Achondroplasia kweli ni aina maalum ya chondrodyplasia, labda ni aina ya kupungua na / au kuongeza urefu wa viungo. Ugonjwa huu unajulikana na:

- rhizomelia: ambayo huathiri mzizi wa miguu na mikono, iwe paja au mikono;

- hyper-lordosis: kuongezeka kwa curvature ya dorsal;

- brachydactyly: saizi ndogo ya kawaida ya phalanges ya vidole na / au vidole;

- macrocephaly: saizi kubwa isiyo ya kawaida ya mzunguko wa fuvu;

- hypoplasia: ukuaji wa kuchelewa kwa tishu na / au chombo.

Ethnologically, achondroplasia inamaanisha "bila malezi ya cartilage". Cartilage hii ni tishu ngumu lakini inayobadilika inayounda sehemu ya muundo wa mifupa. Walakini, katika ugonjwa huu, sio swali la malezi mabaya katika kiwango cha cartilage lakini ni shida katika ossification (malezi ya mifupa). Hii inatumika zaidi kwa mifupa mirefu, kama mikono na miguu.

Masomo yaliyoathiriwa na achondroplasia yanashuhudia kwa ujenzi mdogo. Urefu wa wastani wa mtu aliye na achondroplasia ni 1,31 m na ile ya mwanamke mgonjwa ni 1,24 m.

Tabia za kipekee za ugonjwa husababisha saizi kubwa ya shina, lakini saizi ndogo ya mikono na miguu. Kinyume chake, macrocephaly inahusishwa kwa ujumla, ambayo hufafanuliwa na upanuzi wa mzunguko wa fuvu, haswa paji la uso. Vidole vya wagonjwa hawa kawaida huwa ndogo na utofauti unaoonekana wa kidole cha kati, na kusababisha umbo la mkono mwembamba.

Kuna shida kadhaa za kiafya ambazo zinaweza kuhusishwa na achondroplasia. Hii ni haswa kesi ya shida ya kupumua na kupumua ambayo inaonekana kupungua kwa spurts na vipindi vya kupumua. Kwa kuongeza, ugonjwa wa kunona sana na sikio mara nyingi huhusishwa na ugonjwa huo. Shida za posta pia zinaonekana (hyper-lordosis).

Shida zinazowezekana zinaweza kutokea, kama vile stenosis ya mgongo, au kupungua kwa mfereji wa mgongo. Hii inasababisha ukandamizaji wa kamba ya mgongo. Shida hizi kawaida ni ishara za maumivu, udhaifu wa miguu na hisia za kuchochea.

Katika mzunguko mdogo, kuonekana kwa hydrocephalus (hali mbaya ya neva) inawezekana. (2)

Ni ugonjwa nadra, uenezi wa ambayo (idadi ya kesi katika idadi ya watu kwa wakati uliowekwa) ni 1 kati ya vizazi 15. (000)

Dhihirisho la kliniki la achondroplasia linaonyeshwa wakati wa kuzaliwa na:

- saizi ndogo ya miguu na rhizomelia (uharibifu wa mizizi ya viungo);

- saizi kubwa isiyo ya kawaida ya shina;

- saizi kubwa isiyo ya kawaida ya mzunguko wa fuvu: macrocephaly;

- hypoplasia: ukuaji wa kuchelewa kwa tishu na / au chombo.

Kuchelewesha kwa ustadi wa magari pia ni muhimu kwa ugonjwa.

Matokeo mengine yanaweza kuhusishwa, kama apnea ya kulala, maambukizo ya sikio ya mara kwa mara, shida za kusikia, kuingiliana kwa meno, thoracolumbar kyphosis (deformation ya mgongo).

Katika visa vikali vya ugonjwa, ukandamizaji wa uti wa mgongo unaweza kuhusishwa na kusababisha hali ya ugonjwa wa kupumua, kuchelewesha kwa ukuzaji na ishara za piramidi (shida zote za ustadi wa magari). Kwa kuongeza, hydrocephalus pia inaaminika kusababisha upungufu wa neva na ugonjwa wa moyo na mishipa.

Watu wenye ugonjwa huo wana urefu wa wastani wa m 1,31 kwa wanaume na 1,24 m kwa wanawake.

