Ugonjwa wa Hirschsprung (HSCR) unaonyeshwa na kupooza katika sehemu ya mwisho ya utumbo mkubwa.

Ugonjwa huu unaonekana tangu kuzaliwa na ni matokeo ya kutokuwepo kwa ganglia ya neva (seli zinazounda njia kwenye ujasiri) kwenye ukuta wa utumbo.

Kumeza chakula kupitia njia ya mmeng'enyo hadi itolewe, kwa sehemu kubwa, ni shukrani inayowezekana kwa utumbo wa matumbo. Peristalsis hii ni seti ya mikunjo ya misuli ya matumbo inayoruhusu maendeleo ya bolus ya chakula kando ya njia ya kumengenya.

Katika hali hii ambapo kutokuwepo kwa ganglia ya neva kwenye utumbo mkubwa, peristalsis haitolewi tena na mwili. Kwa maana hii, upanuzi wa utumbo na kuongezeka kwa sauti yake huundwa.

Dalili zinazohusiana ni muhimu zaidi ikiwa eneo la ganglia ya neva ni kubwa. (1)

Kwa hivyo ugonjwa huu hufafanuliwa na dalili za matumbo ya atypical: kizuizi cha matumbo. Ni kuziba kwa usafirishaji na gesi inayoongoza kwa maumivu ya tumbo, colic (tumbo la tumbo), kichefuchefu, uvimbe, n.k.

HSCR huathiri takriban mtoto 1 kati ya 5 kwa mwaka. Fomu inayoathiri sehemu ya mwisho ya koloni (utumbo mkubwa) huathiri sana wavulana. (000) Wasichana wanakabiliwa zaidi na ukuzaji wa ugonjwa huu kwa njia iliyoenea zaidi. (2)

Ugonjwa huu huathiri sana watoto wachanga na watoto wadogo. (3)

Aina kadhaa za ugonjwa zimeonyeshwa (2):

- sura ya "classic", au pia inaitwa "sura ya sehemu fupi". Fomu hii ni ya kawaida kwa wagonjwa walio na ugonjwa huu, hadi 80%. Aina hii ya ugonjwa huathiri sehemu ya mwisho ya koloni kwa sehemu ya rectal;

 - fomu ya "sehemu-ndefu", ambayo inaenea kwa koloni ya sigmoid, inaathiri karibu 15% ya wagonjwa;

- fomu ya "colic ya jumla", inayoathiri koloni kwa ujumla, inahusu 5% ya wagonjwa.

Usafirishaji wa matumbo hudhibitiwa na mfumo wa neva. Kwa hivyo, ganglia ya neva iko kwenye utumbo kuruhusu uhamishaji wa habari kutoka kwa ubongo kwa udhibiti wa utumbo wa matumbo na kwa hivyo maendeleo ya chakula kwenye njia ya kumengenya.

Kukosekana kwa nodi hizi, katika kesi ya ugonjwa wa Hirschsprung, huzuia usafirishaji wowote wa habari na kwa hivyo huzuia utumbo wa matumbo. Chakula hakiwezi kupita tena kwenye matumbo na kuishia kuzuiwa kwenye njia ya kumengenya.

Dalili za ugonjwa huu kawaida huonekana mapema sana wakati wa kuzaliwa. Walakini, wakati mwingine, zinaweza kuonekana baada ya mwaka mmoja au miwili. (3)

Dalili zinazoathiri watoto wachanga na watoto haswa ni:

- shida za kusafiri;

- kutokuwa na uwezo wa kufukuza meconium (vyoo vya kwanza vya mtoto mchanga) wakati wa masaa 48 ya kwanza;

- kuvimbiwa;

- homa ya manjano;

- kutapika;

- kuhara;

- maumivu ya tumbo;

- utapiamlo.

Dalili zinazoathiri watoto wakubwa ni:

- kuvimbiwa kali na shida (kutofaulu kwa urefu na uzito);

- lishe duni;

- kuvuta tumbo;

- homa.

Mtoto anaweza pia kupata maambukizo ya matumbo, kama vile enterocolitis.

Ukosefu wa ziada unaweza pia kuonekana: upotezaji wa usikikaji wa sensorineural (Waardenburg-Shah syndrome), ulemavu wa kiakili (Mowat-Wilson syndrome), hypoventilation ya kati ya alveolar (Haddad syndrome), ukiukwaji wa viungo (Bardet-syndrome) Biedl), saratani ya tezi ya medullary (endocrine nyingi neoplasia aina 2B) au kasoro ya chromosomal (Down syndrome). (2)

Ugonjwa wa Hirschsprung unasababishwa na hali isiyo ya kawaida katika ukuzaji wa mfumo wa neva wa enteric. Ni aganglionosis, yaani kutokuwepo kwa ganglia ya neva (pia inaitwa "seli za Cajal") ndani ya matumbo. Upungufu huu wa node ya lymph iko zaidi katika sehemu ya mwisho ya utumbo mkubwa (koloni).

