Ugonjwa wa Krabbe ni ugonjwa wa kurithi ambao huathiri mishipa ya mfumo wa neva. Inathiri karibu mtu 1 kati ya 100 na mara nyingi huathiri watoto. Inasababishwa na kuharibika kwa enzyme ambayo husababisha uharibifu wa ala ya myelin.

Ufafanuzi

Ugonjwa wa Krabbe ni ugonjwa wa kurithi ambao huharibu ala inayozunguka seli za neva (myelin) ya katikati (ubongo na uti wa mgongo) na mfumo wa neva wa pembeni.

Katika hali nyingi, ishara na dalili za ugonjwa wa Krabbe huibuka kwa watoto kabla ya umri wa miezi 6, kawaida husababisha kifo na umri wa miaka 2. Wakati inakua kwa watoto wakubwa na watu wazima, kozi ya ugonjwa inaweza kutofautiana sana.

Hakuna tiba ya ugonjwa wa Krabbe, na matibabu yanalenga huduma ya msaada. Walakini, njia za upandikizaji wa seli za shina zimeonyesha mafanikio kadhaa kwa watoto wachanga ambao hutibiwa kabla ya dalili kuanza na kwa watoto wakubwa na watu wazima.

Ugonjwa wa Krabbe huathiri takriban mtu 1 kati ya watu 100. Fomu ya watoto wachanga huchukua kesi ya 000% ya idadi ya watu wa kaskazini mwa Ulaya. Pia inajulikana kama leukodystrophy ya seli ya globoid.

Sababu za Ugonjwa wa Krabbe

Ugonjwa wa Krabbe husababishwa na mabadiliko katika jeni fulani (GALC) ambayo hutoa kimeng'enya maalum (galactocerebrosidase). Kutokuwepo kwa enzyme hii inayosababishwa na mabadiliko husababisha mkusanyiko wa bidhaa (galactolipids) ambayo itaharibu oligodendrocytes - seli ambazo ziko kwenye asili ya malezi ya myelin. Upotevu unaofuata wa myelin (jambo linaloitwa demyelination) huzuia seli za neva kutuma na kupokea ujumbe.

Ni nani anayeathirika zaidi?

Mabadiliko ya jeni yanayohusiana na ugonjwa wa Krabbe husababisha tu ugonjwa ikiwa mgonjwa amebadilisha nakala za jeni iliyorithiwa kutoka kwa wazazi. Ugonjwa unaotokana na nakala mbili zilizobadilishwa huitwa ugonjwa wa kupindukia wa autosomal.

Ikiwa kila mzazi ana nakala iliyobadilishwa ya jeni, hatari kwa mtoto itakuwa kama ifuatavyo:

• Hatari ya 25% ya kurithi nakala mbili zilizobadilishwa, ambazo zinaweza kusababisha ugonjwa.
• Hatari ya 50% ya kurithi kutoka nakala moja iliyobadilishwa. Mtoto basi ndiye mbebaji wa mabadiliko lakini hana ugonjwa.
• Hatari ya 25% ya kurithi nakala mbili za kawaida za jeni.

Utambuzi wa ugonjwa wa kaa

Katika hali nyingine, ugonjwa wa Krabbe hugunduliwa kwa watoto wachanga na vipimo vya uchunguzi kabla ya dalili kuonekana. Walakini, katika hali nyingi, mwanzo wa dalili husababishwa kwanza kabla ya mtihani, na uchunguzi unaofuata wa sababu zinazowezekana.

Vipimo vya maabara

Sampuli ya damu na biopsy (sampuli ndogo ya ngozi) hupelekwa kwa maabara kutathmini kiwango cha shughuli za enzyme ya GALC. Kiwango cha chini sana au kiwango cha shughuli sifuri kinaweza kuonyesha uwepo wa ugonjwa wa Krabbe.

Ingawa matokeo husaidia daktari kufanya uchunguzi, hayatoa ushahidi wa jinsi ugonjwa huo unaweza kuendelea haraka. Kwa mfano, shughuli za chini sana za GALC haimaanishi kuwa ugonjwa utaendelea haraka.

Electroencephalogram (EEG)

EEG isiyo ya kawaida inaweza kuimarisha dhana ya ugonjwa.

