Ugonjwa wa Edwards

Ugonjwa wa Edwards - ugonjwa wa pili wa kawaida wa maumbile baada ya Down Down, unaohusishwa na kutofautiana kwa kromosomu. Na ugonjwa wa Edwards, kuna trisomy kamili au sehemu ya chromosome ya 18, kama matokeo ambayo nakala yake ya ziada huundwa. Hii inakera idadi ya shida zisizoweza kurekebishwa za mwili, ambazo katika hali nyingi haziendani na maisha. Mzunguko wa tukio la ugonjwa huu ni kesi moja kwa watoto elfu 5-7, wakati wengi wa watoto wachanga walio na dalili za Edwards ni wasichana. Watafiti wanapendekeza kwamba watoto wa kiume hufa wakati wa kuzaa au wakati wa kuzaa.

Ugonjwa huo ulielezewa kwa mara ya kwanza na Edwards wa maumbile mwaka wa 1960, ambaye alitambua dalili zaidi ya 130 zinazoonyesha ugonjwa huu. Ugonjwa wa Edwards haurithiwi, lakini ni matokeo ya mabadiliko, ambayo uwezekano ni 1%. Mambo yanayochochea ugonjwa ni mfiduo wa mionzi, urafiki kati ya baba na mama, mfiduo sugu wa nikotini na pombe wakati wa kutunga mimba na ujauzito, kuwasiliana na vitu vikali vya kemikali.

Edwards syndrome ni ugonjwa wa maumbile unaohusishwa na mgawanyiko usio wa kawaida wa chromosomes, kutokana na ambayo nakala ya ziada ya chromosome ya 18 huundwa. Hii inasababisha idadi ya matatizo ya maumbile, ambayo inadhihirishwa na patholojia kubwa za mwili kama vile ulemavu wa akili, moyo wa kuzaliwa, ini, mfumo mkuu wa neva, na kasoro za musculoskeletal.

Matukio ya ugonjwa huo ni nadra sana - kesi 1: 7000, wakati watoto wengi wachanga walio na ugonjwa wa Edwards hawaishi zaidi ya mwaka wa kwanza wa maisha. Kati ya wagonjwa wazima, wengi (75%) ni wanawake, kwani fetusi za kiume zilizo na ugonjwa huu hufa hata wakati wa ukuaji wa fetasi, kwa sababu ambayo ujauzito huisha kwa kuharibika kwa mimba.

Sababu kuu ya hatari kwa maendeleo ya ugonjwa wa Edwards ni umri wa mama, kwa kuwa hakuna chromosomes, ambayo ni sababu ya patholojia ya fetasi, katika hali nyingi (90%) hutokea katika seli ya uzazi wa uzazi. Asilimia 10 iliyobaki ya visa vya ugonjwa wa Edwards huhusishwa na uhamishaji na kutotengana kwa kromosomu za zygote wakati wa kupasuka.

Ugonjwa wa Edwards, kama ugonjwa wa Down, hutokea zaidi kwa watoto ambao mama zao hupata mimba zaidi ya umri wa miaka arobaini. (soma pia: Sababu na dalili za ugonjwa wa chini)

Ili kutoa huduma ya matibabu kwa wakati kwa watoto walio na kasoro za kuzaliwa ambazo hukasirishwa na ukiukwaji wa kromosomu, watoto wachanga wanapaswa kuchunguzwa na daktari wa moyo, daktari wa neva, daktari wa watoto na daktari wa watoto. Mara baada ya kuzaliwa, mtoto mchanga anahitaji uchunguzi wa uchunguzi, unaojumuisha ultrasound ya pelvis na tumbo, pamoja na echocardiography ili kugundua upungufu wa moyo.

Dalili za Edwards Syndrome

Kozi ya pathological ya ujauzito ni moja ya ishara kuu za kuwepo kwa ugonjwa wa Edwards. Fetus haifanyi kazi, saizi ya placenta haitoshi, polyhydramnios, ateri moja tu ya umbilical. Wakati wa kuzaliwa, watoto wenye ugonjwa wa Edwards wana sifa ya uzito mdogo wa mwili, hata kama mimba ilichelewa, kukosa hewa mara baada ya kuzaliwa.

Idadi ya patholojia za kuzaliwa kwa watoto wachanga wenye ugonjwa wa Edwards husababisha ukweli kwamba wengi wao hufa katika wiki za kwanza za maisha kutokana na matatizo ya moyo, kutowezekana kwa kupumua kwa kawaida na digestion. Mara tu baada ya kuzaliwa, lishe yao hufanywa kupitia bomba, kwani hawawezi kunyonya na kumeza, inakuwa muhimu kuingiza mapafu kwa bandia.

