Yaliyomo
Kwa nini mashauriano ya maumbile?
Mashauriano ya kinasaba yanajumuisha kutathmini uwezekano wa wanandoa kusambaza ugonjwa wa kijeni kwa mtoto wao wa baadaye. Swali mara nyingi hutokea kwa magonjwa makubwa, kama vile uvimbe wa nyuzi, myopathies , hemofilia, udumavu wa kiakili, ulemavu wa kuzaliwa au hata upungufu wa kromosomu, kama vile trisomia 21.
Kwa hivyo tunaweza kusema juu ya "dawa ya utabiri", kwa kuwa kitendo hiki cha matibabu ni jaribio la kutabiri siku zijazo na pia inahusu mtu ambaye hayupo (mtoto wako wa baadaye).
Wanandoa walio hatarini
Wanandoa wa kwanza wanaohusika ni wale ambao mmoja wa wenzi wawili mwenyewe ana ugonjwa wa kijeni unaojulikana, kama vile hemophilia, au anaugua shida ambayo inaweza kurithiwa, kama vile ulemavu fulani au ukuaji duni. Wazazi wa mtoto wa kwanza aliye na aina hii ya hali pia wana uwezekano mkubwa wa kupitisha ugonjwa wa maumbile kwa mtoto wao. Unapaswa pia kujiuliza swali hili ikiwa kuna mtu mmoja au zaidi walioathirika katika familia yako au yule mwenzako.
Hata ikiwa ni vyema kuzingatia kabla ya kupanga mtoto, mashauriano ya maumbile wakati wa ujauzito ni muhimu ikiwa wewe ni mmoja wa watu walio katika hatari. Mara nyingi, itawawezesha kukuhakikishia kuwa mtoto wako ana afya nzuri na, ikiwa ni lazima, kuchunguza mitazamo tofauti iwezekanavyo.
Wakati hali isiyo ya kawaida inapogunduliwa
Hata kama wanandoa hawana historia maalum, inaweza kutokea kwamba shida hugunduliwa wakati wa uchunguzi wa ultrasound, sampuli ya damu ya mama au amniocentesis. Katika kesi hiyo, mashauriano ya maumbile hufanya iwezekanavyo kuchambua matatizo katika swali, ili kuamua ikiwa ni ya asili ya familia na kisha kuzingatia matibabu ya kabla ya kujifungua na baada ya kujifungua, au hata ombi linalowezekana la utoaji wa matibabu wa ujauzito. . Swali hili la mwisho linaweza tu kuulizwa kwa magonjwa mazito na yasiyotibika wakati wa utambuzi, kama vile cystic fibrosis, myopathies, udumavu wa kiakili, ulemavu wa kuzaliwa au hata upungufu wa kromosomu, kama vile trisomy 21.
Uchunguzi wa familia
Kuanzia mwanzo wa mashauriano na mtaalamu wa maumbile, wa mwisho atakuuliza kuhusu historia yako ya kibinafsi, lakini pia kuhusu familia yako na ya mwenzako. Kwa hivyo anatafuta kujua ikiwa kuna visa kadhaa vya ugonjwa huo katika familia zenu, kutia ndani wale wa jamaa wa mbali au waliokufa. Hatua hii inaweza kuishi vibaya, kwa sababu wakati mwingine hufanya hadithi za familia za watoto wagonjwa au waliokufa kuchukuliwa kama mwiko, lakini zinageuka kuwa za maamuzi. Maswali haya yote yatamruhusu mtaalamu wa maumbile kuanzisha mti wa ukoo unaowakilisha usambazaji wa ugonjwa katika familia na njia yake ya maambukizi.
Vipimo vya maumbile
Baada ya kuamua ni ugonjwa gani wa kijeni unaoweza kuwa wabebaji wake, mtaalamu wa maumbile anapaswa kujadili na wewe juu au chini ya hali ya ulemavu ya ugonjwa huu, matokeo muhimu ya ubashiri, uwezekano wa sasa na wa baadaye wa matibabu, kuegemea kwa vipimo. kuchukuliwa, kuwepo kwa uchunguzi wa ujauzito wakati wa ujauzito na matokeo yake katika tukio la uchunguzi mzuri.
Kisha unaweza kuombwa kutia sahihi kibali cha ufahamu kinachoruhusu majaribio ya kijeni kufanywa.. Vipimo hivi, vilivyodhibitiwa sana na sheria, hufanywa kutoka kwa sampuli rahisi ya damu ili kusoma kromosomu au kutoa DNA kwa kipimo cha molekuli. Shukrani kwao, mtaalamu wa maumbile ataweza kuanzisha kwa uhakika uwezekano wako wa kupeleka ugonjwa maalum wa maumbile kwa mtoto ujao.
Uamuzi kwa kushauriana na madaktari
Jukumu la mtaalamu wa maumbile mara nyingi linajumuisha wanandoa wanaotuliza ambao wamekuja kushauriana. Vinginevyo, daktari anaweza kukupa taarifa ya lengo kuhusu ugonjwa ambao mtoto wako anaugua, kuelewa kikamilifu hali hiyo na hivyo kuruhusu kufanya maamuzi ambayo yanaonekana kuwa bora kwako.
Yote hii mara nyingi ni vigumu kuiga na mara nyingi inahitaji mashauriano zaidi, pamoja na msaada wa mwanasaikolojia. Hata hivyo, fahamu kwamba, katika mchakato huu wote, mtaalamu wa vinasaba hataweza kufikiria kufanya vipimo bila ridhaa yako na kwamba maamuzi yote yatachukuliwa kwa pamoja.
Kesi maalum: utambuzi wa kabla ya kupanda
Ikiwa mashauriano ya kinasaba yataonyesha kuwa una hitilafu ya kurithi, wakati mwingine inaweza kusababisha mtaalamu wa maumbile kukupa PGD. Njia hii inafanya uwezekano wa kutafuta shida hii kwenye kiinitete kilichopatikana kwa mbolea ya vitro. (IVF), yaani, kabla hata hazijakua kwenye uterasi. Viinitete ambavyo havibeba upungufu huo vinaweza kuhamishiwa kwenye uterasi, wakati viini vilivyoathiriwa vinaharibiwa. Nchini Ufaransa, ni vituo vitatu pekee vilivyoidhinishwa kutoa PGD.
Tazama faili yetu " Maswali 10 kuhusu PGD »