Uchunguzi wa kugundua

Daktari wako anaweza kuagiza jaribio moja au zaidi ya picha ambayo inaweza kugundua upotezaji wa myelini katika maeneo yaliyoathiriwa ya ubongo. Vipimo hivi ni pamoja na:

• Upigaji picha wa Magnetic Resonance, teknolojia inayotumia mawimbi ya redio na uwanja wa sumaku kutoa picha za kina za 3-D.
• Tomography ya kompyuta, teknolojia maalum ya radiolojia ambayo inazalisha picha za pande mbili.
• Utafiti wa upitishaji wa neva, ambao hupima jinsi mishipa ya haraka inaweza kutuma ujumbe. Wakati myelini inayozunguka mishipa imeharibika, upitishaji wa neva huwa polepole.

Mtihani wa maumbile

Jaribio la maumbile linaweza kufanywa na sampuli ya damu ili kudhibitisha utambuzi.

Upimaji wa maumbile kutathmini hatari ya kupata mtoto na ugonjwa wa Krabbe inaweza kuzingatiwa katika hali fulani:

• Ikiwa wazazi ni wabebaji wanaojulikana, wanaweza kuagiza upimaji wa maumbile kabla ya kuzaa ili kubaini ikiwa mtoto wao anaweza kupata ugonjwa huo.
• Ikiwa mzazi mmoja au wote wawili ni wabebaji wa mabadiliko ya jeni ya GALC kwa sababu ya historia inayojulikana ya familia ya ugonjwa wa Krabbe.
• Ikiwa mtoto hugunduliwa na ugonjwa wa Krabbe, familia inaweza kuzingatia upimaji wa maumbile kutambua watoto wao wengine ambao wanaweza kupata ugonjwa baadaye maishani.
• Vibebaji wanaojulikana, ambao hutumia mbolea ya vitro, wanaweza kuomba upimaji wa maumbile kabla ya kupandikizwa.

Uchunguzi wa watoto wachanga

Katika majimbo mengine, mtihani wa ugonjwa wa Krabbe ni sehemu ya seti ya kawaida ya tathmini kwa watoto wachanga. Jaribio la uchunguzi wa awali hupima shughuli za enzyme ya GALC. Ikiwa shughuli ya enzyme iko chini, uchunguzi wa GALC na vipimo vya maumbile hufanywa. Matumizi ya vipimo vya uchunguzi kwa watoto wachanga ni mpya.

Mageuzi na shida iwezekanavyo

Shida kadhaa - pamoja na maambukizo na shida ya kupumua - zinaweza kukuza kwa watoto walio na ugonjwa wa juu wa Krabbe. Katika hatua za baadaye za ugonjwa huo, watoto huwa walemavu, hukaa kwenye vitanda vyao, na kuishia katika hali ya mimea.

Watoto wengi ambao hupata ugonjwa wa Krabbe katika utoto hufa kabla ya umri wa miaka 2, mara nyingi kutokana na kutofaulu kwa kupumua au shida kutoka kwa upotezaji kamili wa uhamaji na kupungua kwa sauti ya misuli. Watoto ambao hupata ugonjwa baadaye katika utoto wanaweza kuwa na muda mrefu wa kuishi, kawaida kati ya miaka miwili na saba baada ya utambuzi.

Ishara na dalili za kwanza za ugonjwa wa Krabbe katika utoto wa mapema zinaweza kufanana na magonjwa kadhaa au maswala ya ukuaji. Kwa hivyo, ni muhimu kupata utambuzi wa haraka na sahihi ikiwa mtoto wako ana dalili au dalili za ugonjwa.

Ishara na dalili zinazohusiana sana na watoto wakubwa na watu wazima sio maalum kwa ugonjwa wa Krabbe na zinahitaji utambuzi wa wakati unaofaa.

Maswali ambayo daktari atauliza juu ya dalili ni kama ifuatavyo.

• Je! Umeona dalili au dalili gani? Walianza lini?
• Je! Dalili au dalili hizi zimebadilika baada ya muda?
• Je! Umeona mabadiliko yoyote katika umakini wa mtoto wako?
• Mtoto wako amekuwa na homa?
• Umeona kuwashwa kwa kawaida au kupindukia?
• Je! Umeona mabadiliko yoyote katika tabia ya kula?

Maswali, haswa kwa watoto wakubwa au watu wazima, inaweza kuwa:

• Je! Mtoto wako amepata mabadiliko yoyote katika utendaji wao wa masomo?
• Je! Ulikuwa na shida na kazi za kawaida au kazi zinazohusiana na kazi?
• Je! Mtoto wako anatibiwa shida nyingine yoyote ya matibabu?
• Hivi karibuni mtoto wako ameanza matibabu mpya?

