Ugonjwa wa Shereshevsky Turner - Huu ni ugonjwa wa kromosomu, ambao unaonyeshwa kwa upungufu wa ukuaji wa mwili, katika utoto wa kijinsia na kimo kifupi. Sababu ya ugonjwa huu wa genomic ni monosomy, yaani, mtu mgonjwa ana chromosome ya X ya jinsia moja.
Ugonjwa huo husababishwa na dysgenesis ya msingi ya gonadal, ambayo hutokea kama matokeo ya kutofautiana kwa chromosome ya X ya ngono. Kulingana na takwimu, kwa watoto wachanga 3000, mtoto 1 atazaliwa na ugonjwa wa Shereshevsky-Turner. Watafiti wanaona kuwa idadi ya kweli ya kesi za ugonjwa huu haijulikani, kwani kuharibika kwa mimba mara nyingi hutokea kwa wanawake katika hatua za mwanzo za ujauzito kutokana na ugonjwa huu wa maumbile. Mara nyingi, ugonjwa hugunduliwa kwa watoto wa kike. Mara chache sana, ugonjwa huo hugunduliwa kwa watoto wachanga wa kiume.
Synonyms ya ugonjwa wa Shereshevsky-Turner ni maneno "Ulrich-Turner syndrome", "Shereshevsky syndrome", "Turner syndrome". Wanasayansi hawa wote wamechangia katika utafiti wa ugonjwa huu.
Dalili za Turner syndrome
Dalili za ugonjwa wa Turner huanza kuonekana tangu kuzaliwa. Picha ya kliniki ya ugonjwa ni kama ifuatavyo.
Mara nyingi watoto huzaliwa kabla ya wakati.
Ikiwa mtoto amezaliwa kwa wakati, basi uzito wa mwili wake na urefu utapunguzwa ikilinganishwa na maadili ya wastani. Watoto kama hao wana uzito kutoka kilo 2,5 hadi 2,8, na urefu wa mwili wao hauzidi cm 42-48.
Shingo ya mtoto mchanga imefupishwa, kuna folda pande zake. Katika dawa, hali hii inaitwa pterygium syndrome.
Mara nyingi katika kipindi cha neonatal, kasoro za moyo wa asili ya kuzaliwa, lymphostasis hugunduliwa. Miguu na miguu, pamoja na mikono ya mtoto, ni kuvimba.
Mchakato wa kunyonya kwa mtoto unafadhaika, kuna tabia ya kurudi mara kwa mara na chemchemi. Kuna kutokuwa na utulivu wa gari.
Pamoja na mabadiliko kutoka kwa utoto hadi utoto wa mapema, kuna lag si tu katika kimwili lakini pia katika maendeleo ya akili. Hotuba, umakini, kumbukumbu huteseka.
Mtoto huwa na vyombo vya habari vya otitis mara kwa mara kutokana na ambayo huendeleza kupoteza kusikia kwa conductive. Otitis media mara nyingi hutokea kati ya umri wa miaka 6 na 35. Katika utu uzima, wanawake wanakabiliwa na upotezaji wa kusikia wa sensorineural unaoendelea, ambayo husababisha upotezaji wa kusikia baada ya miaka XNUMX na zaidi.
Kwa kubalehe, urefu wa watoto hauzidi cm 145.
Muonekano wa kijana una sifa ya tabia ya ugonjwa huu: shingo ni fupi, iliyofunikwa na mikunjo ya pterygoid, sura ya usoni haina maana, uvivu, hakuna kasoro kwenye paji la uso, mdomo wa chini unene na sags (uso wa myopath). au uso wa sphinx). Mstari wa nywele haujakadiriwa, auricles imeharibika, kifua ni pana, kuna shida ya fuvu na maendeleo duni ya taya ya chini.
Ukiukaji wa mara kwa mara wa mifupa na viungo. Inawezekana kutambua dysplasia ya hip na kupotoka kwa pamoja ya elbow. Mara nyingi, curvature ya mifupa ya mguu wa chini, kupunguzwa kwa vidole vya 4 na 5 kwenye mikono, na scoliosis hugunduliwa.