Dalili nyingi zinaonekana kwa jicho la uchi, hivyo ugonjwa hugunduliwa karibu mara moja. Maonyesho ya nje ya ugonjwa wa Edwards ni pamoja na: sternum iliyofupishwa, mguu wa mguu, kutengana kwa hip na muundo usio wa kawaida wa mbavu, vidole vilivyovuka, ngozi iliyofunikwa na papillomas au hemangiomas. Kwa kuongezea, watoto wachanga walio na ugonjwa huu wana muundo maalum wa uso - paji la uso la chini, shingo iliyofupishwa na ngozi nyingi, mdomo mdogo, mdomo uliopasuka, nape laini na microphthalmia; masikio yamewekwa chini, mizinga ya sikio ni nyembamba sana, auricles ni deformed.

Kwa watoto wenye ugonjwa wa Edwards, kuna matatizo makubwa ya mfumo mkuu wa neva - microcephaly, cerebellar hypoplasia, hydrocephalus, meningomyelocele na wengine. Makosa haya yote husababisha ukiukaji wa akili, oligophrenia, ujinga wa kina.

Dalili za ugonjwa wa Edwards ni tofauti, ugonjwa huo una maonyesho kutoka kwa karibu mifumo na viungo vyote - uharibifu wa aorta, septa ya moyo na valves, kizuizi cha matumbo, fistula ya esophageal, hernias ya umbilical na inguinal. Kutoka kwa mfumo wa genitourinary kwa watoto wachanga wa kiume, testicles zisizopungua ni za kawaida, kwa wasichana - hypertrophy ya clitoral na uterasi ya bicornuate, pamoja na patholojia za kawaida - hydronephrosis, kushindwa kwa figo, diverticula ya kibofu.

Sababu za Edwards Syndrome

Matatizo ya kromosomu ambayo husababisha kutokea kwa ugonjwa wa Edwards hutokea hata katika hatua ya kuundwa kwa seli za vijidudu - oogenesis na spermatogenesis, au huonekana wakati zygote inayoundwa na seli mbili za vijidudu haijavunjwa vizuri.

Hatari za ugonjwa wa Edward ni sawa na kwa makosa mengine ya kromosomu, kwa kiasi kikubwa sawa na yale ya Down's syndrome.

Uwezekano wa tukio la patholojia huongezeka chini ya ushawishi wa mambo kadhaa, kati ya ambayo moja kuu ni umri wa mama. Matukio ya ugonjwa wa Edwards ni ya juu zaidi kwa wanawake wanaojifungua zaidi ya umri wa miaka 45. Mfiduo wa mionzi husababisha kutofautiana kwa kromosomu, na matumizi ya muda mrefu ya pombe, madawa ya kulevya, madawa ya kulevya yenye nguvu, na sigara pia huchangia hili. Kujiepusha na tabia mbaya na kuepuka yatokanayo na dutu za kemikali katika sehemu ya kazi au eneo la makazi inashauriwa si tu wakati wa ujauzito, lakini pia miezi kadhaa kabla ya mimba.

Utambuzi wa ugonjwa wa Edwards

Uchunguzi wa wakati hufanya iwezekanavyo kutambua ugonjwa wa chromosomal katika hatua za mwanzo za ujauzito na kuamua juu ya ushauri wa kuihifadhi, kwa kuzingatia matatizo yote yanayowezekana na uharibifu wa kuzaliwa kwa fetusi. Uchunguzi wa Ultrasound katika wanawake wajawazito haitoi data ya kutosha kutambua ugonjwa wa Edwards na magonjwa mengine ya maumbile, lakini inaweza kutoa taarifa kuhusu kipindi cha ujauzito. Kupotoka kutoka kwa kawaida, kama vile polyhydramnios au fetusi ndogo, husababisha utafiti wa ziada, kuingizwa kwa mwanamke katika kikundi cha hatari na kuongezeka kwa udhibiti wa kipindi cha ujauzito katika siku zijazo.

Uchunguzi wa kabla ya kuzaa ni utaratibu mzuri wa utambuzi wa kugundua kasoro katika hatua za mwanzo. Uchunguzi unafanyika katika hatua mbili, ya kwanza ambayo hufanyika katika wiki ya 11 ya ujauzito na inajumuisha uchunguzi wa vigezo vya damu ya biochemical. Takwimu juu ya tishio la ugonjwa wa Edwards katika trimester ya kwanza ya ujauzito sio mwisho, ili kuthibitisha kuegemea kwao, ni muhimu kupitisha hatua ya pili ya uchunguzi.

Wanawake walio katika hatari ya ugonjwa wa Edwards wanashauriwa kupitia uchunguzi wa uvamizi ili kuthibitisha utambuzi, ambayo husaidia kuendeleza mkakati zaidi wa tabia.

Ishara nyingine zinazoonyesha maendeleo ya ugonjwa wa Edwards ni upungufu wa fetusi unaogunduliwa kwenye uchunguzi wa ultrasound, wingi wa maji ya amniotiki na placenta ndogo, na agenesis ya ateri ya umbilical. Data ya Doppler ya mzunguko wa uteroplacental, ultrasound na uchunguzi wa kawaida inaweza kusaidia katika utambuzi wa ugonjwa wa Edwards.

