Hemophilia

Maelezo ya jumla ya ugonjwa

Ni shida nadra ya urithi wa damu ambayo shida za kugandisha damu huzingatiwa.

Aina za hemophilia

Hemophilia ni shida ya maumbile ambayo jeni moja kwenye chromosomu ya X hubadilika. Kulingana na ni jeni gani imebadilika, aina tofauti ya ugonjwa hutofautishwa. Hemophilia ni ya aina tatu: A, B, C.

• aina A - hakuna protini maalum katika damu: antihemophilic globulin, sababu ya VIII ya kuganda damu. Kasoro hii ya jeni hufanyika kwa wagonjwa 85% na inachukuliwa kuwa ya kawaida.
• aina B - sababu ya IX haifanyi kazi ya kutosha, kwa sababu mchakato wa uundaji wa kuziba sekondari umevunjika.
• aina C - hemophilia ya aina hii hufanyika kwa sababu ya kiwango cha kutosha cha sababu ya kuganda ya XI. Aina C ni aina adimu sana, ambayo iliathiri sana Wayahudi wa Ashkenazi. Wanawake na wanaume wanaweza kuwa wagonjwa nayo. Kwa sasa, aina hii imetengwa kutoka kwa uainishaji kwa sababu ya ukweli kwamba dalili zake ni tofauti sana na aina mbili za kwanza.

Sababu za ugonjwa

Sababu kuu ya ukuzaji wa hemophilia inachukuliwa kama sababu ya urithi.

Kesi ni nadra sana "hemophilia ya hiari". Anaonekana ghafla, ingawa familia haikuwa na ugonjwa huu hapo awali. Baadaye, aina hii ya hemophilia hupitishwa kijadi - katika kiwango cha maumbile. Wataalam wa matibabu bado hawajagundua sababu haswa za ukuzaji wa ugonjwa. Wanaamini kuwa hii ni mabadiliko mapya ya jeni.

Uwezekano wa kurithi hemophilia

Mara nyingi wanaume wanakabiliwa na ugonjwa huu. Ugonjwa huu hupitishwa kwa jinsia ya kiume kwa njia ya kupindukia (iliyounganishwa na chromosome X). Ikiwa mtoto amerithi X-kromosomu ya mama, hapati hemophilia. Wanawake wanapewa jukumu la "kondakta" au mbebaji, lakini kunaweza kuwa na tofauti. Ikiwa baba ana mgonjwa na hemophilia, na mama ni mbebaji, basi wazazi kama hao wanaweza kuwa na msichana anayesumbuliwa na ugonjwa huu. Kwa jumla, karibu visa 60 vimesajiliwa ulimwenguni ambapo wasichana waliugua hemophilia, na hawakuwa wabebaji.

Kuna aina 3 za maambukizi ya hemophilia

1. 1 Mama ndiye mbeba jeni, lakini baba ni mtu mwenye afya. Katika kesi hii, matokeo 4 yanawezekana, na uwezekano wa 25%. Mwana mwenye afya au binti mwenye afya, mtoto mgonjwa au binti wa kubeba anaweza kuzaliwa.
2. 2 Mama ni mzima, baba ana mgonjwa na hemophilia. Katika hali hii, wana wote watakuwa na afya, na binti zote watakuwa wabebaji.
3. 3 Mama ndiye hubeba jeni, na baba ni mgonjwa. Katika lahaja hii, kunaweza kuwa na matokeo 4: mwana mwenye afya, binti mgonjwa, mwana mgonjwa, au binti wa kubeba. Kila matokeo yana nguvu sawa.

Dalili za hemophilia

Katika hemophilia, kutokwa na damu nyingi huzingatiwa, ambayo hufanyika mara kwa mara na ujanibishaji tofauti wakati wa majeraha anuwai, taratibu za matibabu (haswa sindano za ndani ya misuli na uingiliaji wa upasuaji), na wakati meno hutolewa.

Gum au damu ya pua ni ngumu sana kuacha. Pia, kutokwa na damu kwa hiari kunaweza kuanza.

Na majeraha madogo na michubuko, hematoma kubwa huundwa.

Kipengele kikuu cha hemophilia ni kutokwa na damu ndani ya mwili - hemarthrosis. Wakati zinaonekana kwenye pamoja, uhamaji umeharibika, uvimbe hufanyika. Yote hii inaambatana na maumivu makali. Baada ya damu ya kwanza kama hiyo, damu katika pamoja huyeyuka peke yake na utendaji wa pamoja hurejeshwa. Lakini kwa kurudia, fomu huganda kwenye kifurushi cha pamoja na cartilage, ambayo imefunikwa na tishu zinazojumuisha. Ankylosis inakua kwa sababu ya michakato kama hiyo.

