Achromatopsia, pia inaitwa achromatia, ni hali nadra ya jicho ambayo inakuzuia kuona rangi. Ina asili ya maumbile katika hali nyingi, lakini pia inaweza kusababisha uharibifu wa ubongo. Wagonjwa walioathiriwa huona ulimwengu kwa rangi nyeusi na nyeupe.

Achromatopsia inahusu kutokuwa na uwezo wa mtu kuona rangi. Kuna aina kadhaa:

Kukamilisha achromatopsia ya kuzaliwa

Kwa sababu ya mabadiliko ya maumbile katika jeni moja au zaidi zinazohusika na uoni wa rangi, retina ambayo inaweka nyuma ya jicho haina kile kinachoitwa "koni" seli za photoreceptor ambazo hutofautisha rangi na maelezo kwa nuru. Matokeo: wagonjwa walioathirika wanaona vivuli vya kijivu. 

Kwa kuongezea, wana unyeti wa hali ya juu kwa mwangaza na nguvu ya chini ya kuona. Yote haya tangu kuzaliwa. Upofu huu wa rangi unahusishwa na jeni za kupindukia, inawahusu tu watu ambao wazazi wao wawili ni wabebaji wa mabadiliko sawa na wameiambukiza. Hii ndio sababu maambukizi yake ni ya chini, kwa utaratibu wa kesi 1 kwa kila watoto 30 hadi 000 ulimwenguni;

Achromatopsia ya kuzaliwa au isiyo kamili

Fomu hii pia ni ya maumbile, lakini, tofauti na ile ya kwanza, imeunganishwa na mabadiliko kwenye kromosomu ya X na haiathiri koni zote za retina. Huwaacha nyeti wale bluu. Hii ndio sababu ugonjwa huu pia huitwa "monochromatism ya koni ya bluu". 

Wagonjwa walio nayo hawaoni nyekundu na kijani, lakini wanaona hudhurungi. Kwa sababu ya ukosefu wa mbegu za kutosha, usawa wao wa kuona ni mbaya sana na hawawezi kuvumilia nuru. Kwa kuwa achromatopsia isiyokamilika imeunganishwa na mabadiliko makubwa yanayounganishwa na kromosomu ya X, inaathiri sana wavulana, ambao wana nakala moja tu ya kromosomu hii (jozi yao ya 23 ya chromosomes imeundwa na X na Y). Kwa kuwa wasichana wana kromosomu mbili za X, lazima warithi mabadiliko kutoka kwa wazazi wote kuwa achromats, ambayo ni nadra sana;

Achromatopsia ya ubongo 

Sio ya asili ya maumbile. Inaonekana kufuatia jeraha la ubongo au ajali ya ubongo (kiharusi) inayoathiri gamba la kuona. Wagonjwa ambao retina yao ni ya kawaida na ambao wameona rangi vizuri sana hadi sasa wanapoteza uwezo huu kabisa au kwa sehemu. Akili zao haziwezi kushughulikia tena aina hii ya habari.

Achromatopsia ya kuzaliwa ni ugonjwa wa maumbile. Jeni kadhaa zinaweza kuhusika: 

• GNAT2 (kromosomu 1);
• CNGA3 (kromosomu 2);
• CNGB3 (kromosomu 8);
• PDE6C (kromosomu 10);
• PDE6H (kromosomu 12);
• na, katika kesi ya monochromatism ya koni ya bluu, OPN1LW na OPN1MW (X kromosomu). 

Wakati achromatopsia ya kuzaliwa inajidhihirisha kutoka kuzaliwa, kuna visa kadhaa vya achromatopsia iliyopatikana. Husababishwa na uharibifu wa ubongo: kiwewe au kiharusi kinachoathiri gamba la kuona.

Kwa wagonjwa walio na mabadiliko katika moja au zaidi ya jeni hizi, retina haina koni zinazoturuhusu kuona rangi na maelezo. Zina seli kwenye "fimbo" tu, zinazohusika na maono ya usiku, katika vivuli vya kijivu.

Achromatopsia ya kuzaliwa inajulikana na:

• upofu wa rangi : hii ni jumla ya achromats kamili, ambao wanaona ulimwengu kwa rangi nyeusi na nyeupe, au karibu jumla katika monochromats, ambao bado wanaweza kutofautisha bluu;
• upigaji picha muhimu, ambayo ni, hypersensitivity kwa nuru;
• kupunguzwa kwa nguvu ya kuona, kati ya 1/10 na 2/10;
• un Nystagmus, ambayo ni kujitolea kwa hiari kwa mboni ya macho, haswa mbele ya mwangaza mkali. Dalili hii inaweza kufifia na umri;
• scotoma kuu ya kati, ambayo ni, sehemu moja au zaidi ndogo katikati ya uwanja wa kuona.

Upungufu huu upo tangu umri mdogo, lakini ni chuki ya nuru na harakati isiyo ya kawaida ya macho ya mtoto wao ambayo huwaonya wazazi kwanza, haswa ikiwa kuna visa vingine katika familia. Wakati mtoto ni mzee wa kutosha kujieleza, jaribio la rangi linaweza kufanywa lakini haitoshi, kwani monochromats zingine zinaweza kuzoea, hadi kuweza kutaja rangi fulani. Electoretinogram tu (ERG), inayopima shughuli za umeme za photoreceptors kwenye retina, ndio inaweza kuthibitisha utambuzi. Uchunguzi wa maumbile basi inafanya uwezekano wa kutaja mabadiliko katika swali.

Achromatopsia ya kuzaliwa ni ugonjwa thabiti. Walakini, kuzorota kwa maendeleo kwa macula, ambayo ni, eneo katikati mwa retina, kunaweza kuonekana kwa wagonjwa wengine, haswa wanapokuwa wakubwa. 

Achromatopsia ya ubongo ni kupoteza ghafla tu kwa maono ya rangi baada ya jeraha la kichwa au kiharusi. 

Kwa sasa hakuna matibabu ya ugonjwa huu, suluhisho tu za kupunguza dalili. Kuchukia mwanga na unyeti kwa kulinganisha haswa kunaweza kuboreshwa kwa kuvaa glasi au lensi zenye rangi nyekundu au hudhurungi, inayojulikana kama "chromogenic". Glasi za kukuza katika ukuzaji wa hali ya juu zinaweza kufanya iwe rahisi kusoma. Kuna pia misaada mingine ya kukuza uhuru wa mgonjwa: mafunzo ya kukimbia, kurekebisha wakati wa kuchukua mitihani ya chuo kikuu, nk.

Ndio. Kama achromatopsia ni ugonjwa wa maumbile wenye ulemavu, utambuzi wa kabla ya kuzaa unaweza kutolewa kwa wenzi walio katika hatari, hiyo ni kusema kwa wenzi ambao washirika wote ni wabebaji wa mabadiliko yanayohusiana na ugonjwa huu. Ikiwa ni mabadiliko sawa, wana nafasi ya 25% ya kuzaa mtoto achromatic.

Katika kesi ya monochromatism, mama tu ndiye anayeweza kupeleka jeni lililopungukiwa kwa watoto wake. Ikiwa ni mvulana, atakuwa achromatic. Ikiwa ni msichana, atakuwa mbebaji wa mabadiliko, kama mama yake.