Progeria ni ugonjwa wa nadra wa maumbile unaojulikana na kuzeeka mapema kwa mtoto.

Progeria, pia inajulikana kama ugonjwa wa Hutchinson-Gilford, ni shida nadra ya maumbile. Inajulikana na kuongezeka kwa kuzeeka kwa mwili. Watoto walio na ugonjwa huu huonyesha dalili za mapema za uzee.

Wakati wa kuzaliwa, mtoto haonyeshi ubaya wowote. Inaonekana "kawaida" hadi utoto. Hatua kwa hatua, maumbile yake na mwili wake hukua kwa njia isiyo ya kawaida: hukua haraka haraka kuliko kawaida na hapati uzito wa mtoto wa umri wake. Kwa uso, maendeleo pia yamecheleweshwa. Anawasilisha macho mashuhuri (kwa utulivu, ameendelea sana), pua nyembamba sana na iliyounganishwa, midomo nyembamba, kidevu kidogo na masikio yaliyojitokeza. Progeria pia ni sababu ya upotezaji mkubwa wa nywele (alopecia), ngozi iliyozeeka, upungufu wa pamoja, au hata upotezaji wa mafuta ya chini ya ngozi (mafuta ya ngozi).

Ukuaji wa utambuzi na akili ya mtoto kwa ujumla hauathiriwi. Kwa kweli ni upungufu na athari kwa ukuzaji wa magari, na kusababisha ugumu wa kukaa, kusimama au hata kutembea.

Wagonjwa walio na ugonjwa wa Hutchinson-Gilford pia hupunguza mishipa kadhaa, ambayo inasababisha ukuzaji wa atherosclerosis (kuziba kwa mishipa). Walakini, ugonjwa wa arteriosclerosis ni sababu kubwa katika hatari kubwa ya mshtuko wa moyo, au hata Ajali ya Mishipa ya Cerebral (kiharusi).

Kuenea kwa ugonjwa huu (idadi ya watu walioathirika kati ya idadi ya watu) ni sawa na watoto milioni 1/4 wa watoto wachanga ulimwenguni. Kwa hivyo ni ugonjwa nadra.

Kwa kuwa progeria ni ugonjwa unaotokana na urithi wa autosomal, watu walio katika hatari ya kupata ugonjwa kama huo ni wale ambao wazazi wao pia wana progeria. Hatari ya mabadiliko ya nasibu ya maumbile pia inawezekana. Progeria basi inaweza kuathiri mtu yeyote, hata ikiwa ugonjwa haupo katika mzunguko wa familia.

Progeria ni ugonjwa wa nadra na wa maumbile. Asili ya ugonjwa huu ni kwa sababu ya mabadiliko ndani ya jeni la LMNA. Jeni hii inahusika na malezi ya protini: Lamine A. Mwisho ana jukumu muhimu katika malezi ya kiini cha seli. Ni jambo muhimu katika malezi ya bahasha ya nyuklia (utando unaozunguka kiini cha seli).

Mabadiliko ya maumbile katika jeni hili husababisha malezi yasiyo ya kawaida ya Lamine A. Protini hii isiyo ya kawaida ni asili ya kutokuwa na utulivu wa kiini cha seli, na pia kifo cha mapema cha seli za kiumbe.

Wanasayansi kwa sasa wanajiuliza juu ya somo hili, ili kupata maelezo zaidi juu ya ushiriki wa protini hii katika ukuzaji wa mwili wa mwanadamu.

Maambukizi ya maumbile ya ugonjwa wa Hutchinson-Gilford hufanyika kupitia urithi mkubwa wa autosomal. Ama upitishaji wa nakala moja tu kati ya nakala mbili za jeni maalum (ama kutoka kwa mama au kutoka kwa baba) ni ya kutosha kwa ugonjwa kukua kwa mtoto.

Kwa kuongezea, mabadiliko ya nasibu (hayatokani na usambazaji wa jeni za wazazi) ya jeni la LMNA pia inaweza kuwa asili ya ugonjwa kama huo.

Dalili za jumla za progeria zinajulikana na:

• kuzeeka mapema kwa mwili (tangu utoto);
• kupata uzito kidogo kuliko kawaida;
• saizi ndogo ya mtoto;
• ukiukwaji wa uso: pua nyembamba, iliyounganishwa, macho maarufu, kidevu kidogo, masikio yaliyojitokeza, nk.
• ucheleweshaji wa magari, na kusababisha ugumu wa kusimama, kukaa au hata kutembea;
• kupungua kwa mishipa, sababu kubwa ya hatari ya arteriosclerosis.

Kwa kuwa progeria ni ugonjwa nadra, wa maumbile na urithi wa ugonjwa wa ugonjwa, uwepo wa ugonjwa huo kwa mmoja wa wazazi hao wawili ni jambo la hatari zaidi.

Dalili zinazohusiana na progeria zinaendelea na zinaweza kusababisha kifo cha mgonjwa.

Hakuna tiba ya ugonjwa inapatikana kwa sasa. Usimamizi pekee wa progeria ni ule wa dalili.

Utafiti basi uko katika uangalizi, ili kugundua matibabu yanayoruhusu uponyaji wa ugonjwa kama huo.