Thalassemia ni seti ya magonjwa ya urithi ya damu yanayoathiri utengenezaji wa hemoglobin (protini inayohusika na kusafirisha oksijeni). Zinatofautiana kwa ukali: zingine hazisababishi dalili wakati zingine ni hatari kwa maisha. Kupandikiza uboho huzingatiwa katika hali mbaya zaidi.

Ufafanuzi wa thalassemia

Thalassemia ina sifa ya kasoro katika uzalishaji wa hemoglobin. Kama ukumbusho, himoglobini ni protini kubwa iliyopo katika chembechembe nyekundu za damu (seli nyekundu za damu) ambayo jukumu lake ni kuhakikisha usafirishaji wa dixoygene kutoka kwa mfumo wa upumuaji hadi kwa mwili wote.

Inasemekana kwamba thalassemia ni ugonjwa wa damu. Kazi ya usafiri wa seli nyekundu za damu imeharibika, ambayo inaweza kuwa na madhara makubwa kwa mwili. Katika hatua hii, ni muhimu kutambua kwamba kuna aina kadhaa za thalassemia ambazo hazina sifa sawa au kiwango sawa cha ukali. Baadhi hawana dalili wakati wengine ni hatari kwa maisha.

Sababu za thalassemia

Thalassemia ni magonjwa ya maumbile. Ni kwa sababu ya mabadiliko ya jeni moja au zaidi zinazohusika katika usanisi wa hemoglobin, na haswa zaidi kwa ubadilishaji wa jeni zinazohusika katika utengenezaji wa minyororo ya protini ya hemoglobin. Kuna nne kati ya hizi: minyororo miwili ya alpha na minyororo miwili ya beta.

Kila moja ya minyororo hii inaweza kuathiriwa katika thalassemia. Tunaweza pia kutofautisha:

• alpha-thalassemia inayojulikana na mabadiliko ya mnyororo wa alpha;
• beta-thalassemia yenye sifa ya mabadiliko ya mnyororo wa beta.

Ukali wa alpha thalassemia na beta thalassemia inategemea idadi ya jeni iliyobadilishwa. Muhimu zaidi ni, kiwango kikubwa cha ukali.

Utambuzi wa thalassemia

Utambuzi wa thalassemia unafanywa na mtihani wa damu. Hesabu kamili ya damu inafanya uwezekano wa kutathmini kuonekana na idadi ya seli nyekundu za damu, na hivyo kujua jumla ya kiasi cha hemoglobin. Uchunguzi wa biochemical wa hemoglobin hufanya iwezekanavyo kutofautisha alpha-thalassemia kutoka kwa beta-thalassemia. Hatimaye, uchambuzi wa maumbile hufanya iwezekanavyo kutathmini idadi ya jeni iliyobadilishwa na hivyo kufafanua ukali wa thalassemia.

Watu wanaohusika

Thalassemia ni magonjwa ya urithi ya urithi, yaani, kuambukizwa kutoka kwa wazazi hadi kwa watoto wao. Huwafikia hasa watu kutoka ukingo wa Mediterania, Mashariki ya Kati, Asia na Afrika Kusini mwa Jangwa la Sahara.

Nchini Ufaransa, kuenea kwa alpha-thalassemia inakadiriwa kuwa 1 kati ya watu 350. Matukio ya beta-thalassemia inakadiriwa kuwa kuzaliwa 000 kwa 1 kwa mwaka ulimwenguni kote.

Dalili za thalassemia hutofautiana sana kati ya kesi na kesi, na hutegemea hasa kiwango cha mabadiliko ya jeni zinazohusika katika utengenezaji wa minyororo ya protini ya himoglobini. Thalassemia inaweza kuwa bila dalili katika aina zao ndogo na kuwa hatari kwa maisha katika aina zao kali zaidi.

Dalili zilizotajwa hapa chini zinahusu tu aina za kati hadi kuu za thalassemia. Hizi ni dalili kuu tu. Dalili maalum sana wakati mwingine zinaweza kuonekana kulingana na aina ya thalassemia.