Mbali na viashiria vya hali ya fetusi na kozi ya pathological ya ujauzito, sababu za kujiandikisha mama ya baadaye katika kundi la hatari ni umri zaidi ya 40-45 na overweight.

Kuamua hali ya fetusi na sifa za kipindi cha ujauzito katika hatua ya kwanza ya uchunguzi, ni muhimu kupata data juu ya mkusanyiko wa PAPP-A protini na beta subunits ya gonadotropini ya chorionic (hCG). HCG huzalishwa na kiinitete yenyewe, na inapoendelea, na placenta inayozunguka fetusi.

Hatua ya pili inafanywa kuanzia wiki ya 20 ya ujauzito, inajumuisha mkusanyiko wa sampuli za tishu kwa uchunguzi wa histological. Damu ya kamba na maji ya amniotic yanafaa zaidi kwa madhumuni haya. Katika hatua hii ya uchunguzi wa perinatal, inawezekana kuteka hitimisho kuhusu karyotype ya mtoto kwa usahihi wa kutosha. Ikiwa matokeo ya utafiti ni mabaya, basi hakuna upungufu wa chromosomal, vinginevyo kuna sababu za kufanya uchunguzi wa ugonjwa wa Edwards.

Matibabu ya ugonjwa wa Edwards

Kama ilivyo kwa magonjwa mengine ya kijeni yanayosababishwa na kutofautiana kwa kromosomu, ubashiri kwa watoto walio na ugonjwa wa Edwards ni mbaya. Wengi wao hufa mara baada ya kuzaliwa au ndani ya siku chache, licha ya usaidizi wa matibabu unaotolewa. Wasichana wanaweza kuishi hadi miezi kumi, wavulana hufa ndani ya mbili au tatu za kwanza. Ni 1% tu ya watoto wachanga wanaoishi hadi umri wa miaka kumi, wakati uhuru na kukabiliana na hali ya kijamii ni nje ya swali kutokana na ulemavu mkubwa wa kiakili.

Uwezekano mkubwa zaidi wa kuishi katika miezi ya kwanza kwa wagonjwa wenye aina ya mosaic ya syndrome, kwani uharibifu hauathiri seli zote za mwili. Fomu ya mosai hutokea ikiwa upungufu wa chromosomal ulitokea katika hatua ya mgawanyiko wa zygote, baada ya kuunganishwa kwa seli za kiume na za kike. Kisha seli ambayo kulikuwa na kutokuwepo kwa chromosomes, kwa sababu ambayo trisomy iliundwa, wakati wa mgawanyiko hutoa seli zisizo za kawaida, ambazo husababisha matukio yote ya pathological. Ikiwa trisomy ilitokea katika hatua ya gametogenesis na seli moja ya vijidudu, basi seli zote za fetasi zitakuwa zisizo za kawaida.

Hakuna dawa ambayo inaweza kuongeza nafasi za kupona, kwani bado haiwezekani kuingilia kati kiwango cha chromosomal katika seli zote za mwili. Kitu pekee ambacho dawa ya kisasa inaweza kutoa ni matibabu ya dalili na kudumisha uwezekano wa mtoto. Marekebisho ya matukio ya pathological yanayohusiana na ugonjwa wa Edwards yanaweza kuboresha ubora wa maisha ya mgonjwa na kuongeza muda wa maisha yake. Uingiliaji wa upasuaji kwa uharibifu wa kuzaliwa haupendekezi, kwani unajumuisha hatari kubwa kwa maisha ya mgonjwa na ina matatizo mengi.

Wagonjwa wenye ugonjwa wa Edward kutoka siku za kwanza za maisha wanapaswa kuzingatiwa na daktari wa watoto, kwa kuwa wana hatari sana kwa mawakala wa kuambukiza. Miongoni mwa watoto wachanga walio na ugonjwa huu, conjunctivitis, magonjwa ya kuambukiza ya mfumo wa genitourinary, otitis media, sinusitis, na pneumonia ni ya kawaida.

Wazazi wa mtoto aliye na ugonjwa wa Edwards mara nyingi wana wasiwasi juu ya swali la ikiwa inawezekana kuzaliwa tena, ni uwezekano gani kwamba mimba ijayo pia itakuwa pathological. Uchunguzi unathibitisha kwamba hatari ya kurudia kwa ugonjwa wa Edwards katika wanandoa sawa ni ndogo sana, hata ikilinganishwa na uwezekano wa wastani wa 1% ya kesi. Uwezekano wa kupata mtoto mwingine na ugonjwa huo ni takriban 0,01%.

Ili kugundua ugonjwa wa Edward kwa wakati, mama wanaotarajia wanashauriwa kufanya uchunguzi wa ujauzito wakati wa ujauzito. Ikiwa pathologies hugunduliwa katika hatua za mwanzo za ujauzito, itawezekana kutoa mimba kwa sababu za matibabu.