Ishara nyingine muhimu katika hemophilia ni kuchelewa, kuchelewa asili ya kutokwa damu. Damu haifungui mara tu baada ya kuumia, lakini baada ya kipindi fulani cha wakati. Hii ni kwa sababu ya ukweli kwamba mwanzoni damu inasimamishwa na vidonge, muundo ambao haubadilishwa. Inaweza kuchukua kutoka masaa 6 hadi 12 kabla ya kutokwa na damu - yote inategemea ukali wa ugonjwa.

Bado kunaweza kuwa na damu kwenye mkojo au kinyesi. Ishara ngumu zaidi na mbaya ya hemophilia ni damu katika uti wa mgongo au ubongo.

Kwa watoto, hemophilia inaweza kuchukua muda mrefu kukua. Hii inatumika kwa watoto wanaonyonyeshwa na mama. Kwa kweli, katika maziwa ya mama kuna vitu maalum ambavyo vinasaidia uwezo wa damu kuganda kawaida. Kwa hivyo, kadri mama anavyomnyonyesha mtoto muda mrefu, baadaye ishara za kwanza zitaonekana.

Aina za hemophilia

Kulingana na ukali wa ugonjwa, aina 3 za hemophilia zinajulikana.

• RџSÂRё mpole kutokwa damu kwa hemophilia hufanyika tu wakati wa upasuaji au baada ya kiwewe kali. Katika damu, sababu ya kuganda iko katika kiwango cha 5-25%.
• RџSÂRё kozi ya wastani sababu ya kuganda ya hemophilia katika damu iko katika kiwango cha 1 hadi 5%. Ishara za kwanza za kliniki zinaweza kugunduliwa katika umri mdogo. Kwa fomu hii, kutokwa na damu ni asili ya majeraha ya wastani, na kwa michubuko madogo, hematoma kali hufanyika.
• RџSÂRё fomu kali magonjwa, damu ina sababu ya kuganda ya chini ya 1%. Katika kesi hiyo, hemophilia inajidhihirisha katika miezi ya kwanza ya maisha - wakati wa kutokwa na meno, damu hufunguka, na kwa majaribio ya kwanza ya kutembea, hematoma kali na pana huonekana (wakati wa kutambaa, kwa sababu ya kukwama kwa vitu au maporomoko).

Wagonjwa wanaojulikana na wabebaji wa hemophilia

Malkia Victoria anachukuliwa kama mbebaji maarufu wa hemophilia katika historia. Kwa kuongezea, haijulikani kwa uaminifu kwa sababu gani alikua vile. Baada ya yote, kabla ya hapo, hakuna mtu katika familia aliyesumbuliwa na ugonjwa huu. Kuna matoleo 2.

Wa kwanza anakubali kwamba baba yake angekuwa mtu mwingine ambaye alikuwa na ugonjwa wa hemophilia, na sio Duke wa Kent Edward Augustus. Lakini hakuna ushahidi wa maandishi.

Kwa hivyo, toleo la pili limetolewa - Victoria ana mabadiliko katika jeni lake. Hiyo ni, alikuwa na aina ya "hiari" ya hemophilia. Na kulingana na kanuni ya kawaida, hemophilia ilirithiwa na mtoto wake - Duke wa Albany, Leopold na wajukuu wengine na vitukuu.

Hemophilia inachukuliwa kama ugonjwa wa wafalme. Ukweli huu unaelezewa na ukweli kwamba mapema, kwa sababu ya kuhifadhi jina, ndoa na jamaa wa karibu ziliruhusiwa. Kwa hivyo, uwezekano wa kuwa na watoto wagonjwa kortini uliongezeka sana.

Hadithi ya hemophilia

Kuna hadithi kwamba mtu aliye na hemophilia anaweza kutokwa na damu hadi kufa kwa uharibifu kidogo wa ngozi. Kauli hii sio kweli, na kwa watu kama hawa, mikwaruzo na kupunguzwa sio hatari.

Hatari ni hatua za upasuaji, kutoa meno, chanjo na kutokwa damu kwa hiari kwenye misuli na mishipa ya damu, ambayo hufanyika kwa sababu ya kuta dhaifu za mishipa kwa wagonjwa.

Attention!

Usimamizi hauwajibiki kwa jaribio lolote la kutumia habari iliyotolewa, na haidhibitishi kuwa haitakuumiza wewe binafsi. Vifaa haviwezi kutumiwa kuagiza matibabu na kufanya uchunguzi. Daima wasiliana na daktari wako mtaalam!