Upungufu wa damu

Ishara ya kawaida ya thalassemia ni anemia. Hii ni ukosefu wa hemoglobin, ambayo inaweza kusababisha kuonekana kwa dalili tofauti:

• uchovu ;
• kupumua kwa pumzi;
• weupe;
• usumbufu;
• mapigo.

Ukali wa dalili hizi hutofautiana kulingana na ukali wa thalassemia.

Homa ya manjano

Watu wenye thalassemia wanaweza kuwa na homa ya manjano (jaundice) inayoonekana kwenye ngozi au weupe wa macho. 

Mawe ya nyongo

Uundaji wa mawe ndani ya gallbladder pia unaweza kuonekana. Hesabu ni kama "kokoto ndogo".

Splenomegaly

Splenomegaly ni upanuzi wa wengu. Moja ya majukumu ya kiungo hiki ni kuchuja damu na kuchuja vitu vyenye madhara ikiwa ni pamoja na seli nyekundu za damu zisizo za kawaida. Katika thalassemia, wengu huhamasishwa kwa nguvu na hatua kwa hatua huongezeka kwa ukubwa. Maumivu yanaweza kuhisiwa.

Nyingine, dalili za nadra

Mara chache zaidi, aina kali za thalassemia zinaweza kusababisha hali zingine zisizo za kawaida. Kwa mfano, inaweza kuzingatiwa:

• hepatomegaly, yaani, ongezeko la ukubwa wa ini;
• ulemavu wa mifupa;
• kuchelewa kwa ukuaji wa mtoto;
• vidonda.

Udhibiti wa thalassemia ni muhimu ili kuzuia kutokea kwa matatizo haya.

Usimamizi wa thalassemia hutegemea vigezo vingi ikiwa ni pamoja na aina ya thalassemia, ukali wake na hali ya mtu husika. Aina ndogo zaidi hazihitaji matibabu wakati fomu kali zinahitaji ufuatiliaji wa mara kwa mara wa matibabu.

Matibabu yaliyotajwa hapa chini yanahusu tu aina za kati hadi kuu za thalassemia

Marekebisho ya upungufu wa damu

Wakati ukosefu wa hemoglobini ni mkubwa sana, uhamisho wa damu mara kwa mara ni muhimu. Zinahusisha kumdunga mtu anayehusika na damu au chembe nyekundu za damu zilizochukuliwa kutoka kwa wafadhili ili kudumisha kiwango kinachokubalika cha chembe nyekundu za damu katika damu.

Uongezaji wa vitamini B9

Inaweza kupendekezwa kuanza uongezaji wa vitamini B9 kila siku kwa sababu hitaji la vitamini hii huongezeka katika visa vya thalassemia. Vitamini B9 inahusika katika utengenezaji wa seli nyekundu za damu.

Splenectomy

Splenectomy ni kuondolewa kwa wengu kwa upasuaji. Operesheni hii inaweza kuzingatiwa wakati anemia ni muhimu sana.

Matibabu ya overload ya chuma

Watu wenye thalassemia wana wingi wa chuma mwilini mwao. Mkusanyiko huu unaweza kusababisha matatizo mbalimbali. Ndiyo maana chelators za chuma hutolewa ili kuondoa chuma cha ziada.

Kupanda marongo ya mafuta

Kupandikizwa kwa uboho ndio matibabu pekee ambayo yanaweza kutibu thalassemia ya kudumu. Hii ni tiba nzito ambayo hutolewa tu katika aina kali zaidi za ugonjwa huo.

Thalassemia ni ugonjwa wa urithi wa urithi. Hakuna kipimo cha kuzuia.

Kwa upande mwingine, vipimo vya maumbile hufanya iwezekane kugundua wabebaji wenye afya (watu ambao wana jeni moja au zaidi iliyobadilishwa lakini ambao sio wagonjwa). Wanandoa wa wabebaji wenye afya wanapaswa kufahamishwa juu ya hatari ya kuzaa mtoto aliye na thalassemia. Katika baadhi ya matukio, hatari hii inaweza kutathminiwa na mtaalamu wa maumbile. Utambuzi wa ujauzito pia unaweza kuzingatiwa chini ya hali fulani. Inapaswa kujadiliwa na daktari wako.