La  uvimbe wa nyuzi, ni hapa ugonjwa wa maumbile mara nyingi zaidi. Maonyesho makuu yanahusu njia ya upumuaji na usagaji chakula lakini karibu viungo vyote vinaweza kuathirika. Dalili mara nyingi huonekana mapema katika utoto na hutofautiana katika ukali kutoka kwa mtu hadi mtu. Ugonjwa huu husababisha a kuenea kamasi iliyotolewa na utando wa mucous wa sinuses, bronchi, utumbo, kongosho, ini na mfumo wa uzazi (angalia mchoro).

The mapafu mara nyingi huathirika zaidi. The nene, siri za viscous kuzuia bronchi, na kuifanya iwe vigumu kupumua. Aidha, ute unaojilimbikiza kwenye mapafu unafaa kwa ukuaji wa vijidudu. Kwa hivyo, watu walio na cystic fibrosis wako katika hatari zaidi ya kuteseka na magonjwa ya kupumua ya mara kwa mara na yanayoweza kuwa mbaya.

La uvimbe wa nyuzi pia inagusa kasoro ya mfumo. Kamasi huelekea kuzuia mirija nyembamba ya kongosho, kuzuia vimeng'enya vya usagaji chakula vinavyozalishwa na kongosho kuingia kwenye utumbo na kufanya shughuli zao. Kwa vile chakula humeng’enywa kwa sehemu tu, hasa mafuta na vitamini fulani, upungufu mkubwa hutokea. Wanaweza kutoa a upungufu wa ukuaji.

Ugonjwa huu pia una madhara makubwa kwenye ini na viungo vya uzazi, mara nyingi husababisha ugumba kwa wanawake na utasa katika wanaume walioathirika.

Shukrani kwa utambuzi wa mapema na utunzaji bora,umri wa kuishi na hali ya maisha ya wale walioathiriwa imeendelea kuboreshwa katika miongo kadhaa iliyopita, hasa tangu matibabu mapya, yanayolenga uharibifu wa maumbile, yanaanza kuibuka na yatarekebisha usimamizi wa wagonjwa katika muda wa kati. .

Kuenea

La uvimbe wa nyuzi ni  ugonjwa wa maumbile kawaida zaidi nchini Ufaransa na karibu watu 6000 walioathirika¹.. Mmoja kati ya watoto 4 wachanga huathiriwa na ugonjwa huu. Ni nadra sana kati ya weusi (000 kwa 1) na Mashariki (13 kwa 000). Inathiri wanaume na wanawake. Idadi ya watu wa magharibi mwa Ufaransa ndio walioathirika zaidi.

La uvimbe wa nyuzi ni ugonjwa wa maumbile ugonjwa mbaya wa kawaida nchini Kanada. Mtoto mmoja kati ya 3 aliyezaliwa ameathirika¹. Cystic fibrosis ni kawaida zaidi katika Quebec kuliko katika maeneo mengine ya Kanada: Wakanada 3 wameathirika, ikiwa ni pamoja na 500 Quebecers.

Sababu

La uvimbe wa nyuzi ilielezewa kwa mara ya kwanza mnamo 1936 na D^r Guido Fanconi, daktari wa watoto wa Uswizi. Jeni inayowajibika, inayoitwa CFTR (ya "Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator"), haikutambuliwa hadi 1989 na watafiti wa Kanada. Katika watu wagonjwa, hii gene is usiokuwa wa kawaida (tunasema anahamishwa). Inawajibika kwa usanisi wa chaneli ya klorini inayoruhusu kudhibiti unyevu wa kamasi. Katika tukio la hali isiyo ya kawaida katika jeni la CFTR, kamasi bidhaa ni nene sana na haitoi maji kwa kawaida. Zaidi ya mabadiliko 1 tofauti katika jeni ya CFTR inayohusika na cystic fibrosis yametambuliwa^{2, 3,4.} Wamegawanywa katika madarasa 6 kulingana na aina tofauti za dysfunction²Kati ya mabadiliko haya mengi, mabadiliko ya Delta F508, yanayopatikana katika 81% ya watu walioathiriwa nchini Ufaransa, ndiyo ya kawaida zaidi.

Cystic fibrosis sio ugonjwa wa kuambukiza. Watu wanaomiliki mabadiliko ya pathogenic ya jeni la CFTR hupata ugonjwa mapema au baadaye lakini kwa viwango tofauti vya ukali.

