Yeyote anayesema "trisomy" inamaanisha "trisomy 21" au Down syndrome. Walakini, trisomy ni kawaida ya chromosomal au aneuploidy (isiyo ya kawaida kwa idadi ya chromosomes). Kwa hivyo inaweza kujali yoyote ya jozi zetu 23 za kromosomu. Inapoathiri jozi 21, tunazungumza juu ya trisomy 21, ya kawaida. Mwisho huzingatiwa kwa wastani wakati wa ujauzito 27 kati ya 10.000, kulingana na Mamlaka Kuu ya Afya. Wakati inahusu jozi 18, ni trisomy 18. Na kadhalika. Trisomy 22 ni nadra sana. Mara nyingi, haiwezi kudumu. Maelezo na Dr Valérie Malan, cytogeneticist katika Idara ya Histology-Embryology-Cytogenetics ya Hospitali ya Necker ya Watoto Wagonjwa (APHP).

Trisomy 22 ni, kama trisomi zingine, sehemu ya familia ya magonjwa ya maumbile.

Mwili wa binadamu unakadiriwa kuwa na seli kati ya bilioni 10.000 na 100.000. Seli hizi ni kitengo cha msingi cha vitu vilivyo hai. Katika kila seli, kiini, kilicho na urithi wetu wa maumbile na jozi 23 za chromosomes. Hiyo ni, jumla, chromosomes 46. Tunasema juu ya trisomy wakati moja ya jozi haina mbili, lakini chromosomes tatu.

"Katika trisomy 22, tunaishia na karyotype iliyo na chromosomes 47, badala ya 46, na nakala 3 za chromosome 22", inasisitiza Dk Malan. "Ukosefu huu wa chromosomal ni nadra sana. Kesi chini ya 50 zimechapishwa ulimwenguni. "Matatizo haya ya chromosomal yanasemekana kuwa" sawa "wakati yanapo kwenye seli zote (angalau zile zilizochambuliwa katika maabara).

Wao ni "mosaic" wakati wanapatikana tu katika sehemu ya seli. Kwa maneno mengine, seli zilizo na kromosomu 47 (pamoja na chromosomes 3 22) huishi pamoja na seli zilizo na kromosomu 46 (pamoja na chromosomes 2 22).

“Mzunguko unaongezeka na umri wa uzazi. Hii ndio sababu kuu inayojulikana ya hatari.

"Katika visa vingi, hii itasababisha kuharibika kwa mimba," anafafanua Dk Malan. "Ukosefu wa ugonjwa wa Chromosomal ndio sababu ya takriban 50% ya kuharibika kwa mimba kwa hiari kutokea wakati wa miezi mitatu ya kwanza ya ujauzito," inabainisha Afya ya Umma Ufaransa kwenye tovuti yake ya Santepubliquefrance.fr. Kwa kweli, trisomi nyingi 22 huishia kuharibika kwa mimba kwa sababu kiinitete hakiwezi kutumika.

"Matatizo 22 tu yanayofaa ni yale ya mosaic. Lakini trisomy hii inakuja na athari mbaya sana. "Ulemavu wa kiakili, kasoro za kuzaliwa, kasoro za ngozi, n.k"

"Mara nyingi, trisomies 22 za mosai ndizo zinazojulikana zaidi mbali na kuharibika kwa mimba. Hii inamaanisha kuwa hali isiyo ya kawaida ya chromosomal inapatikana tu katika sehemu ya seli. Ukali wa ugonjwa hutegemea idadi ya seli zilizo na ugonjwa wa Down na mahali seli hizi zinapatikana. “Kuna visa maalum vya ugonjwa wa Down uliowekwa kwenye kondo la nyuma. Katika visa hivi, kijusi hakijeruhiwa kwa sababu hali isiyo ya kawaida huathiri tu kondo la nyuma. "

“Trisomy 22 inayoitwa homogeneous XNUMX ni nadra sana. Hii inamaanisha kuwa hali isiyo ya kawaida ya kromosomu iko katika seli zote. Katika hali za kipekee ambapo ujauzito unaendelea, kuishi hadi kuzaliwa ni mfupi sana. "

Trisomy 22 ya Musa inaweza kusababisha ulemavu mwingi. Kuna tofauti kubwa ya dalili kutoka kwa mtu hadi mtu.

"Inajulikana na upungufu wa ukuaji wa mapema na baada ya kuzaa, mara nyingi upungufu mkubwa wa akili, hemi-atrophy, ukiukwaji wa rangi ya ngozi, dysmorphia ya uso na hali ya moyo", maelezo Orphanet (kwenye Orpha.net), bandari ya magonjwa nadra na dawa za yatima. “Kupoteza kusikia na ulemavu wa viungo kumeripotiwa, pamoja na kasoro za figo na sehemu za siri. "

“Watoto wanaohusika wanaonekana katika mashauriano ya vinasaba. Utambuzi hufanywa mara nyingi kwa kufanya karyotype kutoka kwa biopsy ya ngozi kwa sababu shida haipatikani katika damu. “Trisomy 22 mara nyingi hufuatana na tabia ya rangi inayojulikana sana. "

Hakuna tiba ya trisomy 22. Lakini usimamizi wa "anuwai" unaboresha ubora wa maisha, na pia huongeza matarajio ya maisha.

“Kulingana na kasoro zilizoonekana, matibabu yatabadilishwa kuwa ya kibinafsi. »Mtaalam wa maumbile, mtaalam wa magonjwa ya moyo, daktari wa neva, mtaalamu wa hotuba, mtaalam wa ENT, ophthalmologist, dermatologist… na wataalamu wengine wengi wataweza kuingilia kati.

"Kuhusu shule, itabadilishwa. Wazo ni kuanzisha msaada haraka iwezekanavyo, kukuza uwezo wa watoto hawa iwezekanavyo. Kama ilivyo kwa mtoto wa kawaida, mtoto aliye na ugonjwa wa Down atakuwa macho zaidi ikiwa atachochewa zaidi.