Ugonjwa wa Klinefelter (syndrome 47, XXY) - sababu, dalili, matibabu

Sambamba na dhamira yake, Baraza la Wahariri la MedTvoiLokony hufanya kila juhudi kutoa maudhui ya matibabu yanayotegemewa yanayoungwa mkono na maarifa ya hivi punde ya kisayansi. Alama ya ziada "Maudhui Yaliyoangaliwa" inaonyesha kuwa makala yamekaguliwa au kuandikwa moja kwa moja na daktari. Uthibitishaji huu wa hatua mbili: mwandishi wa habari za matibabu na daktari huturuhusu kutoa maudhui ya ubora wa juu zaidi kulingana na ujuzi wa sasa wa matibabu.

Kujitolea kwetu katika eneo hili kumethaminiwa, miongoni mwa mengine, na Chama cha Wanahabari wa Afya, ambacho kilikabidhi Baraza la Wahariri la MedTvoiLokony jina la heshima la Mwalimu Mkuu.

Ugonjwa wa Klinefelter (pia hujulikana kama 47, XXY au hypergonadotrophic hypogonadism) ni ugonjwa wa kurithi ambao hutokea kwa wanaume ambao wana nyenzo za kijenetiki zilizo na kromosomu ya X ya ziada katika seli zote au baadhi tu ya seli za mwili. Badala ya kuwa na kromosomu 2 za ngono - kromosomu moja ya X na moja ya Y, kama ilivyo kwa mwanaume mwenye afya njema, watu walio na ugonjwa wa Klinefelter wana kromosomu tatu za ngono - kromosomu 2 za X na kromosomu moja ya Y. Wanasayansi wanaamini kuwa 47, XXY syndrome ni mojawapo ya matatizo ya kawaida mabadiliko ya kromosomu yanayotokea kwa wanadamu. Sababu ya msingi ya dalili za ugonjwa huu ni viwango vya chini vya testosterone ya damu, ikifuatana na viwango vya juu vya gonadotrophins (hasa FSH).

Ingawa kila mwanamume aliyeathiriwa na ugonjwa huu ana kromosomu ya X ya ziada, si kila mtu ana dalili zote zilizoorodheshwa hapa chini. Zaidi ya hayo, ukali wa dalili hizi hutegemea idadi ya seli zilizo na idadi isiyo ya kawaida ya kromosomu, kiwango cha testosterone katika mwili, na umri ambao ugonjwa huo hugunduliwa.

Dalili za ugonjwa wa Klinefelter zinahusu maeneo matatu ya msingi ya maendeleo:

  1. Kimwili,
  2. Hotuba,
  3. Kijamii.

Ugonjwa wa Klinefelter - Ukuaji wa Kimwili

Katika utoto, mvutano wa misuli na nguvu mara nyingi hupungua. Watoto walioathiriwa wanaweza kuanza kutambaa, kukaa chini na kutembea kwa kujitegemea baadaye kuliko watoto wenye afya. Baada ya miaka 4, wavulana walio na ugonjwa wa Klinefelter huwa warefu na mara nyingi huwa na uratibu duni. Wanapobalehe, miili yao haitoi testosterone nyingi kama watu wenye afya. Hii inaweza kusababisha misuli dhaifu, kupungua kwa nywele za uso na mwili. Wakati wa ujana, wavulana wanaweza pia kuwa na matiti yaliyoongezeka (gynecomastia) na kuongezeka kwa udhaifu wa mfupa.

Wanapofikia utu uzima, wanaume walio na ugonjwa huo wanaweza kuonekana sawa na watu wenye afya, ingawa mara nyingi wao ni warefu zaidi kuliko wengine. Kwa kuongeza, wana uwezekano mkubwa wa kuendeleza magonjwa ya autoimmune, saratani ya matiti, magonjwa ya venous, osteoporosis na kuoza kwa meno.

Baada ya kubalehe, dalili za kawaida za watu walioathiriwa na ugonjwa wa Klinefelter ni:

- ukuaji wa juu,

- ngozi nyeupe,

- misuli iliyokuzwa vibaya (kinachojulikana kama muundo wa mwili wa eunuchoid);

- nywele chache za mwili: nywele dhaifu za usoni, nywele za kinena za aina ya kike karibu na sehemu ya siri ya nje;

- korodani ndogo na muundo sahihi wa uume;

- kupungua kwa libido,

- Gynecomastia ya nchi mbili.

