Hemophilia ni ugonjwa wa hemorrhagic wa maumbile ambayo huzuia damu kuganda, na kusababisha kutokwa na damu ndefu isiyo ya kawaida wakati umeumia na wakati mwingine bila kuumia. Inasababishwa na mabadiliko ya maumbile ambayo husababisha ukosefu au kutokuwepo kwa protini za kugandamiza ambazo huzuia kuganda kuunda nguvu ya kutosha kuzuia kutokwa na damu.

Hemophilia inachukuliwa kama ugonjwa wa wavulana na huathiri mtoto 1 kati ya 5000 wa wavulana. Walakini, wasichana wanaweza kubeba mabadiliko ya maumbile na kukuza aina ndogo ya ugonjwa. Kwa jumla ya watu, 1 kati ya watu 12 wana hemophilia. (000) Kuna aina mbili kuu za ugonjwa: hemophilia A na B. Kuenea kwa hemophilia A ni kubwa kuliko ile ya hemophilia B (1/1 wanaume dhidi ya 6/000). (1).

Hemophilia bado ilikuwa ugonjwa dhaifu na mbaya sana miongo michache iliyopita kutoka utoto na ujana. Leo, matibabu madhubuti lakini yenye vizuizi hufanya iwezekane kuzuia kutokwa na damu na kupunguza athari za mwili na ulemavu kwa watu wenye hemophilia.

mtoto. Damu ya muda mrefu hufanyika kufuatia jeraha au hata kiwewe kidogo. Wanaweza kujitokeza (kwa hivyo kuingilia kati kwa kukosekana kwa kiwewe) katika aina kali za ugonjwa. Damu inaweza kuwa ya ndani au nje. Kumbuka kuwa kutokwa na damu kwa mtu aliye na hemophilia sio kali zaidi, lakini kwamba muda wake ni mrefu zaidi. Kutokwa na damu kwenye misuli (michubuko) na kwenye viungo (hemarthrosis), haswa kwenye vifundoni, magoti na viuno, kwa muda inaweza kusababisha ugumu na kulemaza ulemavu, ambayo inaweza kusababisha kupooza.

Ugonjwa huo ni mbaya zaidi wakati idadi ya sababu za kuganda katika damu ni ndogo (1):

• Fomu kali: kutokwa na damu kwa hiari na mara kwa mara (50% ya kesi);
• Aina ya wastani: kutokwa na damu kwa muda mrefu isiyo ya kawaida kufuatia majeraha madogo na kutokwa na damu nadra kwa hiari (10 hadi 20% ya kesi);
• Aina ndogo: kutokwa na damu kwa muda mrefu isiyo ya kawaida lakini kutokuwepo kwa damu ya hiari (30 hadi 40% ya kesi).

Damu hiyo ina protini, inayoitwa sababu ya kuganda, ambayo inaruhusu kuganda kwa damu kuunda na kwa hivyo kuacha kutokwa na damu. Mabadiliko ya maumbile yanazuia uzalishaji wa protini hizi. Ikiwa dalili zinazohusiana na hemophilia A na B zinafanana sana, aina hizi mbili za ugonjwa hata hivyo zina asili tofauti ya maumbile: hemophilia A husababishwa na mabadiliko katika jeni la F8 (Xq28) kusimba sababu ya kuganda ya VIII na l hemophilia B kwa mabadiliko. katika jeni la F9 (Xq27) kusimba sababu ya mgawanyiko IX.

Hemophilia husababishwa na jeni zilizo kwenye chromosome ya X. Ni ugonjwa wa maumbile unaojulikana kama "urithi wa kupindukia uliounganishwa na X". Hii inamaanisha kuwa mtu mgonjwa atapitisha jeni iliyobadilishwa tu kwa binti zake, ambao wanaweza kuipitisha, na hatari ya 50%, kwa binti zao na wavulana. Kama matokeo, ugonjwa huo karibu huathiri wanaume tu, lakini wanawake ni wabebaji. Karibu 70% ya hemophilia wana historia ya familia. (1) (3)

Matibabu sasa hufanya iwezekanavyo kuzuia na kuzuia kutokwa na damu. Wao hujumuisha intravenously kusimamia kipengele cha antihemophilic: kipengele VIII kwa hemophiliacs A na kipengele IX kwa hemophiliacs B. Dawa hizi za antihemophilic zinazalishwa kutoka kwa bidhaa zinazotokana na damu (ya asili ya plasma), au zinazozalishwa na uhandisi. genetics (recombinants). Zinasimamiwa na sindano za kawaida na za utaratibu ili kuzuia kutokwa na damu, au kufuatia tukio la kutokwa damu. Tiba ya viungo huruhusu watu walio na hemophilia kudumisha kubadilika kwa misuli na uhamaji wa viungo ambavyo vimeteseka damu mara kwa mara.