Kwa kuongeza, fetma hupatikana sana kwa wagonjwa hawa. (1)

Asili ya achondroplasia ni maumbile.

Kwa kweli, ukuzaji wa ugonjwa huu hutokana na mabadiliko ndani ya jeni la FGFR3. Jeni hili linawezesha uundaji wa protini inayohusika katika ukuzaji na udhibiti wa tishu za mfupa na ubongo.

Kuna mabadiliko mawili maalum katika jeni hili. Kulingana na wanasayansi, mabadiliko haya yanayoulizwa husababisha uanzishaji mwingi wa protini, ikiingilia ukuaji wa mifupa na kusababisha kuharibika kwa mifupa. (2)

Ugonjwa huambukizwa na mchakato mkubwa wa autosomal. Au, kwamba moja tu ya nakala mbili za jeni iliyobadilishwa ya riba ni ya kutosha kwa mhusika kukuza aina ya wagonjwa inayohusiana. Wagonjwa walio na achondroplasia basi hurithi nakala ya jeni la FGFR3 iliyobadilishwa kutoka kwa mmoja wa wazazi wawili wagonjwa.

Kwa njia hii ya usambazaji, kwa hivyo kuna hatari ya 50% ya kuambukiza ugonjwa kwa watoto. (1)

Watu wanaorithi nakala zote mbili za chembe za kupendeza huendeleza aina kali ya ugonjwa huo na kusababisha kupungua kwa miguu na mifupa. Wagonjwa hawa kawaida huzaliwa mapema na hufa mara tu baada ya kuzaliwa kutokana na kutoweza kupumua. (2)

Sababu za hatari za ugonjwa ni maumbile.

Kwa kweli, ugonjwa huu hupitishwa kupitia uhamisho mkubwa wa autosomal unaohusiana na jeni la FGFR3.

Kanuni hii ya usafirishaji inaonyesha kwamba uwepo wa kipekee wa nakala moja ya jeni iliyobadilishwa inatosha kwa ukuzaji wa ugonjwa.

Kwa maana hii, mtu aliye na mmoja wa wazazi wake wawili anayesumbuliwa na ugonjwa huu ana hatari ya 50% ya kurithi jeni lililobadilishwa, na hivyo pia kukuza ugonjwa.

Utambuzi wa ugonjwa huo ni tofauti kabisa. Kwa kweli, kwa kuzingatia anuwai ya tabia zinazohusiana za mwili: rhizomelia, hyper-lordosis, brachydactyly, macrocephaly, hypoplasia, nk daktari anaweza kudhibitisha ugonjwa huo katika somo.

Kuhusishwa na utambuzi huu wa kwanza, vipimo vya maumbile hufanya iwezekane kuonyesha uwepo unaowezekana wa jeni la FGFR3.

Matibabu ya ugonjwa huanza na uzuiaji unaofuata. Hii inasaidia kuzuia ukuaji wa shida, ambazo zinaweza kusababisha kifo, kwa wagonjwa walio na achondroplasia.

Upasuaji wa hydrocephalus mara nyingi ni muhimu kwa watoto wachanga. Kwa kuongezea, taratibu zingine za upasuaji zinaweza kufanywa ili kuongeza viungo.

Maambukizi ya sikio, maambukizo ya sikio, shida za kusikia, n.k hutibiwa na dawa ya kutosha.

Kuandika kozi za tiba ya hotuba inaweza kuwa muhimu kwa masomo fulani ya wagonjwa.

Adenotonsillectomy (kuondolewa kwa tonsils na adenoids) inaweza kufanywa katika matibabu ya apnea ya kulala.

Imeongezwa kwa matibabu haya na upasuaji, ufuatiliaji wa lishe na lishe kwa ujumla hupendekezwa kwa watoto wagonjwa.

Matarajio ya maisha ya wagonjwa ni chini kidogo kuliko matarajio ya maisha ya idadi ya watu. Kwa kuongezea, ukuzaji wa shida, haswa ya moyo na mishipa, inaweza kuwa na athari mbaya kwa ubashiri muhimu wa wagonjwa. (1)