Uchunguzi

Kawaida, cystic fibrosis hugunduliwa mapema mwaka wa kwanza wa maisha kwa sababu dalili za kupumua kuonekana mapema sana. Katika 90% ya kesi, ugonjwa hugunduliwa kabla ya umri wa miaka 10.

Ili kuthibitisha utambuzi, daktari hufanya a mtihani wa jasho (au mtihani wa jasho). Hakika, jasho la watu wenye cystic fibrosis ni zaidi kujilimbikizia katika chumvi (mara 2 hadi 5 zaidi ya kawaida). The vipimo vya maumbile  ruhusu utambuzi kamili wa makosa katika jeni la CFTR. Wao ni muhimu kwa kuzingatia matibabu yaliyolengwa.

Huko Ufaransa, cystic fibrosis imechunguzwa kwa utaratibu kwa watoto wote wachanga tangu 2002⁵. Imeonekana kuwa uchunguzi wa mapema huboresha ubora wa maisha na muda wa kuishi wa watoto walioathiriwa.Watoto wachanga huchukuliwa sampuli katika siku 3 za maisha baada ya idhini ya mzazi, kabla ya kutolewa. uzazi. Mtihani hautoi utambuzi wa uhakika lakini ambao utathibitishwa au kubatilishwa na mitihani maalum ya ziada (jasho la jasho, utafiti wa maumbile).

Huko Quebec, hakuna uchunguzi wa kimfumo ya ugonjwa huu. Hata hivyo, Wakfu wa Canadian Cystic Fibrosis Foundation, unaoungwa mkono na madaktari kadhaa, umekuwa ukitoa wito wa utekelezaji wa uchunguzi wa watoto wachanga kwa miaka kadhaa. Ugunduzi wa mapema umeonyeshwa kuboresha ubora wa maisha na umri wa kuishi wa watoto walioathiriwa.

Maisha ya kuishi

Katika 1960s, theumri wa kuishi kwa watoto walio na cystic fibrosis haikuzidi miaka 5. Siku hizi, kulingana na takwimu za hivi karibuni, umri wa wastani wa kuishi ni miaka 47¹.  magonjwa ya kupumua kubakia kuwa sababu ya kawaida ya kifo.

Matatizo ya mara kwa mara

Cystic fibrosis ni ugonjwa ambao polepole huharibu mapafu, kongosho na ini. ya ufuatiliaji wa matibabu Hata hivyo, husaidia kupunguza ukali na mzunguko wa matatizo.

The matatizo ya kupumua ni mara kwa mara, ikiwa ni pamoja na upanuzi wa bronchi, na kusababisha bronchitis, pneumonia na kurudia. Kuna vipindi vya kuongezeka kwa dalili za kupumua, wakati wagonjwa "wanakabiliwa" sana, wanapumua zaidi, wanapoteza uzito, mara nyingi kutokana na maambukizi. Uharibifu wa kupumua unaweza kutishia maisha.

Kwa upande wa kasoro ya mfumo, kizuizi cha ducts bile ambayo inaruhusu bile inapita kwenye njia ya utumbo inaweza kusababisha cirrhosis ya ini. Kizuizi na sclerosis inayoendelea ya kongosho, inaweza kusababisha malabsorption ya virutubisho na maendeleo ya ugonjwa wa kisukari. Shida hizi mara nyingi husababisha upungufu wa lishe kuhara kali na sugu. Kwa ujumla, upungufu unaweza kusahihishwa na lishe maalum. Kinyume chake, kuvimbiwa kwa kiasi kikubwa, au hata kizuizi cha matumbo, kinaweza pia kutokea.

Kwa kawaida, kubalehe hutokea baadaye kwa wavulana na wasichana wenye cystic fibrosis. Hatimaye, uzazi ni ilipungua, hasa kwa wanaume ambao karibu wote (95%) hawana tasa kutokana na kuziba kwa vas deferens. Mifereji hii hubeba mbegu za kiume kutoka kwenye korodani hadi kwenye vilengelenge vya manii. Kwa wanawake, mnato unaoongezeka wa kamasi ya uke hupunguza kasi ya harakati ya manii. Ugonjwa huo unaweza pia kuathiri mara kwa mara na mzunguko wa ovulation. Uzazi hupungua, lakini mimba bado inawezekana kabisa.