Katika hali nyingi, ishara na dalili za ugonjwa wa Krabbe huonekana katika miezi michache ya kwanza baada ya kuzaliwa. Wanaanza pole pole na polepole huzidi kuwa mbaya.

Ishara na dalili za kawaida mwanzoni mwa ugonjwa (kati ya miezi miwili na sita ya maisha) ni kama ifuatavyo:

• Kulisha shida
• Mayowe yasiyofafanuliwa
• Kuwashwa sana
• Homa bila dalili za kuambukizwa
• Kupungua kwa umakini
• Ucheleweshaji katika hatua za maendeleo
• Vipu vya misuli
• Udhibiti duni wa kichwa
• Kutapika mara kwa mara

Wakati ugonjwa unavyoendelea, dalili na dalili huwa kali zaidi. Wanaweza kujumuisha:

• Maendeleo yasiyo ya kawaida
• Kuendelea kupoteza kusikia na kuona
• Misuli ngumu na iliyokakamaa
• Kupoteza hatua kwa hatua uwezo wa kumeza na kupumua

Wakati ugonjwa wa Krabbe unakua baadaye katika utoto (miaka 1 hadi 8) au kuwa mtu mzima (baada ya miaka 8), ishara na dalili zinaweza kutofautiana sana na ni pamoja na:

• Kupoteza maono ya maendeleo na au bila ugonjwa wa neva wa pembeni
• Ugumu wa kutembea (ataxia)
• Paresthesia na hisia inayowaka
• Kupoteza ustadi wa mikono
• Udhaifu wa misuli

Kama kanuni ya jumla, mapema umri wa kuanza kwa ugonjwa wa Krabbe, ndivyo ugonjwa unavyoendelea haraka.

Watu wengine wanaogunduliwa wakati wa ujana au utu uzima wanaweza kuwa na dalili kali, na udhaifu wa misuli kuwa hali ya msingi. Wanaweza kuwa hawana mabadiliko yoyote katika uwezo wao wa utambuzi.

Ni muhimu kumfuata mtoto ili kufuatilia ukuaji wake, haswa:

• ukuaji wake
• Sauti yake ya misuli
• Nguvu zake za misuli
• Uratibu wake
• Mkao wake
• Uwezo wao wa hisia (maono, kusikia na kugusa)
• Chakula chake

Kwa watoto wachanga ambao tayari wamepata dalili za ugonjwa wa Krabbe, kwa sasa hakuna matibabu ambayo yanaweza kubadilisha mwendo wa ugonjwa huo. Matibabu kwa hivyo inazingatia kudhibiti dalili na kutoa huduma ya kuunga mkono.

Uingiliaji ni pamoja na:

• dawa za anticonvulsant kudhibiti kifafa;
• dawa za kupunguza usumbufu wa misuli na kuwashwa;
• tiba ya mwili ili kupunguza kuzorota kwa sauti ya misuli;
• usambazaji wa virutubisho, kwa mfano kwa kutumia mrija wa tumbo kupeleka majimaji na virutubisho moja kwa moja ndani ya tumbo.

Uingiliaji wa watoto wakubwa au watu wazima walio na aina kali za ugonjwa unaweza kujumuisha:

• tiba ya mwili ili kupunguza kuzorota kwa sauti ya misuli;
• tiba ya kazi kufikia uhuru mwingi iwezekanavyo na shughuli za kila siku;
• upandikizaji wa seli za shina la hematopoietic ambazo zinaweza kudumisha myelini kwa kutengeneza Enzymes za GALC. Wanatoka kwa damu ya kitovu, uboho wa wafadhili au seli zinazozunguka za shina la damu.

Tiba hii inaweza kuboresha matokeo kwa watoto wachanga ikiwa matibabu itaanza kabla ya dalili kuanza, ambayo ni, wakati uchunguzi unafanywa baada ya kipimo cha skrini ya mtoto mchanga. Watoto ambao bado hawana dalili na hupokea upandikizaji wa seli ya shina wana maendeleo polepole ya ugonjwa. Walakini, bado wana shida kubwa kwa kuongea, kutembea na ustadi mwingine wa gari.

Watoto wazee na watu wazima wenye dalili dhaifu wanaweza pia kufaidika na matibabu haya.