Kugundua mapema ya trisomy 21: kuelekea njia mbadala ya vipimo vya sasa

Kugundua mapema ya trisomy 21: kuelekea njia mbadala ya vipimo vya sasa

Na Malcolm Ritter

 

 

 

Juni 17, 2011

NEW YORK - Wanawake wa umri wa kuzaa wanapaswa kufurahi na habari: Kampuni za Amerika zinafanya kazi kukuza mtihani wa damu kwa ugonjwa wa Down ambao ni sahihi zaidi kuliko zile zinazopatikana hivi karibuni iwezekanavyo. Jaribio hili linaweza kuokoa wanawake wengi kutokana na kuwa na amniocentesis.

Mtihani hufanya iwezekanavyo kupona DNA ya fetasi katika damu ya mama, katika wiki tisa za ujauzito, kabla ya kuwa dhahiri kwa wale walio karibu naye. Hadi wakati huo, amniocentesis, jaribio ambalo linajumuisha kuondoa maji ya amniotic kwa kuingiza sindano ndani ya tumbo la mama, inaweza kufanywa tu kwa miezi minne ya ujauzito, au hata zaidi.

Ugonjwa wa Down ni ugonjwa wa maumbile ambao husababisha ukuaji polepole wa akili na mwili. Wale wanaougua wana sura nyororo, shingo fupi, na mikono na miguu ndogo. Wana hatari kubwa ya shida, haswa ya moyo au ya kusikia. Matarajio ya maisha yao ni karibu miaka 21.

Katika hali nyingi, trisomy 21 hugunduliwa baada ya kuzaliwa, lakini ikiwa mtihani huu mpya wa damu umewekwa jumla, inaweza kuwa muda mrefu kabla. Hata ikiwa utambuzi wa ujauzito unaweza kuwakilisha suala gumu kwa wenzi ambao wanapaswa kuamua ikiwa watape mimba au la. Kwa sababu wazazi wa watoto walio na ugonjwa wa Down wanakabiliwa na shida katika uwanja wa elimu na katika utunzaji wa mtoto huyu ambaye amekuwa mtu mzima, kipindi kigumu kwa wazazi waliozeeka, alisema daktari. Mary Norton, profesa wa uzazi na magonjwa ya wanawake katika Chuo Kikuu cha Stanford.

Kwa upande wake, Daktari Brian Skotko, mtaalamu wa ugonjwa wa Down katika Hospitali ya watoto ya Boston, anaamini kwamba "idadi kubwa ya watoto walio na ugonjwa wa Down na familia zao wanasema kwamba maisha haya ni ya maana sana." Yeye ndiye mwandishi wa nakala ya kisayansi ya matumizi ya madaktari na inayohusiana na tangazo la utambuzi wa trisomy.

Hapo awali, madaktari walifikiria kuweka jaribio hili kwa wanawake walio katika hatari, haswa wale walio na zaidi ya miaka 35. Mwishowe, inaweza kuchukua nafasi ya vipimo vya kawaida vinavyotolewa kwa mwanamke yeyote mjamzito. Kwa sababu inatoa kengele chache za uwongo kuliko vipimo vya sasa, wanawake wachache watapewa amniocentesis isiyo ya lazima, wataalam wanasema. Na kwa kuwa hatari ya kuharibika kwa mimba ni sifuri, idadi kubwa ya wanawake inaweza kualikwa kuipeleka. Kama matokeo, idadi ya wanawake ambao wanajua kuwa ni mjamzito na mtoto aliye na ugonjwa wa Down inaweza kuongezeka.

Kampuni mbili za California, Sequenom na Verinata Health, zinatarajia kutoa mtihani huo kwa madaktari wa Amerika ifikapo Aprili ijayo. Kampuni hizi zinatarajia kuachiliwa kwao wakati wa robo ya kwanza ya 2012, ile ya Sequemon inayofaa kutoka kwa wiki 10 za ujauzito, ile ya Verinata, kutoka wiki nane. Matokeo yatapatikana siku saba hadi kumi baadaye. Kwa upande wake, LifeCodexx AG, kampuni ya Ujerumani, inatangaza kuwa inataka kufanya vipimo vyake kupatikana kwa soko la Uropa kutoka mwisho wa 2011, vipimo ambavyo vinaweza kufanywa kati ya 12e na 14e wiki. Hakuna hata moja ya kampuni hizi zilizotaja bei.

Kwa sababu mtihani hutoa majibu mapema sana, kabla ya ujauzito kugunduliwa au mama kuhisi mtoto wake akihama, inaweza kuruhusu kumaliza mimba kwa hiari kabla ya kumalizika kwa trimester ya kwanza. "Hakuna mtu anayehitaji kujua wewe ni mjamzito," aliongeza Brian Skotko. Labda hata haukumwambia mumeo ”.

Nancy McCrea Iannone wa New Jersey alijifungua mtoto wa kike aliye na ugonjwa wa Down miaka sita iliyopita. "Ningependelea sana mtihani usio vamizi badala ya shida ya kuwa na amniocentesis au la," anasema. Licha ya kuogopa kuharibika kwa mimba na "sindano tumboni mwake", mwishowe alikubali kufanyiwa uchunguzi huu. Sasa anashauri akina mama wa baadaye wa watoto walio na ugonjwa wa Down na anasisitiza juu ya hitaji la kujua utambuzi kabla ya kujifungua ili kujiandaa.

 

Habari kutoka © The Canadian Press, 2011.

Acha Reply