Ugonjwa wa Huntington ni ugonjwa wa maumbile na urithi wa neva. Kwa kuharibu neva katika maeneo fulani ya ubongo, husababisha shida kali za motor na akili na inaweza kusababisha upotezaji kamili wa uhuru na kifo. Jeni ambalo mabadiliko yake husababisha ugonjwa huo yalitambuliwa katika miaka ya 90, lakini ugonjwa wa Huntington bado haujatibika hadi leo. Inathiri mtu mmoja kati ya 10 nchini Ufaransa, ambayo inawakilisha karibu wagonjwa 000.

Wakati mwingine bado huitwa "chorea ya Huntington" kwa sababu dalili ya tabia ya ugonjwa ni harakati za hiari (zinazoitwa choreic) zinazosababishwa. Walakini, wagonjwa wengine hawajionyeshi shida za choreic na dalili za ugonjwa ni pana: kwa shida hizi za kisaikolojia huongezwa mara nyingi shida za akili na tabia. Shida hizi za magonjwa ya akili ambazo hufanyika mara kwa mara mwanzoni mwa ugonjwa (na wakati mwingine huonekana kabla ya shida za magari) zinaweza kusababisha ugonjwa wa akili na kujiua. Dalili kawaida huonekana karibu na umri wa miaka 40-50, lakini aina za mapema na za marehemu za ugonjwa huzingatiwa. Kumbuka kuwa wabebaji wote wa jeni lililobadilishwa siku moja hutangaza ugonjwa huo.

Daktari wa Amerika George Huntington alielezea ugonjwa wa Huntington mnamo 1872, lakini hadi 1993 ndipo jeni inayohusika ilitambuliwa. Iliwekwa ndani ya mkono mfupi wa kromosomu 4 na kuitwa 15. Ugonjwa husababishwa na mabadiliko katika jeni hii ambayo inadhibiti utengenezaji wa protini ya uwindaji. Kazi sahihi ya protini hii bado haijulikani, lakini tunajua kwamba mabadiliko ya maumbile hufanya sumu: husababisha amana katikati ya ubongo, haswa katika kiini cha neurons ya kiini cha caudate, kisha ya gamba la ubongo. Walakini, ikumbukwe kwamba ugonjwa wa Huntington haujaunganishwa kimfumo na IT15 na inaweza kusababishwa na kubadilisha jeni zingine. (1)

Ugonjwa wa Huntington unaweza kupitishwa kutoka kizazi hadi kizazi (unaitwa "autosomal dominant") na hatari ya kuambukizwa kwa watoto ni moja kati ya mbili.

Uchunguzi wa maumbile ya ugonjwa huo kwa watu walio katika hatari (na historia ya familia) inawezekana, lakini inasimamiwa sana na taaluma ya matibabu, kwa sababu matokeo ya mtihani sio bila athari za kisaikolojia.

Utambuzi wa kabla ya kuzaa pia inawezekana, lakini imeundwa kwa sheria, kwa sababu inaibua maswali ya bioethics. Walakini, mama ambaye anafikiria kumaliza mimba kwa hiari ikiwa mtoto wake amebeba jeni iliyobadilishwa ana haki ya kuomba utambuzi huu wa ujauzito.

Hadi sasa, hakuna matibabu ya tiba na matibabu tu ya dalili yanaweza kumpunguzia mgonjwa na kupunguza kasi ya kuzorota kwa mwili na kisaikolojia: dawa za kisaikolojia za kupunguza shida za akili na vipindi vya unyogovu ambavyo mara nyingi huambatana na ugonjwa huo. ; dawa za neuroleptic kupunguza harakati za choreic; ukarabati kupitia tiba ya mwili na tiba ya usemi.

Utafutaji wa matibabu ya baadaye unaelekezwa kwa upandikizaji wa neuroni za fetasi ili kutuliza utendaji wa motor ya ubongo. Mnamo 2008, watafiti kutoka Taasisi ya Pasteur na CNRS walithibitisha uwezo wa ubongo kujirekebisha kwa kugundua chanzo kipya cha uzalishaji wa neuroni. Ugunduzi huu unaleta matumaini mapya ya matibabu ya ugonjwa wa Huntington na hali zingine za neurodegenerative, kama ugonjwa wa Parkinson. (2)

Majaribio ya tiba ya jeni pia yanaendelea katika nchi kadhaa na yanasonga kwa njia kadhaa, moja ambayo ni kuzuia usemi wa jeni la uwindaji wa mutated.