Uzalishaji wa kutosha wa estrojeni husababisha maendeleo ya osteoporosis, ambayo, kwa upande wake, husababisha tukio la fractures mara kwa mara.
Anga ya juu ya gothic inachangia mabadiliko ya sauti, na kufanya sauti yake ya juu. Kunaweza kuwa na maendeleo yasiyo ya kawaida ya meno, ambayo yanahitaji marekebisho ya orthodontic.
Wakati mgonjwa anakua, edema ya lymphatic hupotea, lakini inaweza kutokea wakati wa kujitahidi kimwili.
Uwezo wa kiakili wa watu walio na ugonjwa wa Shershevsky-Turner haujaharibika, oligophrenia hugunduliwa mara chache sana.
Kwa kando, ni muhimu kuzingatia ukiukwaji wa utendaji wa viungo mbalimbali na mifumo ya chombo tabia ya ugonjwa wa Turner:
Kwa upande wa mfumo wa uzazi, dalili kuu ya ugonjwa huo ni hypogonadism ya msingi (au infantilism ya ngono). 100% ya wanawake wanakabiliwa na hii. Wakati huo huo, hakuna follicles katika ovari zao, na wao wenyewe wanawakilishwa na nyuzi za tishu za nyuzi. Uterasi haina maendeleo, imepunguzwa kwa ukubwa kulingana na umri na kawaida ya kisaikolojia. Labia kubwa ina umbo la korodani, na labia ndogo, kizinda na kisimi hazijakua kikamilifu.
Katika kipindi cha kubalehe, wasichana wana maendeleo duni ya tezi za mammary na chuchu zilizoingia, nywele ni chache. Vipindi huchelewa au havianzi kabisa. Ugumba mara nyingi ni dalili ya ugonjwa wa Turner, hata hivyo, pamoja na aina kadhaa za upangaji upya wa maumbile, mwanzo na kuzaa kwa ujauzito kunawezekana.
Ikiwa ugonjwa huo hugunduliwa kwa wanaume, basi kwa upande wa mfumo wa uzazi wana shida katika malezi ya testicles na hypoplasia yao au cryptorchidism ya nchi mbili, anorchia, mkusanyiko wa chini sana wa testosterone katika damu.
Kwa upande wa mfumo wa moyo na mishipa, mara nyingi kuna kasoro ya septal ya ventricular, ductus arteriosus iliyo wazi, aneurysm na kuganda kwa aorta, ugonjwa wa moyo.
Kwa upande wa mfumo wa mkojo, mara mbili ya pelvis, stenosis ya mishipa ya figo, uwepo wa figo yenye umbo la farasi, na eneo lisilo la kawaida la mishipa ya figo inawezekana.
Kutoka kwa mfumo wa kuona: strabismus, ptosis, upofu wa rangi, myopia.
Shida za ngozi sio kawaida, kwa mfano, nevi yenye rangi kwa idadi kubwa, alopecia, hypertrichosis, vitiligo.
Kwa upande wa njia ya utumbo, kuna hatari kubwa ya kupata saratani ya koloni.
Kutoka kwa mfumo wa endocrine: thyroiditis ya Hashimoto, hypothyroidism.
Shida za kimetaboliki mara nyingi husababisha ukuaji wa kisukari cha aina ya XNUMX. Wanawake huwa na unene kupita kiasi.
Sababu za Turner Syndrome
Sababu za ugonjwa wa Turner ziko katika patholojia za maumbile. Msingi wao ni ukiukwaji wa nambari katika chromosome ya X au ukiukaji katika muundo wake.
Mkengeuko katika uundaji wa kromosomu ya X katika ugonjwa wa Turner unaweza kuhusishwa na hitilafu zifuatazo:
Katika idadi kubwa ya matukio, monosomy ya chromosome ya X hugunduliwa. Hii ina maana kwamba mgonjwa anakosa kromosomu ya pili ya jinsia. Ukiukaji kama huo hugunduliwa katika 60% ya kesi.
Makosa mbalimbali ya kimuundo katika kromosomu ya X hugunduliwa katika 20% ya visa. Hii inaweza kuwa kufutwa kwa mkono mrefu au mfupi, uhamishaji wa kromosomu ya aina ya X/X, ufutaji wa mwisho katika mikono yote miwili ya kromosomu ya X na kuonekana kwa kromosomu ya pete, nk.
