Inahitajika pia kuanzishwa mapema, lakini mara nyingi huchukua miezi mingi baada ya kuanza kwa dalili kugundua ugonjwa huu wa kimya, haujulikani sana na ambaye dalili zake zinaelekeza kwa hali zingine nyingi (hepatitis ambayo ni uharibifu wa ini na unyogovu kwa ushiriki wa akili) .

Matibabu ya "kudanganya" inafanya uwezekano wa kuvutia shaba na kuiondoa kwenye mkojo, na hivyo kupunguza mkusanyiko wake katika viungo. Inategemea D-penicillamine au Trientine, dawa zilizochukuliwa kwa kinywa. Ni bora, lakini inaweza kusababisha athari mbaya (uharibifu wa figo, athari za mzio, nk). Wakati athari hizi ni muhimu sana, tunaamua kutumia zinki ambayo itapunguza kunyonya kwa shaba na matumbo.

Kupandikiza ini kunaweza kuwa muhimu wakati ini imeharibiwa sana, ambayo ni kesi ya 5% ya watu walio na ugonjwa wa Wilson (1).

Jaribio la uchunguzi wa maumbile hutolewa kwa ndugu za mtu aliyeathiriwa. Inatoa matibabu madhubuti ya kinga ikiwa tukio la maumbile hugunduliwa katika jeni la ATP7B.