The fractures kuzingatiwa wakati wa upungufu wa osteogenesis hufanyika kwenye mifupa mirefu (haswa ya miguu ya chini) na mifupa bapa (mbavu, uti wa mgongo). Vipande vya femur huzingatiwa mara nyingi. Fractures hizi mara nyingi huwa za usawa, zinahama makazi yao kidogo na hujumlisha ndani ya wakati huo huo kama fractures zinazotokea katika mfupa wa kawaida. Tukio la fractures hizi hupungua na umri haswa kwa wanawake kutoka kubalehe hadi kukoma kwa hedhi kutokana na uzalishaji wa estrogeni.

The upungufu wa mfupa (femur, tibia, mbavu, mfupa wa pelvic) hufanyika kwa hiari au zinahusiana na miito mikali. Ukandamizaji wa mgongo unaweza kuwa sababu ya upungufu wa mara kwa mara wa mgongo (scoliosis).

Uhamaji wa juu wa foramu ya occipital (kufunguliwa kwa kiwango cha msingi wa fuvu ikiruhusu uti wa mgongo kupita) inaashiria upungufu wa fuvu (pia huitwa "hisia za basilar"). Maumivu ya kichwa (maumivu ya kichwa), hisia kali za osteotendinous na udhaifu wa miguu ya chini au uharibifu wa mishipa ya fuvu (ujasiri wa trigeminal) ni shida za kasoro hizi za fuvu na zinahalalisha mazoezi ya upigaji picha wa mwangaza wa nyuklia (MRI). ). Mwishowe, uso unaweza kuwa na ulemavu kidogo (muonekano wa pembetatu na kidevu kidogo). Mionzi ya fuvu hufanya iweze kuangazia mifupa ya Wormian (inayofanana na mifupa isiyo ya kawaida na iliyounganishwa na kasoro katika ossification).

Umbo fupi huonekana mara kwa mara katika upungufu wa ugonjwa wa ugonjwa.

Mwishowe, dhihirisho zingine zinawezekana:

-uharibifu wa jicho (sclera) na muonekano wa hudhurungi wa nyeupe ya jicho.

- Hyperlaxity ya Ligament, iliyopo zaidi ya theluthi mbili ya wagonjwa, inaweza kuwajibika kwa miguu gorofa.

- uziwi ambao unaweza kutokea katika utoto ni kawaida kwa watu wazima. Haina kina kirefu. Kupoteza kusikia kunaunganishwa na uharibifu wa sikio la ndani au la kati. Uharibifu huu unahusishwa na ossification duni, kuendelea kwa cartilage katika maeneo yenye ossified kawaida na amana isiyo ya kawaida ya kalsiamu.

- kutokwa damu kwa damu na michubuko (haswa kwa watoto) hushuhudia udhaifu wa ngozi na capillaries.

- uharibifu wa meno unaoitwa upungufu wa dentinogenesis. Inathiri meno yote ya maziwa (ambayo ni madogo kuliko kawaida) na meno ya kudumu (muonekano wa kengele, umepungua kwa msingi wao) na inalingana na udhaifu wa dentini. Enamel hugawanyika kwa urahisi na kuacha dentini wazi. Meno haya huvaa mapema sana na vidonda vinaweza kukua. Inawapa meno rangi ya kahawia na inawafanya kuwa globular zaidi. Familia zingine zinawasilisha kasoro ya meno iliyoambukizwa, sawa kabisa, bila ushahidi wa upungufu wa ugonjwa wa ugonjwa wa damu.

- mwishowe, makosa ya moyo na mishipa yameripotiwa kwa watu wazima: urekebishaji wa aorta, kuenea kwa valve ya mitral, upungufu wa mitral, upanuzi, upungufu wa damu au kupasuka kwa mianya ya moyo, aota au mishipa ya damu ya ubongo.

Ukali wa kutofautiana

Ugonjwa hutofautiana kwa ukali kutoka kwa mgonjwa hadi mgonjwa na dalili zote zilizoelezwa hazipatikani kwa mgonjwa mmoja. Kwa sababu ya tofauti hii kubwa ya kliniki (heterogeneity), uainishaji wa aina za ugonjwa (Uainishaji wa ukimya) hutumiwa na inajumuisha aina nne:

- Andika I : aina za wastani za kawaida (fractures chache na upungufu). Vipande kawaida huonekana baada ya kuzaliwa. Ukubwa uko karibu na kawaida. Sclera ina rangi ya samawati. Dentinogenesis imperfecta inazingatiwa katika aina IA lakini haipo katika I B. Fuvu x-rays zinaonyesha kuonekana kwa madoadoa (visiwa vya ossification isiyo ya kawaida)

- aina ya II : fomu mbaya, haziendani na maisha (mbaya) kwa sababu ya kutofaulu kwa kupumua. Mionzi ya X huonyesha mifupa mirefu iliyokauka (accordion femur) na mbavu za rozari

- aina ya III : fomu kali lakini sio mbaya. Vipande huzingatiwa mapema na mara nyingi kabla ya kuzaliwa; Dalili ni pamoja na ulemavu wa mgongo (kyphoscoliosis) na kimo kifupi. Sclera ni rangi tofauti. Kunaweza kuwa na dentinogenesis isiyokamilika.

- aina IV : ya ukali wa kati kati ya aina ya I na aina ya III, inaonyeshwa na sclera nyeupe, upungufu wa mifupa mirefu, fuvu na uti wa mgongo (vertebrae iliyotandazwa: platyspondyly). Dentinogenesis isiyokamilika haibadiliki.