Utambuzi unaweza kufanywa wakati wa uchunguzi au wakati mgonjwa ana ishara za kliniki zinazoonyesha ugonjwa.

Kutokana na mzunguko na ukali wa ugonjwa huo, ni haki kuchunguza ugonjwa huo kwa watu ambao mtu wa familia ana hemochromatosis. Uchunguzi huu unafanywa kwa kuamua faili ya mgawo wa kueneza kwa uhamishaji na mtihani wa maumbile katika kutafuta mabadiliko ya maumbile. Mtihani rahisi wa damu unatosha:

• ongezeko la kiwango cha chuma katika damu (zaidi ya 30 olmol / l) inayohusishwa na kuongezeka kwa mgawo wa kueneza kwa transferrini (protini inayohakikisha usafirishaji wa chuma katika damu) zaidi ya 50% inafanya uwezekano wa kufanya utambuzi ya magonjwa. Ferritin (protini inayohifadhi chuma kwenye ini) pia imeongezeka katika damu. Maonyesho ya upakiaji wa chuma ndani ya ini hauhitaji tena mazoezi ya biopsy ya ini, upigaji picha wa nguvu ya nyuklia (MRI) ndio uchunguzi wa chaguo leo.
• juu ya yote, maonyesho ya mabadiliko ya jeni la HFE hufanya uchunguzi wa chaguo kwa utambuzi wa ugonjwa.

Mitihani mingine ya ziada inafanya uwezekano wa kutathmini kazi ya viungo vingine ambavyo vinaweza kuathiriwa na ugonjwa huo. Jaribio la transaminases, kufunga sukari ya damu, testosterone (kwa wanadamu) na ultrasound ya moyo inaweza kufanywa.

Vipengele vya maumbile

Hatari za maambukizi kwa watoto

Uhamisho wa hemochromatosis ya kifamilia ni kupindukia kwa mwili, ambayo inamaanisha kuwa ni watoto tu ambao wamepokea jeni lililobadilishwa kutoka kwa baba na mama yao wanaathiriwa na ugonjwa huo. Kwa wenzi ambao tayari wamejifungua mtoto aliyeathiriwa na ugonjwa huo, hatari ya kupata mtoto mwingine aliyeathirika ni 1 kati ya 4

Hatari kwa wanafamilia wengine

Ndugu wa daraja la kwanza la mgonjwa wako katika hatari ya kubeba jeni iliyobadilishwa au kuwa na ugonjwa. Hii ndio sababu, pamoja na kuamua mgawo wa kueneza kwa uhamishaji, wanapewa mtihani wa uchunguzi wa maumbile. Watu wazima tu (zaidi ya umri wa miaka 18) wanahusika na uchunguzi kwa sababu ugonjwa hauonyeshwa kwa watoto. Katika hali ambapo mtu ameathiriwa katika familia, kwa hivyo inashauriwa kushauriana na kituo cha maumbile ya matibabu kwa tathmini sahihi ya hatari.