Katika somo lililoathiriwa na ugonjwa huu, sehemu hii ya utumbo kwa hivyo inabaki katika hali ya contraction ya tonic na ya kudumu. Hali hii husababisha uzuiaji wa matumbo. (2)

Sababu zote za maumbile na mazingira zimehusishwa katika ukuzaji wa ugonjwa wa Hirschsprung. (2)

Kwa kweli, jeni fulani zimeonyeshwa katika ukuzaji wa ugonjwa huu. Ni ugonjwa wa polygenetic ambao unahusu jeni haswa:

- Proco-oncogene ret (RET);

- chembe inayotokana na seli ya glial inayotokana na seli ya neutrotrophic (GDNF);

- aina ya B endothelin receptor (EDNRB);

- jeni la endothelin 3 (EDN3);

- jeni ya endothelin 1 inayobadilisha enzyme 1 (ECE1);

- jeni la molekuli ya kujitoa kwa seli L1 (L1CAM).

Kama ilivyoelezwa hapo awali, ugonjwa wa Hirschsprung ni matokeo ya kutokuwepo kwa ganglia ya neva kwenye utumbo mkubwa hadi kwenye mkundu, kuzuia utumbo wa matumbo na kwa hivyo kupanda kwa chakula kwa kiwango hiki.

Upungufu huu wa seli za Cajal (ganglia ya neva) ni matokeo ya upungufu katika ukuaji wa seli hizi wakati wa ukuaji wa fetasi. Sababu za ukosefu huu wa ukuaji wa seli kabla ya kuzaliwa bado hazijajulikana. Walakini, uwezekano wa uhusiano kati ya afya ya jumla ya mama wakati wa ujauzito na kutokuwepo kwa aina hii ya seli kwenye fetusi imewekwa mbele.

Jeni nyingi zimeonyeshwa katika ukuzaji wa ugonjwa. Uwepo wa jeni hizi unaweza kuwa mara kwa mara ndani ya familia moja. Sehemu ya urithi basi itakuwa kwenye asili ya ukuzaji wa ugonjwa huu.

Kwa kuongezea, ugonjwa fulani pia unaweza kuwa sababu ya hatari kwa ukuaji wa ugonjwa wa Hirschsprung. Hii ndio kesi ya ugonjwa wa Down's. (3)

Utambuzi tofauti hufanywa kulingana na dalili za tabia za ugonjwa uliowasilishwa na somo: uzuiaji wa matumbo, stenosis ya anorectal, tumors za pelvic, n.k (2)

Utambuzi mara nyingi unahusishwa na ugonjwa hufanywa kupitia biopsy ya rectal. Biopsy hii inaonyesha uwepo au kutokuwepo kwa ganglia ya neva kwenye utumbo mkubwa. Kwa kuongezea, kujieleza kupita kiasi kwa estetesi ya asetilikolini (enzyme inayoruhusu asetilikolini ichunguzwe kwa asidi ya asidi na choline). (2)

Enema ya bariamu (uchunguzi wa X-ray kuibua utumbo mkubwa) pia inaweza kufanywa katika utambuzi wa ugonjwa huu. Njia hii inafanya uwezekano wa kuibua eneo la muda mfupi la kutokuwepo kwa seli za neva, kuonyesha ukuaji wa ugonjwa wa Hischsprung. Walakini, mbinu hii ya utambuzi sio ya kuaminika kwa 100%. Kwa kweli, 10 hadi 15% ya kesi za ugonjwa wa Hirschsprung hazitagunduliwa baada ya jaribio hili la uchunguzi. (4)

Tiba muhimu zaidi kwa ugonjwa huo ni upasuaji. Inaruhusu kufutwa kwa sehemu ya upungufu wa utumbo wa seli za neva. (4)

Katika kesi ya uharibifu wa jumla kwa koloni, upandikizaji wa koloni unaweza kuwa muhimu. (2)

Kufuatia hii, ostomy (mbinu ya upasuaji inayoruhusu uhusiano kati ya viungo viwili) inaweza kufanywa ili kuunganisha sehemu inayoendeshwa ya utumbo na mkundu au na sehemu ya juu ya utumbo. Stoma hii inaweza kuwa ya kudumu au ya muda mfupi kulingana na kesi hiyo. (4)

Upasuaji husaidia kupunguza dalili zinazohusiana na ugonjwa huo. Walakini, ubashiri haujakamilika na shida za uchochezi zinaweza kuonekana na kuwa mbaya.