Wanaume walio na ugonjwa wa Klinefelter wanaweza kuishi maisha ya kawaida ya ngono. Hata hivyo, kutokana na ukweli kwamba miili yao inaweza tu kuzalisha kidogo au hakuna manii, 95 hadi 99% yao ni tasa.

Ugonjwa wa Klinefelter - Hotuba

Katika kipindi cha ujana, 25 hadi 85% ya watu wenye ugonjwa wa Klinefelter wana matatizo ya kuzungumza. Wanaanza kutamka maneno yao ya kwanza baadaye kuliko wenzao, wana matatizo ya kueleza mahitaji na mawazo yao kwa maneno, pamoja na kusoma na kuchakata taarifa wanazosikia. Wakiwa watu wazima, wanaona vigumu kukamilisha kazi zao za kusoma na kuandika, lakini wengi wao hufanya kazi na kupata mafanikio katika maisha yao ya kazi.

Ugonjwa wa Klinefelter - Maisha ya kijamii

Katika utoto, watoto walio na ugonjwa wa Klinefelter kawaida huwa kimya na hawachukui usikivu wa watu walio karibu nao. Baadaye, wanaweza kutojiamini na kuwa watendaji, na kuonyesha utayari mkubwa wa kusaidia na kutii kuliko wenzao.

Wakati wa ujana, wavulana wana aibu na utulivu, ndiyo sababu mara nyingi wanaweza kuwa na matatizo ya "kufaa" kwa kikundi cha wenzao.

Wanapofikia umri wa watu wengi, wanaishi maisha ya kawaida, wanaanzisha familia na wana marafiki. Wana uwezo wa kuingia katika mahusiano ya kawaida ya kijamii.

Ugonjwa wa Klinefelter - Je, ugonjwa huu unaweza kutibiwa?

Ugonjwa wa Klinefelter ni wa kuzaliwa na kwa hivyo hauwezi kuponywa. Hata hivyo, inawezekana kupunguza dalili zake. Kwa kusudi hili, tiba nyingi hutumiwa, ikiwa ni pamoja na kimwili, matusi, tabia, kisaikolojia na matibabu ya familia. Wakati mwingine husaidia kupunguza dalili kama vile mvutano dhaifu wa misuli, shida za usemi au kutojistahi. Tiba ya dawa imepunguzwa kwa matumizi ya tiba ya uingizwaji ya testosterone (TRT). Inakuwezesha kurejesha kiwango cha homoni hii katika damu kwa maadili ya kawaida, ambayo kwa upande inaruhusu maendeleo ya misuli, kupunguza sauti, na maendeleo ya nywele nyingi zaidi.

Moja ya mambo muhimu zaidi ya kuamua ufanisi wa matibabu ni wakati wa mwanzo wa utekelezaji wake.

Unajua kwamba:

Ikiwa sababu inayoharibu spermatogenesis (mchakato wa malezi ya manii) hufanya kazi kwenye majaribio ya mvulana aliyezaliwa, kinachojulikana kama ugonjwa wa Klinefelter unaodaiwa. Dalili ni sawa na ugonjwa wa Klinefelter uliojadiliwa hapo juu, lakini kipimo cha karyotype hakionyeshi uwepo wa kromosomu ya ziada ya ngono ya X.

Maandishi: MD Matylda Mazur

Maudhui ya tovuti ya medTvoiLokony yanalenga kuboresha, si kubadilisha, mawasiliano kati ya Mtumiaji wa Tovuti na daktari wao. Tovuti imekusudiwa kwa madhumuni ya habari na elimu tu. Kabla ya kufuata maarifa ya kitaalam, haswa ushauri wa matibabu, ulio kwenye Tovuti yetu, lazima uwasiliane na daktari. Msimamizi hana madhara yoyote kutokana na matumizi ya taarifa zilizomo kwenye Tovuti.

Acha Reply