Mwingine 20% ya matukio ya maendeleo ya ugonjwa wa Shereshevsky-Turner hutokea katika mosaicism, yaani, uwepo katika tishu za binadamu za seli tofauti za maumbile katika tofauti mbalimbali.
Ikiwa ugonjwa hutokea kwa wanaume, basi sababu ni ama mosaicism au uhamisho.
Wakati huo huo, umri wa mwanamke mjamzito hauathiri hatari ya kuongezeka kwa kuzaliwa kwa mtoto aliyezaliwa na ugonjwa wa Turner. Mabadiliko yote ya kiasi, ubora, na kimuundo ya kromosomu katika kromosomu ya X hutokea kama matokeo ya tofauti ya meiotiki ya kromosomu. Wakati wa ujauzito, mwanamke anakabiliwa na toxicosis, ana hatari kubwa ya utoaji mimba na hatari ya kujifungua mapema.
Matibabu ya ugonjwa wa Turner
Matibabu ya ugonjwa wa Turner ni lengo la kuchochea ukuaji wa mgonjwa, kuamsha uundaji wa ishara zinazoamua jinsia ya mtu. Kwa wanawake, madaktari hujaribu kudhibiti mzunguko wa hedhi na kufikia uhalali wake katika siku zijazo.
Katika umri mdogo, matibabu huja hadi kuchukua vitamini complexes, kutembelea ofisi ya masseur, na kufanya tiba ya mazoezi. Mtoto anapaswa kupokea lishe bora.
Ili kuongeza ukuaji, tiba ya homoni na matumizi ya homoni ya Somatotropin inapendekezwa. Inasimamiwa kwa njia ya chini ya ngozi kila siku. Matibabu na Somatotropin inapaswa kufanyika hadi miaka 15, mpaka kiwango cha ukuaji kinapungua hadi 20 mm kwa mwaka. Toa dawa wakati wa kulala. Tiba kama hiyo inaruhusu wagonjwa wenye ugonjwa wa Turner kukua hadi cm 150-155. Madaktari wanapendekeza kuchanganya matibabu ya homoni na tiba kwa kutumia anabolic steroids. Ufuatiliaji wa mara kwa mara na gynecologist na endocrinologist ni muhimu, kwani tiba ya homoni na matumizi ya muda mrefu inaweza kusababisha matatizo mbalimbali.
Tiba ya uingizwaji wa estrojeni huanza tangu wakati kijana anapofikisha umri wa miaka 13. Hii hukuruhusu kuiga ujana wa kawaida wa msichana. Baada ya mwaka au mwaka na nusu, inashauriwa kuanza kozi ya mzunguko wa kuchukua uzazi wa mpango wa estrogen-progesterone. Tiba ya homoni inapendekezwa kwa wanawake hadi miaka 50. Ikiwa mtu anakabiliwa na ugonjwa huo, basi anapendekezwa kuchukua homoni za kiume.
Upungufu wa vipodozi, hasa, folds kwenye shingo, huondolewa kwa msaada wa upasuaji wa plastiki.
Njia ya IVF inaruhusu wanawake kupata mimba kwa kupandikiza yai la wafadhili kwake. Hata hivyo, ikiwa angalau shughuli za ovari ya muda mfupi huzingatiwa, basi inawezekana kutumia wanawake kuimarisha seli zao. Hii inawezekana wakati uterasi inafikia ukubwa wa kawaida.
Kwa kukosekana kwa kasoro kali za moyo, wagonjwa wenye ugonjwa wa Turner wanaweza kuishi hadi uzee wa asili. Ikiwa unashikamana na mpango wa matibabu, basi inakuwa inawezekana kuunda familia, kuishi maisha ya kawaida ya ngono na kuwa na watoto. Ingawa idadi kubwa ya wagonjwa wanabaki bila watoto.
Hatua za kuzuia ugonjwa hupunguzwa kwa kushauriana na mtaalamu wa maumbile na uchunguzi wa ujauzito.